Sadržaj
- Simptomi
- Fizičke karakteristike
- Karakteristike razvoja
- Karakteristike ponašanja
- Neurološke karakteristike
- Uzroci
- Dijagnoza
- Liječenje
Iako će djeca s Angelmanovim sindromom imati prepoznatljive značajke i simptome, stanje se obično prepozna tek kada dijete ima šest do 12 mjeseci. Budući da je stanje tako rijetko, Angelmanov sindrom često se pogrešno dijagnosticira kao autizam ili cerebralna paraliza.
Iako ne postoji lijek za Angelmanov sindrom, antikonvulzivni lijekovi, fizikalna terapija, radna terapija i govorna i jezična terapija mogu značajno poboljšati kvalitetu života. Oboljeli mogu živjeti normalnim životnim vijekom, ali će im uvijek biti potrebna cjeloživotna skrb.
Simptomi
Angelmanov sindrom dobio je ime po britanskom pedijatru Harryju Angelmanu, koji je 1965. opisao stanje na temelju njegovih karakterističnih simptoma. Te se karakteristike mogu široko klasificirati kao fizičke, razvojne, bihevioralne i neurološke.
Fizičke karakteristike
Isto kao što se Downov sindrom može prepoznati po određenim abnormalnostima glave i lica, Angelmanov sindrom karakterizira nerazmjerno mali opseg glave. Simptom se obično ne vidi u vrijeme rođenja, već tek dok se dijete razvija, tijekom koji put glava ne uspijeva rasti u tandemu s ostatkom tijela.
To rezultira mikrocefalijom, stanjem u kojem je mozak abnormalno malen. Za razliku od nekih oblika mikrocefalije koji su vidljivi pri rođenju (poput novorođenčadi kongenitalno zaražene virusom Zika), oni uzrokovani Angelmanovim sindromom prepoznaju se samo u dobi od jedne do dvije godine.
Uz veličinu glave, drugi karakteristični simptomi mogu uključivati:
- Brahikefalija (ravna stražnja strana glave)
- Telekant (široko postavljene oči)
- Bilateralni epikantski nabori (istaknuti nabori kože na gornjem i donjem kapku)
- Strabizam (prekrižene oči)
- Makrostomija (široka usta)
- Široko razmaknuti zubi
- Suženi prsti širokih palčeva
- Glatki dlanovi s abnormalnim naborima
- Hipopigmentacija kože, kose ili oka (odsutnost boje)
Angelmanov sindrom nije povezan ni s abnormalnim stasom, veličinom udova ni sa spolnim razvojem. To ne utječe na pubertet i plodnost kod muškaraca i žena. Menstruacija i spermatogeneza (razvoj sperme tijekom puberteta) javljaju se više ili manje u isto vrijeme kao i druga djeca.
Kako djeca s Angelmanovim sindromom stare, progresivna bočna zakrivljenost kralježnice (skolioza) može postati očita. Neke će odrasle osobe također razviti makrognatiju (nenormalno povećanje čeljusti) i keratokonus (ispupčenje rožnice).
Gojaznost je također česta, osobito u odraslih žena.
Karakteristike razvoja
Angelmanov sindrom karakterizira ozbiljna razvojna i intelektualna invalidnost. Kao i kod fizičkih simptoma poremećaja, razvojni se znakovi možda neće primijetiti sve dok beba ne navrši između šest i 12 mjeseci i određene prekretnice, poput puzanja, blebetanja ili gugutanja , ne pojavljuju se.
Kako dijete stari, oštećenje će postajati sve očitije. Iako opseg oštećenja može varirati, djeca i odrasli s Angelmanovim sindromom gotovo će uvijek imati ozbiljne do duboke intelektualne poteškoće.
Iako su dijagnostičke vrijednosti za to i dalje sporne, IQ odraslih s Angelmanovim sindromom obično je znatno ispod 70 zbog kognitivnih sposobnosti (što znači sposobnost razumijevanja i rasuđivanja). Općenito govoreći, rezultati ispod 70 predstavljaju određeni stupanj teškoće u učenju ili razvoju.
Daljnja složenost ovih ograničenja je gotovo potpuno odsustvo govora i riječi. Zapravo će većina ljudi s Angelmanovim sindromom razviti više od pet do 10 riječi u svom rječniku (iako će, paradoksalno, i dalje biti izuzetno prijemčivi za neverbalne oblike komunikacije).
Ostali razvojni i intelektualni nedostaci uključuju:
- Teška smetnja u učenju, dijelom i zbog lošeg zadržavanja pamćenja i kratkog raspona pažnje
- Oštećene fine i grube motoričke sposobnosti uglavnom zbog neuroloških simptoma bolesti
Unatoč tim ograničenjima, Angelmanov sindrom nije progresivna bolest. Stoga će, uz trajnu fizičku, radnu i komunikacijsku terapiju, osobe s poremećajem možda moći naučiti odijevati se, jesti nožem i vilicom, odgovarati na osnovne upute i obavljati kućanske poslove.
