Povezanost između autizma i epilepsije

Sadržaj

• O epilepsiji
• Veza autizam-epilepsija
• Istraživanje veze autizam-epilepsija
• Ako sumnjate da vaše autistično dijete ima napadaje
• Živjeti s epilepsijom
• Riječ iz vrlo dobrog

Epilepsija, neurološki poremećaj koji uzrokuje napadaje, znatno je češća među osobama s autizmom nego među općom populacijom. Zapravo, iako manje od 2% opće populacije ima epilepsiju, studije sugeriraju da do 30% ljudi s autizmom ima poremećaj.Povezanost dvaju poremećaja natjerala je istraživače da postave pitanje: Mogu li neurološki poremećaji zapravo uzrokovati neke slučajeve autizma? Iako odgovor nije jasan, studije su iznijele nekoliko vrlo intrigantnih nalaza.

O epilepsiji

Epilepsija, također poznata i kao "napadaj napada", relativno je čest neurološki poremećaj. Može započeti (iako ne uvijek) u djetinjstvu, a može biti posljedica abnormalnog razvoja mozga, ozljede ili bolesti. Epilepsija se obično dijagnosticira ako osoba ima dva ili više "ničim izazvanih" napadaja (napadaja koji očito nisu uzrokovani poznatim stanjem kao što je nizak šećer u krvi ili odvikavanje od alkohola). Potvrđuje se upotrebom elektroencefalograma (test koji mjeri moždane valove) ili magnetske rezonancije (MRI) (test koji slika mozak).

Epileptični napadaji uzrokovani su neobičnim naletima električne aktivnosti u mozgu koji se pokreću kemijskim reakcijama. Napadaji mogu biti dramatični i onesposobljavajući ili jedva primjetni, a mogu imati razne simptome koji se kreću od mišićnih grčeva do događaja "odsutnosti". Simptomi također mogu uključivati ​​"aure" (neobične senzorne događaje koji prethode napadima) i posljedice poput umora ili mučnine.

Mnogi ljudi mogu kontrolirati svoju epilepsiju upotrebom lijekova. Samo nekoliko najčešće korištenih uključuje:

• Carbatrol, Tegretol, drugi (karbamazepin)
• Dilantin, Phenytek (fenitoin)
• Depaken (valproična kiselina)
• Gralise, neurontin (gabapentin)
• Topamax (topiramat)

Iako ti lijekovi mogu kontrolirati napadaje, mnogi od njih imaju značajne nuspojave. Važno je pažljivo pratiti utjecaj lijekova kako biste bili sigurni da liječenje nije problematičnije od poremećaja koji liječi.

2:13

Ketogena dijeta i epilepsija

Veza autizam-epilepsija

Ne samo da je epilepsija znatno raširenija za osobe s autizmom, već je i autizam oko 10 puta vjerojatniji od normalnog za osobe s epilepsijom. Ovo je otkriće konzistentno u više studija provedenih tijekom desetljeća, iako se točna prevalencija široko kreće od studija do studija.

Može biti teško utvrditi prevalenciju autizma kod osoba s autizmom jer simptomi dvaju poremećaja izgledaju tako slično. Konkretno, i autizam i epilepsija mogu se pojaviti sa:

• Neobični tikovi i fizički pokreti
• Prazno zuri
• Nepažnja ili gubitak fokusa
• Neobična osjetilna iskustva

Unatoč tim zbunjujućim čimbenicima, istraživači su otkrili neke zanimljive činjenice o preklapanju između autizma i epilepsije. Konkretno:

• Osobe s intelektualnim teškoćama (ID) vjerojatnije imaju generalno epilepsiju od osoba bez osobne iskaznice. Među osobama s autizmom, intelektualni invaliditet snažni je prediktor epilepsije (iako nije jedini prediktor).
• Postoji povezanost između epilepsije i autistične regresije (gubitak već razvijenih vještina).
• Iako se autizam uvijek razvija u djetinjstvu, osobe s autizmom mogu razviti epilepsiju u djetinjstvu ili odrasloj dobi.
• Iako je gotovo četiri puta više ljudi s autizmom muškog spola nego žena, neka istraživanja sugeriraju da su autistične žene sklonije epilepsiji od autističnih muškaraca.

