Rizik od tumora jajnika i karcinoma kože povećava se sindromom bazalnih stanica nevusa (koji se naziva i Gorlinov sindrom ili nevedni karcinom bazalnih stanica), rijetkim autosomno dominantnim genetskim sindromom karcinoma. Značajke povezane sa sindromom nevusa bazalnih stanica mogu uključivati sljedeće:
Razvoj više od 2 karcinoma bazalnih stanica (rak vanjskog sloja kože) prije 20. godine
Ciste u čeljusti
Karakterističan izgled lica
Kalcifikacija falksa (varijacija izgleda lubanje koja je vidljiva na X-zrakama)
Jame na dlanovima i stopalima
Makrocefalija (povećana veličina glave)
Anomalije rebra ili kralješaka
Povećani rizik od meduloblastoma (malignog tumora mozga) tijekom djetinjstva
Povećani rizik od srčanih ili jajničkih fibroma (benigni ili nekancerogeni tumori)
Nevusni sindrom bazalnih stanica uzrokovan je promjenama gena za supresiju tumora, nazvanim PTCH1. Ovaj se gen nalazi na kromosomu 9. Mutacije ovog gena mogu povećati rizik od nekih vrsta karcinoma.
Molekularno genetsko ispitivanje PTCH1 dostupno je na kliničkoj osnovi.
Geni za suzbijanje tumora obično kontroliraju rast stanica i staničnu smrt. Svaka se osoba rodi s dvije kopije svakog gena za supresiju tumora, jednu naslijeđenu od majke i drugu od oca. Obje kopije gena za supresiju tumora moraju se izmijeniti ili mutirati prije nego što osoba može razviti rak. Kod sindroma nevusa bazalnih stanica, prva mutacija nasljeđuje se ili od majke ili od oca. To se događa u 70% do 80% slučajeva. U 20% do 30% slučajeva prva mutacija nije nasljedna. Nastaje prvi put (de novo) kod pogođene osobe. Da li de novo ili naslijeđena, ova prva mutacija prisutna je u svim stanicama tijela od začeća. Naziva se mutacija klica.
Hoće li osoba koja ima mutaciju zametne linije razviti rak i gdje će se rak (i) razviti ovisi o tome gdje se (koji ćelijski tip) događa druga mutacija. Na primjer, ako je druga mutacija u koži, tada se može razviti rak kože. Ako je u jajniku, tada se može razviti rak jajnika. Procesu razvoja tumora zapravo su potrebne mutacije u više gena za kontrolu rasta. Gubitak obje kopije PTCH1 samo je prvi korak u procesu. Što uzrokuje ove dodatne mutacije nije poznato. Mogući uzroci uključuju kemijsku, fizičku ili biološku izloženost okoliša (poput sunčeve svjetlosti) ili slučajne pogreške kada se stanice kopiraju.
Neki ljudi koji su naslijedili mutaciju gena za supresiju zametne linije možda nikada neće razviti rak. To je zato što nikad ne dobivaju drugu mutaciju potrebnu za izbacivanje funkcije gena i započinjanje procesa stvaranja tumora. Zbog toga se čini da rak preskače generacije u obitelji. Ali, u stvarnosti je mutacija prisutna. Ljudi s mutacijom PTCH1, bez obzira razvijaju li rak, imaju 50/50 šanse da mutaciju prenesu na svako svoje dijete.
Također je važno imati na umu da se gen odgovoran za sindrom nevusa bazalnih stanica ne nalazi na spolnim kromosomima. Stoga se mutacije mogu naslijediti s majčine ili očeve strane obitelji.
Ako imate obiteljsku anamnezu karcinoma, razgovarajte o tome sa svojim liječnikom i pitajte biste li trebali biti pregledani na sindrom obiteljskog karcinoma i pregledani zbog razvoja određenih tumora.