Karakteristike ponašanja
Možda je najupečatljivija karakteristika Angelmanovog sindroma sreća. To je jedinstvena značajka ponašanja u kojoj će se pogođena odrasla osoba ili dijete često smijati i smiješiti zadržavajući povišeno stanje veselja i uzbuđenosti (često tipično pokretima mahanja ili mahanja rukom). ).
Djeca s Angelmanovim sindromom često će biti hiperaktivna i imati izuzetno kratak raspon pažnje. Smijeh ili smiješak često će biti dugotrajni, ničim izazvani i, ponekad, neprikladni. Unatoč fizičkim i intelektualnim ograničenjima, pogođena djeca imaju tendenciju neograničene znatiželje i može se činiti da su u stalnom stanju kretanja.
Često je i neredovito spavanje, koje rezultira ne više od četiri do pet sati odjednom. Kronični nedostatak sna može dodatno pojačati osnovnu hiperaktivnost.
Ostali znakovi ponašanja uključuju:
- Potiskivanje jezika ili istureni jezik
- Drooling
- Pretjerano žvakanje ili pokreti usta
- Nenormalna fascinacija vodom
Kako dijete stari, neka od tih ponašanja počet će se umjeravati. Kako se približava odrasla dob, hiperaktivnost i loši obrasci spavanja često se mogu povući ili potpuno nestati.
Neurološke karakteristike
Angelmanov sindrom klasificiran je kao neuro-genetski poremećaj, što znači da osnovni genetski uzrok pokreće oštećenje funkcija središnjeg i perifernog živčanog sustava, što može dovesti do niza simptoma koji izravno i neizravno utječu na kretanje i druge fiziološke funkcije.
Rani znakovi Angelmanova sindroma obično uključuju probleme s ravnotežom i motorikom povezani s ataksijom (nemogućnost koordinacije mišićnih pokreta). Kao rezultat toga, pokreti su često trzavi i popraćeni finim podrhtavanjem ruku i nogu. Djeca će često imati ukočen hod i hodati podignutih laktova i savijenih zapešća. U oko 10 posto slučajeva dijete neće moći hodati bez pomoći.
S vremenom će povećani tonus mišića u rukama i nogama, zajedno sa smanjenim tonusom mišića u trupu, dovesti do hiperrefleksije (pretjerani ili ponavljajući refleksni odgovori).
Sljedeći karakteristični neurološki simptom su napadaji. Oni se obično pojavljuju kada dijete ima dvije do tri godine. Za razliku od drugih oblika epilepsije, vrste napadaja mogu se enormno razlikovati kod pogođene osobe i mogu uključivati tonično-klonične, mioklonične i odsutne napadaje.
Djeca s napadajima povezanim s Angelmanom uvijek će imati abnormalna očitanja na elektroencefalogramu (EEG), uređaju koji mjeri električnu aktivnost mozga.
Među neizravnim simptomima Angelmanova sindroma, loša je prehrana česta u dojenčadi zbog njihove nesposobnosti da koordiniraju mišiće potrebne za gutanje ili sisanje. Problem se može nastaviti i u odrasloj dobi, što dovodi do simptoma poremećaja gastroezofagealnog refluksa (GERB) kao povratni protok hrane i kiselina (refluks) iz želuca u jednjak.
Uzroci
Angelmanov sindrom uzrokovan je pogreškom u genu koji se nalazi na kromosomu 15 poznat kao gen ubikvitin proteinske ligaze E3A (UBE3A).
Kromosomi, koji su prisutni u jezgri svake ljudske stanice, nose genetske informacije za svakog pojedinca. Ljudske stanice obično imaju 46 kromosoma, uključujući 22 para (numerirana od 1 do 22) i dva dodatna spolna kromosoma (označeni s X i Y). Kada je dijete začeto, svaki će roditelj dati pola (ili 23) kromosoma, čija će kombinacija odrediti jedinstvene osobine djeteta.
S Angelmanovim sindromom, gen UBE3A jedinstven je po tome što je u mozgu aktivan samo majčin doprinos; očevi nisu. Kao takav, ako majčin gen nedostaje ili je oštećen, u mozgu neće biti radne kopije gena UBE3A. Ako se to dogodi, Angelmanov sindrom će se uvijek pojaviti.
U oko 70 posto slučajeva kromosomska pogreška prouzročit će potpuno brisanje 15. kromosoma, uključujući gen UBE3A. Ova se pogreška čini slučajnom i može utjecati na bilo koju trudnoću, bez obzira postoji li u povijesti Angelmanov sindrom ili ne.
Preostali bi slučajevi uključivali ili mutaciju gena UBE3A, translokaciju (promjenu položaja) UBE3A i drugog gena ili nasljeđivanje dvaju očevih UBE3A. U slučajevima mutacije UBE3A, majke s Angelmanovim sindromom imaju 50 posto šanse da mutaciju prenesu na svoje dijete.