Istraživanje veze autizam-epilepsija

Neobična istodobnost između autizma i epilepsije navela je istraživače da istraže moguće veze između dva poremećaja, postavljajući pitanja poput:

• Mogu li epilepsija i autizam imati zajednički uzrok?
• Bi li epilepsija mogla uzrokovati autizam (ili obrnuto)?
• Mogu li tretmani epilepsije biti učinkoviti za simptome autizma?
• Jesu li određene vrste autizma usko povezane s epilepsijom (ili obrnuto)?

Iako nalazi nisu konačni, postoje neki intrigantni rezultati istraživanja.

Mogu li epilepsija i autizam imati zajednički uzrok?

U nekim su slučajevima dobro poznati uzroci epilepsije i autizma. Primjerice, neki slučajevi epilepsije očito su rezultat ozljede mozga, dok su neki slučajevi autizma očito rezultat genetskog poremećaja. Međutim, mnogi slučajevi oba poremećaja imaju idiopatsko značenje nepoznatog podrijetla.

Istraživačke studije istraživale su mogućnost da, barem u nekim slučajevima, autizam i epilepsija mogu imati isti uzrok ili uzroke. Rezultati pokazuju da odgovor može biti "da", te da mogu biti uključeni i genetski i okolišni uzroci.

Nekoliko stanja uzrokovanih varijacijom broja genomskih kopija ili mutacijama pojedinih gena povezano je s ASD-om i epilepsijom. To uključuje, između ostalih, tuberkuloznu sklerozu, Rettov sindrom i sindrom Fragile X. Postoji niz drugih teorija povezanih s genetskim razlikama koje izgleda povezuju autizam i epilepsiju. Sve je više dokaza da epilepsiju i autizam mogu uzrokovati (barem djelomično) iste genetske anomalije.

Uz genetske čimbenike, čini se da su određeni čimbenici okoliša povezani i s autizmom i s epilepsijom. Samo nekoliko uključuje:

• Zagađenje zraka i toksini u okolišu
• Intrauterina infekcija tijekom trudnoće
• Majka epileptičarka koja tijekom trudnoće uzima lijekove protiv epilepsije (posebno valproat)
• Oštećenje mozga tijekom porođaja
• Neonatalni poremećaji poput žutice
• Određena metabolička stanja

Bi li epilepsija mogla izazvati autizam ili obrnuto?

Iako ne postoji očit način na koji bi autizam mogao uzrokovati epilepsiju, postoji nekoliko studija koje sugeriraju da bi epilepsija mogla biti jedan od uzroka autizma.

Ozbiljni epileptični napadi u novorođenčadi i vrlo male djece (posebno one koji se nazivaju dječji grčevi) mogu negativno utjecati na mozak u razvoju. Ako se napadaji liječe kirurški, ishod je poboljšano socijalno ponašanje i veći IQ. Jedna studija istražuje mogućnost da bi tretmani za izbjegavanje napadaja kod visoko rizične novorođenčadi s tuberkuloznom sklerozom mogli smanjiti vjerojatnost razvoja autizma kasnije u životu.

Poznato je da jedan teški poremećaj epilepsije nazvan Landau-Kleffnerov sindrom uzrokuje razvojnu regresiju i simptome slične autističnoj bolesti.

Mogu li tretmani epilepsije biti učinkoviti za autizam?

Jedan od najfrustriranijih aspekata autizma je stvarnost da nema lijekova koji izgleda da liječe njegove temeljne simptome. Kao rezultat toga, autizam se simptomatski liječi lijekovima za smanjenje anksioznosti i poboljšanju pažnje te terapijama koje pomažu u izgradnji vještina socijalne komunikacije. Ali ako postoji jaka korelacija između epilepsije i autizma, postoji mogućnost da bi liječenje epilepsije moglo biti učinkovito za autizam.

Uz studiju koja istražuje učinak sprječavanja napadaja kod novorođenčadi s tuberkuloznom sklerozom, u tijeku su i drugi projekti. Jedno je istraživanje pokazalo da valproat, lijek protiv napadaja, smanjuje razdražljivost male djece s autizmom i epilepsijom, a drugo istraživanje proučava utjecaj lijekova protiv napadaja na autističnu djecu koja nemaju očite simptome epilepsije.

Ako sumnjate da vaše autistično dijete ima napadaje

Zbog visoke povezanosti između autizma i epilepsije, nije neobično da autistično dijete također ima napadaje. U nekim su slučajevima napadaji vizualno očiti: dijete ima konvulzije, postaje ukočeno ili gubi svijest. U drugim je slučajevima napadaje teže odrediti; simptomi mogu uključivati ​​minutu ili dvije ili ne reagiranje buljenja ili osjetilna iskustva koja su izvan norme.

