Sadržaj
- Što je beta talasemija?
- Što uzrokuje beta talasemiju?
- Tko je u opasnosti od beta talasemije?
- Koji su simptomi beta talasemije?
- Kako se dijagnosticira beta talasemija?
- Kako se liječi beta talasemija?
- Koje su komplikacije beta talasemije?
- Život s beta talasemijom
- Ključne točke o beta talasemiji
Što je beta talasemija?
Talasemija (thal-uh-SEE-mee-uh) je krvni poremećaj koji se nasljeđuje. To znači da se prenosi od jednog ili oba roditelja putem njihovih gena. Kada imate talasemiju, vaše tijelo stvara manje hemoglobina nego što je normalno. Hemoglobin je protein željeza bogat crvenim krvnim stanicama. Prenosi kisik u sve dijelove tijela.
Dvije su glavne vrste talasemije: alfa i beta. Za svaki tip utječu različiti geni.
Talasemija može uzrokovati blagu ili tešku anemiju. Anemija se javlja kada vaše tijelo nema dovoljno crvenih krvnih stanica ili hemoglobina. Ozbiljnost i vrsta anemije ovisi o tome koliko je gena zahvaćeno.
Što uzrokuje beta talasemiju?
Beta talasemiju uzrokuju oštećeni ili nedostajući geni. Uključena su dva specifična gena. Postoji nekoliko vrsta ovog poremećaja:
Beta talasemija (Cooleyjeva anemija). Postoje dva oštećena gena. Ovo je najteži oblik ovog poremećaja. Osobama s ovim stanjem trebat će česte transfuzije krvi. Možda neće živjeti normalan životni vijek.
Beta talasemija minor ili osobina talasemije. Oštećen je samo jedan gen. To uzrokuje manje ozbiljnu anemiju. Ljudi s ovom vrstom imaju 50% šanse da gene prenesu svojoj djeci. Ako drugi roditelj nije pogođen, njihova će djeca također imati ovaj oblik poremećaja. Ova se vrsta dalje dijeli na:
Minimalne talasemije: Simptoma je malo ili ih uopće nema.
Thalassemia intermedia: To uzrokuje umjerenu do tešku anemiju.
Mnogi ljudi s ovim poremećajem pogreškom dobivaju nadomjestak željeza. To se događa kada se vjeruje da nedostatak željeza uzrokuje njihovu anemiju. Previše željeza može biti štetno. Stoga je važno postaviti pravu dijagnozu. Možda ćete trebati posjetiti stručnjaka za bolesti krvi, nazvanog hematologa.
Tko je u opasnosti od beta talasemije?
Beta talasemija je genetska bolest naslijeđena od jednog ili oba roditelja. Jedini čimbenik rizika je obiteljska anamneza bolesti.
Koji su simptomi beta talasemije?
Različiti će ljudi imati različite simptome, ovisno o tome koja se vrsta poremećaja nasljeđuje.
Beta talasemija major: Ovo je najteža vrsta ovog poremećaja. Djeca rođena s ovom vrstom imat će simptome rano u životu koji uključuju:
Blijeda koža
Uznemiren
Slab apetit
Imati mnogo infekcija
S vremenom će se pojaviti više simptoma, uključujući:
Usporeni rast
Oticanje trbuha (trbuha)
Žućkasta koža (žutica)
Bez liječenja, slezena, jetra i srce se povećavaju. Kosti također mogu postati tanke, lomljive i deformirane.
Osobama s ovim stanjem trebat će česte transfuzije krvi i možda neće živjeti normalan životni vijek. Željezo se u transfuziji krvi nakuplja u srcu i drugim organima. To može uzrokovati zatajenje srca već u tinejdžerskim godinama ili u ranim 20-ima.
Minimalne talasemije: Ova vrsta često ne uzrokuje simptome.
Thalassemia intermedia: Ova vrsta može uzrokovati simptome umjerene do teške anemije, uključujući:
Ekstremni umor (umor)
Blijeda koža
Polagan ili odgođen rast
Slabe kosti
Povećana slezena
Kako se dijagnosticira beta talasemija?
Beta talasemija najčešće se nalazi kod ljudi koji su porijeklom iz Grčke, Talije, Afrike ili Azije. Dijagnoza se najčešće postavlja između 6 i 12 godina.
Ovi testovi mogu utvrditi jeste li nositelj i mogu li poremećaj prenijeti na svoju djecu:
Kompletna krvna slika (CBC): Ovaj test provjerava veličinu, broj i zrelost različitih krvnih stanica u zadanom volumenu krvi.
Elektroforeza hemoglobina s kvantifikacijom hemoglobina F i A2: Laboratorijski test koji razlikuje vrste hemoglobina.
Sve ove studije mogu se napraviti na jednom uzorku krvi. U trudnice se djetetu dijagnosticira pomoću CVS (uzorkovanje horionskih resica) ili amniocenteze.
Kako se liječi beta talasemija?
Vaš će zdravstveni radnik pronaći najbolji način liječenja na temelju:
Vaša dob, cjelokupno zdravstveno stanje i povijest bolesti
Kako ste bolesni
Koliko dobro možete postupati s određenim lijekovima, postupcima ili terapijama
Koliko se očekuje da stanje traje
Vaše mišljenje ili sklonosti
Liječenje može uključivati:
Redovita transfuzija krvi
Lijekovi za smanjenje dodatnog željeza u tijelu (tzv. Helacijska terapija željeza)
Po potrebi operacija uklanjanja slezene
Dnevna folna kiselina
Operacija uklanjanja žučnog mjehura
Redovite provjere rada srca i jetre
Genetski testovi
Transplantacija koštane srži
Bilješka: Ne uzimajte nikakve dodatke željeza.
Koje su komplikacije beta talasemije?
Komplikacije beta talasemije variraju ovisno o vrsti:
Talasemija minima je blaga i ne uzrokuje probleme. Ali vi ćete biti nositelj poremećaja.
Thalassemia intermedia može uzrokovati probleme na temelju težine anemije. Ti problemi uključuju usporeni rast, slabe kosti i povećanu slezenu.
Beta talasemija major uzrokuje velike probleme i može rezultirati ranom smrću. Komplikacije mogu uključivati usporeni rast, probleme s kostima koji uzrokuju promjene lica, probleme s jetrom i žučnim mjehurom, povećanu slezenu, povećane bubrege, dijabetes, hipotireozu i probleme sa srcem.
Život s beta talasemijom
Ako imate beta talasemiju glavnu ili intermedijarnu, život s poremećajem može biti izazovan. Surađujte sa svojim liječnikom kako biste izradili plan liječenja koji uključuje transfuziju krvi. Vaš plan također može uključivati liječenje za uklanjanje suvišnog željeza iz vašeg tijela (terapija kelacijom željeza). Imat ćete i redovite pretrage krvi i fizičke preglede. Važno je izbjegavati infekcije. Često perite ruke i izbjegavajte druge koji su bolesni. Možda će vam trebati i emocionalna podrška. Razgovarajte sa svojim davateljem usluga. On ili ona mogu vam pomoći da pronađete podršku.
Ključne točke o beta talasemiji
Talasemija je nasljedni poremećaj krvi. To uzrokuje da tijelo stvara manje hemoglobina.
Postoji nekoliko vrsta beta talasemije.
Različiti će ljudi imati različite simptome, ovisno o tome koja se vrsta beta talasemije nasljeđuje.
Liječenje beta talasemije može obuhvaćati lijekove i redovitu transfuziju krvi.
Surađujte sa svojim liječnikom kako biste ostali zdravi i smanjili komplikacije bolesti.