Sadržaj
Amelogenesis imperfecta nasljedna je zubna bolest koja pogađa 1 od 14 000 u SAD-u. Djeca s amelogenesis imperfecta ne proizvode funkcionalne proteine koji su potrebni za stvaranje i polaganje učinkovite cakline. Kao rezultat toga, njihovi zubi mogu biti obezbojeni, deformirani ili lomljivi, a većina slučajeva zahtijeva stomatološke zahvate radi očuvanja ili zamjene zuba.Simptomi
Amelogenesis imperfecta može uzrokovati specifične simptome koji utječu na zube i ugrize, uključujući:
- Žuta, smeđa, siva ili bijela (prekriva snijeg) promjena boje zuba
- Tanka, mekana ili lomljiva caklina
- Neobičan rast zuba
- Neravni, kvrgavi ili nazubljeni zubi
- Ekstremna osjetljivost zuba
- Otvoreni zalogaj (neusklađene čeljusti)
Neki od dodatnih rizika i komplikacija povezanih s amelogenesis imperfecta uključuju:
- Zubne šupljine (karijes)
- Trošenje, pucanje i usitnjavanje zuba
- Prekomjerno nakupljanje zubnog kamenca
- Velike ili natečene desni (hiperplazija desni)
- Trulež zuba
- Infekcija tkiva i kostiju koji okružuju zube
Uzroci
Gen je poput nacrta koji se koristi za stvaranje proteina i, u konačnici, većih struktura u tijelu. Kada genetske mutacije ili drugi kromosomski defekti promijene informacije u genu, stvoreni protein možda neće ispravno funkcionirati. Amelogenesis imperfecta utječe na proteine koje tijelo obično koristi za proizvodnju zubne cakline.
Postoji nekoliko bjelančevina koje su potrebne za pravilno stvaranje cakline. To uključuje:
- Emajlin
- Ameloblastin
- Amelotin
- Tuftelin
- Amelogenin
- Dentin sialofosfoprotein
- Kalikrein 4
- Matrična metaloproteinaza 20
- Drugi
Poznato je najmanje 10 gena potrebnih za rast cakline, a kada su prisutne mutacije u tim genima, sprječavaju pravilno stvaranje cakline tijekom razvoja zuba.
Dijagnoza
Dijagnoza amelogenesis imperfecta temelji se na pažljivoj obiteljskoj anamnezi i procjeni dentalnih karakteristika. Genetsko ispitivanje može se koristiti za razumijevanje uzroka i nasljednosti stanja. RTG snimanje može biti korisno za klasifikaciju poremećaja prema vrsti. Ti su se klasifikacijski sustavi s vremenom mijenjali, a neki preferiraju fizičke karakteristike zuba za klasifikaciju, dok drugi koriste nasljednost i osnovni genetski uzrok kao primarne ili sekundarne dijagnostičke oznake.
Četiri vrste definirane fizikalnim karakteristikama, dijagnosticirane rendgenskim snimanjem, temelje se na razlikama u gustoći cakline među vrstama. Ovo su vrste:
- Tip 1 (hipoplastični): Krunice zuba mogu biti manje od normalne s utorima i jamicama u caklini zuba. Zubi su često obezbojeni, a otvoreni zalogaj sprečava zube da se sastanu.
- Tip 2 (hipomaturacija): Caklina zuba je često bez boje grube, jamečaste teksture, ali normalne debljine. Caklina može biti posebno mekana ili lomljiva i sklona oštećenjima i osjetljivosti. Otvoreni zalogaj obično je prisutan.
- Tip 3 (hipokalcificiran): Slično karakteristikama prisutnim u tipu 2, ali caklina izgleda više kreda i kamenac se može brzo nakupljati. Caklina je mekana i može se brzo oštetiti.
- Tip 4 (hipomaturacija-hipoplazija s taurodontizmom): Zubi su često manji i bez mrlje u boji. Caklina je tanja od normalne i prisutne su jamice. Taurodontizam je kada je pulpna komora, prostor u korijenu zuba, veća od normalne.
Različiti oblici amelogenesis imperfecta mogu se naslijediti dominantno, recesivno ili s abnormalnostima prisutnim na X kromosomu. Poznato je da neke genske mutacije slijede jedan specifični obrazac nasljeđivanja, dok se zna da se druge nasljeđuju na više načina - posebno ENAM gen.
Diferencijalna dijagnoza
Pri razmatranju dijagnoze amelogenesis imperfecta, možda će biti potrebno isključiti druge potencijalne uzroke koji mogu dovesti do sličnih simptoma i znakova. Neki od njih uključuju:
- Zubna fluoroza: Najčešće alternativno objašnjenje problema cakline je zubna fluoroza. Dio cakline prisutan je pri rođenju, ali ostatak nastaje u različito vrijeme tijekom prve godine života. Ako dijete konzumira velike količine fluora - često jedući zubnu pastu s fluorom ili pijući vodu s visokim sadržajem fluora - faze razvoja cakline mogu biti poremećene. U umjerenim i težim slučajevima to može ostaviti neke zube umrljane, neispravne, ili lomljivi, dok ostali zubi koji se završe u različito vrijeme mogu ostati bez utjecaja.