Kao što je spomenuto, ponekad može biti teško razdvojiti epileptične simptome od autističnih, pogotovo ako je dijete neverbalno ili ima tipične autistične simptome kao što je "stimuliranje" (pervesetivno ponašanje koje uključuje ljuljanje, tapkanje, trzanje ili koračanje).

Ako sumnjate na epilepsiju (ili ako učitelj ili terapeut sumnja na epilepsiju), važno je da se vaše dijete pregleda i, ako je potrebno, liječi od napadaja. Obično se slijede sljedeći koraci:

1. Započnite s konzultacijama sa svojim pedijatrom koji će postavljati pitanja i pregledavati vaše dijete zbog mogućih napadaja.
2. Ako vaš pedijatar vjeruje da postoji razlog za zabrinutost, možda će vam preporučiti da posjetite dječjeg neurologa. Vaš pedijatar može također naručiti EEG i / ili magnetsku rezonancu za testiranje neobične moždane aktivnosti ili moždanih abnormalnosti.
3. Ako testiranje otkrije epilepsiju, liječnik vašeg djeteta vjerojatno će preporučiti lijekove za kontrolu napadaja. Vrlo je važno razgovarati o mogućim nuspojavama i biti sigurni da lijekovi protiv napadaja neće utjecati na druge lijekove koje vaše dijete uzima ili pogoršati autistične simptome.
4. Budući da je vaše dijete autistično, liječnik vam može preporučiti i genetsko testiranje kako bi utvrdio ima li vaše dijete genetski poremećaj, poput Fragile X, koji je povezan i s autizmom i s epilepsijom.

Živjeti s epilepsijom

Iako mnogi ljudi s epilepsijom mogu napadaje kontrolirati lijekovima, drugi žive s nekontroliranim napadajima. Ako se napadi vašeg djeteta kontroliraju lijekovima, neće biti posebnih dodatnih zabrinutosti, osim trajnih posjeta neurologu vašeg djeteta radi prilagodbe lijekova ili rješavanja nuspojava.

Ako se napadi vašeg djeteta ne kontroliraju, morat ćete riješiti probleme i poduzeti određene mjere predostrožnosti. Međutim, kao roditelj djeteta s autizmom, možda već rješavate mnoge od tih zabrinutosti. Točnije, djeca s epilepsijom mogu:

• Imate kašnjenja ili poteškoće sa brigom o sebi, finom i grubom motoričkom koordinacijom, učenjem, komunikacijom i ponašanjem
• Potreban vam je dodatni nadzor tijekom potencijalno opasnih aktivnosti kao što su kupanje, tuširanje, plivanje ili sport
• Budite manje aktivni od djece bez epilepsije
• Imate problema sa spavanjem ili koncentracijom
• Budite žrtva nasilja ili zadirkivanja
• Vršnjaci se osjećaju izopćeno

Osim toga, morat ćete se pozabaviti sigurnosnim i wellness problemima s učiteljima, pomoćnicima i terapeutima koji rade s vašim djetetom. Budite sigurni da su svjesni poremećaja napadaja vašeg djeteta i provjerite je li obučeno za sigurno upravljanje napadima ako se pojave. Također ćete možda željeti pružiti nastavnicima i / ili kolegama iz razreda informacije o epilepsiji, posebno ako su napadi vašeg djeteta vjerojatno dramatični i / ili zastrašujući.

Riječ iz vrlo dobrog

Poput autizma, epilepsija je neurološki poremećaj koji svakodnevni život može učiniti složenijim i težim. Za razliku od autizma, međutim, epilepsija se prilično dobro razumije i često se može kontrolirati. Epileptični napadaji vrlo su rijetko opasni i mogu se smanjiti ili promijeniti kako vaše dijete odraste.

Nakon što se djetetu dijagnosticiraju i odaberu tretmani, možete se obratiti podršci za druge roditelje koji se bave dvojnom dijagnozom autizma i epilepsije. Samo poznavanje drugih koji se nose s istim borbama često može biti korisno - a često i drugi u istoj situaciji mogu preporučiti terapeute, školske programe i druge resurse koji odgovaraju vašem djetetu.