Sadržaj
1997. istraživački tim Johns Hopkinsa pronašao je naslijeđenu genetsku mutaciju nazvanu APC I1307K. Adenomatozna polipoza koli (APC) je gen koji potiskuje rast tumora. Ako je gen APC neispravan, čini gen nestabilnim i osjetljivijim na dodatne promjene koje mogu dovesti do karcinoma debelog crijeva i rektuma.
Mutacija APC I1307K prvenstveno se nalazi kod ljudi aškenazijske židovske baštine (Židovi istočnoeuropskog ili ruskog porijekla). Istraživači vjeruju da 6 posto Aškenazijskih Židova nosi ovu gensku mutaciju, što ih čini znatno većim rizikom za razvoj karcinoma debelog crijeva i rektuma.
APC I1307K Simptomi
Mnogi pacijenti s rakom debelog crijeva i rektuma nemaju ranih simptoma. U stvari, simptomi se možda neće pojaviti sve dok bolest ne pređe u uznapredovalu fazu. Rutinski probir raka debelog crijeva i rektuma vrlo je važan. Čak i djecu mlađu od 11 godina trebalo bi pregledati ako postoji obiteljska anamneza raka debelog crijeva i rektuma.
Mnogi simptomi raka debelog crijeva i rektuma također su simptomi drugih bolesti debelog crijeva. Stoga je važno posjetiti iskusnog gastroenterologa koji može obaviti potrebne testove i postaviti točnu dijagnozu.
Simptomi mogu uključivati sljedeće:
- Krv u stolici
- Neobjašnjivi proljev
- Dugo razdoblje zatvora
- Grčevi u trbuhu
- Smanjenje veličine stolice
- Osjećaj rastezanja trbuha (bol u plinovima, nadutost, punoća i grčevi)
- Neobjašnjiv gubitak kilograma
- Povraćanje i letargija
APC I1307K Dijagnoza
Ako ste aškenazijskog židovskog podrijetla, liječnik vam može preporučiti genetski test za traženje ove mutacije gena.
Saznajte više o dijagnosticiranju APC I1307K:
Genetsko ispitivanje
Genetsko testiranje uključuje jednostavan test krvi. Test za APC I1307K skenira samo onu određenu mutaciju gena. Ne traži mutacije gena koje uzrokuju druge oblike raka debelog crijeva i rektuma.
Prije genetskog testa, trebali biste se podvrgnuti genetskom savjetovanju. Ovaj sastanak pomoći će vam da razmotrite mnoga pitanja koja su uključena u genetsko testiranje i shvatite kako će testiranje utjecati na vas.
Testiranje mutacije APC I1307K: Jeste li kandidat?
Trebali biste razmotriti genetsko testiranje ako ste židovski pripadnici Aškenazija i imate obiteljsku povijest raka debelog crijeva i rektuma ili polipa. Obiteljska anamneza definira se kao da ima barem jednog člana uže obitelji s rakom ili polipima. Židovi Aškenazi bez obiteljske povijesti raka debelog crijeva ili rektuma možda će i dalje željeti biti testirani.
Pozitivan rezultat ispitivanja za APC I1307K
Ako je vaš test pozitivan na genetsku mutaciju, stručnjaci preporučuju sljedeće:
- Ako već nemate rak debelog crijeva ili polipe: Trebali biste napraviti rutinsku kolonoskopiju svake tri godine, počevši od 35 godina ili pet do 10 godina prije najranije dobi u kojoj se u vašoj obitelji dogodio rak ili polipi.
- Ako imate osobnu povijest raka debelog crijeva ili polipa: Trebali biste napraviti rutinsku kolonoskopiju svake dvije godine ili onoliko često koliko vam preporuči liječnik.
- Ako ste rođak nekoga tko je pozitivno testirao mutiranje gena: Također biste trebali razmotriti savjetovanje i testiranje.
Važno je rano otkriti polipe ili rak. Liječenje je uspješnije kad se rak uhvati u ranoj fazi.
Obiteljska povijest i fizikalni pregled
Naš će tim voditi detaljnu evidenciju vaše povijesti bolesti, koja uključuje vašu osobnu i obiteljsku povijest.
Izvršit će se temeljit fizički pregled. (Uz to se mogu naručiti laboratorijski testovi.) Vaš fizički pregled može uključivati digitalni rektalni pregled. Tijekom ovog bezbolnog postupka, vaš će liječnik umetnuti podmazani prst u rukavicu u rektum kako bi nježno osjetio bilo kakve abnormalnosti.
Test fekalne okultne krvi
Ovaj test traži okultnu (skrivenu) krv u stolici. Za ovaj test:
- Dobit ćete tri male karte. Na svaku kartu stavite uzorak stolice iz tri uzastopna pražnjenja.
- Mala količina stolice stavlja se na posebnu test traku.
- Stolica se analizira na tragove krvi.
Fleksibilna sigmoidoskopija
Fleksibilna sigmoidoskopija koristi se za ispitivanje rektuma i donjeg kolona. Prije fleksibilne sigmoidoskopije, debelo crijevo mora biti bez stolice kako bi se omogućila dobra vidljivost. Pripreme mogu uključivati tekuću prehranu, klistir i laksative.
Tijekom postupka:
- Vaš liječnik uvodi sigmoidoskop kroz rektum te u anus i debelo crijevo. Ovo se područje provjerava jesu li prisutni rak ili polipi.
- Vaš liječnik može umetnuti klešta za biopsiju kroz opseg kako bi uklonio mali uzorak tkiva za daljnju analizu. Postupak može uzrokovati grčeve ili nelagodu.
Kolonoskopija
Kolonoskopija je najbolji način za otkrivanje polipa ili raka, jer seže dalje u crijevo od sigmoidoskopije. Debelo crijevo mora biti bez stolice, tako da liječnik ima dobru vidljivost. Pripreme mogu uključivati tekuću prehranu, klistir i laksative. Sedirani ste prije postupka.
Tijekom kolonoskopije:
- Vaš liječnik uvodi kolonoskop kroz rektum i u anus i debelo crijevo kako bi provjerio ima li raka i polipa.
- Kroz opseg se može umetnuti biopsijska klešta za uklanjanje malog uzorka tkiva za daljnju analizu.
- Ako se pronađe polip, može se ukloniti kolonoskopom.
- Možete osjetiti grčeve ili nelagodu.
Barij klistir
Barijeva klistir (također se naziva niža GI serija) koristi se za stvaranje rendgena rektuma i debelog crijeva. Prije postupka morat ćete očistiti debelo crijevo od stolice. Pripreme mogu uključivati tekuću prehranu, klistir ili laksative.
Tijekom barijumske klistir:
- Pripravak barija (kontrastni materijal) ubacuje se kroz rektalnu cijev.
- Barij ocrtava debelo crijevo, ističući sve abnormalnosti.
- Snima se rendgen.
- Ako su prisutni polipi ili rak, mogu se vizualizirati.
APC I1307K Liječenje
Liječenje APC I1307K varira. Ako je liječnik tijekom pregleda otkrio rak, preporučit će operaciju.