- Pretjerana kiselost: Kiselost također može utjecati na očuvanje cakline. Kronično povraćanje tijekom prve godine života također može oslabiti razvoj cakline, uzrokujući simptome slične amelogenesis imperfecta.
- Hipomineralizacija molarnih sjekutića (MIH): To je stanje u kojem caklini sjekutića i prvih kutnjaka nedostaje cakline i oni su u boji.
Postoji i nekoliko sindroma koji mogu biti povezani sa stanjem i koji se mogu uzeti u obzir.
Tricho-dento-koštani sindrom (TDO) stanje je koje može imati slične simptome kao amelogeneza imperfekta, posebno kod taurodontizma, i nije jasno jesu li povezani njihovi osnovni uzroci.
Kohlschutterov sindrom, platispondilija, nefrokalcinoza i distrofija konusne šipke mogu se istodobno pojaviti s amelogenesis imperfecta.
Liječenje
Ciljevi liječenja amelogenesis imperfecta su optimizirati funkciju i kozmetički izgled zuba, a namijenjeni su:
- Ublažite bol povezanu s tim stanjem
- Očuvati zube i caklinu
- Očuvati ili vratiti zubnu funkciju
- Riješite psihosocijalne probleme, uključujući kozmetički izgled
Rano liječenje amelogenesis imperfecta uključuje stomatološki rad na zaštiti mliječnih zuba dojenčeta čim oni uđu. Normalni razvoj treba promicati što je više moguće.
Kao dio ranog razvoja, metalne krunice postavljaju se na zube u stražnjem dijelu usta, a polikarbonatne krunice ili kompozitni ispuni postavljaju se na prednje zube. Obično se koriste lokalni anestetici, ali za postupak može biti potreban opći anestetik. Ovisno o vremenu izvođenja ovog stomatološkog rada, posebno ako je došlo do kašnjenja, možda će trebati ukloniti neke pokvarene zube.
Otprilike u dobi od 6 godina, kad počinju ulaziti stalni odrasli zubi, razmatranje liječenja ovisit će o vrsti prisutne amelogenesis imperfecta. Slučajevi kada je caklina zuba tvrda i tanka mogu se učinkovito zaštititi kompozitnim / porculanskim krunicama ili ljuskicama.
Ostali oblici amelogenesis imperfecta mogu rezultirati odraslim zubima koji su izuzetno osjetljivi ili slabi, što ih čini manje sposobnima za očuvanje. Za zamjenu oštećenih zubi mogu biti potrebni implantati ili proteze.
U većini slučajeva dobra oralna higijena dugoročno će sačuvati zube, a izbjegavanje tvrde i kisele hrane prehranom može pomoći u izbjegavanju dodatnih oštećenja koja mogu oslabiti caklinu. Zubna pasta za osjetljive zube može smanjiti zubnu bol povezanu s amelogenesis imperfecta.
Djeca koja odrastaju s amelogenesis imperfecta mogu biti uznemirena izgledom zuba i to može utjecati na njihov odnos s vršnjacima. Na primjer, ova socijalna nevolja može dovesti do skrivanja izgleda zuba kada se smiješite. To može utjecati na samopoštovanje. Rano obnavljanje može dovesti do zdravih odnosa s vršnjacima u važnom trenutku društvenog razvoja.
Genetsko savjetovanje
Genetski uzroci amelogenesis imperfecta postaju sve jasniji. Istraživači su identificirali nekoliko obrazaca nasljeđivanja i specifične gene koji su uključeni. Genetski testovi su sve dostupniji kako bi se utvrdili uzroci različitih oblika stanja.
Obiteljska anamneza i fizikalni pregled, uključujući zubne zrake, mogu biti dovoljni da dovedu do dijagnoze. Daljnjim genetskim ispitivanjem mogu se utvrditi specifični uzroci. Ako je potrebno, genetski savjetnici mogu pomoći budućim roditeljima u donošenju utemeljenih odluka o planiranju obitelji i prepoznavanju potencijalnog rizika za sljedeće generacije.
Riječ iz vrlo dobrog
Osim izmijenjenog izgleda, problemi s caklinom zuba mogu dovesti do značajnih nelagoda, povećane osjetljivosti i oštećenja koja u konačnici mogu prouzročiti gubitak zuba. Socijalni utjecaji također mogu biti značajni. Rano utvrđivanje ovih problema može omogućiti neke preventivne mjere, čak i u djetinjstvu, i ranu obnovu radi dugoročne dobrobiti. Troškovi povezani s opsežnim stomatološkim radom mogu predstavljati prepreku. Ako ste zabrinuti kako ovo stanje može utjecati na vas, potražite procjenu kod stomatologa upoznatog sa sindromom i kako se to učinkovito može liječiti. Zaslužujete promišljen plan procjene i liječenja zuba, uz sve dugoročne koristi koje proizlaze iz optimalnog zdravlja zuba.