Pitajte stručnjaka
Istaknuti stručnjaci:
David Michael Euhus, dr. Med.
Jeste li vi ili član obitelji pregledani na mutacije BRCA gena i naišli ste na negativne rezultate? Ako i dalje sumnjate na obiteljsku vezu zbog povijesti dojke ili drugog karcinoma ili pojave raka dojke prije 50. godine, postoje razlozi za nastavak traženja odgovora.
"Poznato je da je deset posto svih karcinoma dojke nasljedno", kaže David Euhus, direktor kirurgije dojke u Johns Hopkinsu. "Ali također znamo iz jednojajčanih blizanačkih studija da i do 25 posto ima neku obiteljsku komponentu." To znači da je dodatnih 15 posto svih karcinoma dojke možda nasljedno, ali još ne znamo da su u pitanju genetske mutacije.
Većina nasljednih karcinoma dojke koje trenutno prepoznajemo uzrokovane su mutacijom gena BRCA1 ili BRCA2. Ti geni obično pomažu u suzbijanju rasta tumora, ali kada su određeni dijelovi sekvence gena netočni, veća je vjerojatnost da će se tumori stvoriti.
No, u posljednjih nekoliko godina identificirane su neke nove genetske mutacije povezane s povećanim rizikom od raka dojke. Uz odgovarajuće genetsko savjetovanje, sada biste mogli dobiti odgovore koji nisu bili dostupni prije samo nekoliko godina.
"Svaka je obitelj drugačija", kaže Euhus. "Svaki od njih ima jedinstveni utjecaj drugih gena." To znači da genetska mutacija poznata po povećanju šanse za rak dojke možda neće biti zabrinjavajuća ako ne postoji drugi skup mutacija u drugom skupu gena, što znači da su mutacije navedene u nastavku samo dio slike.
Euhus se osvrće na cijelu obiteljsku povijest i, ponekad, određene fizičke karakteristike. Iznosi neke od najčešćih mutacija - uz jedno veliko upozorenje. "Svaki od njih samo je djelić posto ukupnog karcinoma dojke", kaže. Ipak, ako rak postoji u obitelji, možda će vam pomoći potražiti genetski trag. Neke dodatne genetske mutacije koje mogu pridonijeti riziku od raka uključuju:
- CHEK2: To je jedan od uzroka Li-Fraumenijevog sindroma, koji prenosi malo veći rizik od raka dojke, obično pozitivnog na estrogen ili progesteron receptor. U obitelji mogu biti incidencije karcinoma štitnjače, bubrega, debelog crijeva ili prostate.
- PALB2: To je ponekad poznato i kao BRCA3. Ne postoji čvrsta povezanost s rakom jajnika, iako se u suprotnom obiteljska anamneza čini vrlo slična onima s mutacijom BRCA2. Osobe s mutacijama BRCA2 ili PALB2 mogu biti u većem riziku za određene karcinome ako piju alkohol.
- PTEN: Mutacija ovog gena uzrokuje Cowdenov sindrom i povećava rizik od karcinoma dojke, maternice, probavnog trakta i štitnjače. Poznato je da ljudi s Cowden sindromom imaju velike glave proporcionalno visini, kao i nekancerogene tumore kože i drugih organa.
- BANKOMAT: Kada se naslijedi od samo jednog roditelja, ova mutacija ponekad povećava rizik od raka dojke. Kad se naslijedi od oba roditelja, uzrokuje urođenu bolest koja se naziva ataxia-telangiectasia i povećava rizik od leukemije ili limfoma.
- TP53: Mutacija ovog gena uzrokuje Li-Fraumenijev sindrom i blago povećava rizik od estrogena, progesterona i HER2 / neu-pozitivnog ili trostruko pozitivnog karcinoma dojke prije 35. godine.
- CDH1: Ova mutacija može uzrokovati nasljedni sindrom difuznog želučanog karcinoma, što značajno povećava rizik od karcinoma želuca, a umjereno povećava rizik od vrste karcinoma dojke nazvane lobularni karcinom.
- STK11: Mutacija ovog gena uzrokuje Peutz-Jeghersov sindrom, što povećava rizik od raka gušterače, dojke i drugih vrsta raka. Ponekad ovaj gen spontano mutira, što znači da samo jedna osoba u obitelji može imati mutaciju. Osobe s Peutz-Jeghersevim sindromom mogu imati brojne kronične lezije ili rane na usnama i usnama. Kao djeca mogu imati tamnoplave ili smeđe madeže ili pjege na prstima i sluznicama, uključujući usne, nosnice, oči i anus.
Što učiniti ako sumnjate na obiteljski rak dojke
Potražite genetsko savjetovanje.
Trenutno može biti teško znati razlike među genetskim informacijama koje su značajne, beznačajne ili jednostavno još nisu shvaćene. Treba vam netko tko može postaviti prava pitanja o vašoj obiteljskoj povijesti i pomoći vam u tumačenju rezultata testa. Uvijek surađujte s genetskim savjetnikom koji može postavljati pitanja, pružati smjernice i naručiti odgovarajući testni panel za vašu obiteljsku situaciju.
Ponovno testiranje.
Danas je poznato više mutacija ili mutacija koje uzrokuju rak u kombinaciji s čimbenicima okoliša u usporedbi s čak prije nekoliko godina.
Posavjetujte se s grudnim kirurgom.
Ako vaš genetski postupak savjetovanja i ispitivanja donese rezultate koji vas zabrinjavaju, doktor kirurg možda će vam moći pomoći da pretvorite splet statistika u akcijski plan za sljedeće.