Uz to, čak 10 posto slučajeva nema poznati uzrok.
Dijagnoza
Angelmanov sindrom dijagnosticira se prije svega kliničkom pojavom simptoma koji su u skladu s poremećajem. Među značajkama koje će kliničar tražiti:
- Karakteristične abnormalnosti glave ili lica
- Sretan raspoloženje s čestim smijehom ili smiješkom
- Propuštene ili odgođene razvojne prekretnice, posebno odsutnost govora
- Motorička disfunkcija, uključujući ataksiju, fino podrhtavanje, mahanje rukama i ukočen hod
- Povijest napadaja i abnormalnih očitavanja EEG-a
Iako se genetski test može koristiti za potvrdu mutacije UBE3A i / ili brisanja ili neaktivnosti 15. kromosoma, čak 20 posto slučajeva neće imati dokaze o genetskom uzroku.
Dodatna ispitivanja mogu biti potrebna kako bi se Angelmanov sindrom razlikovao od poremećaja sa sličnim karakteristikama. To uključuje autizam, cerebralnu paralizu ili Prader-Willi sindrom (genetski poremećaj u kojem je delecija kromosoma 15 naslijeđena od oca).
Bez iznimke, rana dijagnostika omogućuje vam korištenje terapijskih mogućnosti koje mogu poboljšati djetetov život i dugoročni razvoj ako se odmah započne.
Liječenje
Ne postoji lijek za Angelmanov sindrom i ne postoji način da se preokrene genetski nedostatak. Liječenje je u potpunosti usmjereno na upravljanje simptomima i podršku zdravlju i dobrobiti pogođenog djeteta ili odrasle osobe.
Antikonvulzivni lijekovi mogu biti korisni u kontroli napadaja, iako stanje može biti teško liječiti zbog širokog spektra napadaja koje osoba može doživjeti. Niti jedan antikonvulzant nije se pokazao učinkovitim u liječenju svih vrsta napadaja. Poboljšanja u načinu spavanja, često uz upotrebu hormona spavanja melatonina, mogu također pridonijeti smanjenju napadaja.
Fizikalna terapija, zajedno s potpornim aparatićem za gležnjeve, može djetetu pomoći u postizanju funkcionalne pokretljivosti. Također pomaže u održavanju fleksibilnosti zglobova i sprječavanju ukočenosti. Radna terapija može se koristiti za podučavanje brige o sebi, poput oblačenja (obično odjećom bez patentnih zatvarača, gumba ili vezica), pranja zuba ili samostalnog odlaska u kupaonicu.
Verbalna komunikacija može ostati značajan, dugoročni izazov i u odrasloj dobi. Govorna i jezična terapija mogu pomoći utoliko što naglašavaju prepoznavanje riječi i mogu poboljšati kvalitetu verbalnih i neverbalnih interakcija.
GERB se često može kontrolirati prehranom, antacidima i inhibitorima protonske pumpe (PPI). U težim slučajevima može biti potrebna operacija, poznata kao fundoplikacija, koja zateže sfinkter jednjaka kroz koji hrana i kiselina mogu povratiti zrak.
U tijeku su istražna istraživanja kako bi se utvrdilo mogu li određeni farmaceutski agensi aktivirati živčane receptore za koje se vjeruje da stoje iza Angelmanovog sindroma i drugih oblika genetski induciranih intelektualnih teškoća. Jedan takav lijek, poznat kao OV101 (gaboxadol), brzo je ušao u istraživanje za istraživanje američke Uprave za hranu i lijekove u prosincu 2017. godine.
Riječ iz vrlo dobrog
Saznanje da vaše dijete ima Angelmanov sindrom može biti traumatičan događaj, pogotovo jer će djeci s tim poremećajem uvijek biti potrebna cjeloživotna skrb. Uz to, nema određenog toka poremećaja. Neki ljudi mogu doživjeti duboka oštećenja, dok će drugi moći razviti funkcionalne socijalne i komunikacijske vještine.
Ono što je karakteristično za svu djecu s Angelmanovim sindromom je opće stanje sreće i zadovoljstva. Uživaju u igri i ljudskom kontaktu te pokazuju duboku želju za osobnom interakcijom i naklonošću.
Iako neki od ozbiljnijih simptoma mogu biti neodoljivi, mnogi će se s vremenom povući ili mogu potpuno nestati. U tu svrhu važno je pronaći podršku roditelja poput vas koji su odgojili ili odgojili dijete s Angelmanovim sindromom. To vam može pružiti bolji uvid u vaše trenutne i buduće potrebe nego što bi to mogla bilo koja knjiga.
Možda je najbolji način za početak kontaktirati tim za obiteljske resurse pri Zakladi Angelman Syndrome koji vam može pružiti uputnice za podršku, financijsku pomoć, osiguranje i obrazovanje. Dobrotvorna organizacija sa sjedištem u Illinoisu također svake druge godine organizira obiteljske konferencije kako bi podržala obitelji i njegovatelje koji žive s tom bolešću.