Sadržaj
- Što je alfa talasemija?
- Što uzrokuje alfa talasemiju?
- Tko je u opasnosti od alfa talasemije?
- Koji su simptomi alfa talasemije?
- Kako se dijagnosticira alfa talasemija?
- Kako se liječi alfa talasemija?
- Život s alfa talasemijom
- Ključne točke o alfa talasemiji
Što je alfa talasemija?
Talasemija (thal-uh-SEE-mee-uh) je krvni poremećaj koji se nasljeđuje. To znači da se prenosi od jednog ili oba roditelja putem njihovih gena. Kada imate talasemiju, vaše tijelo stvara manje hemoglobina nego što je normalno. Hemoglobin je protein željeza bogat crvenim krvnim stanicama. Prenosi kisik u sve dijelove tijela.
Postoje 2 glavne vrste talasemije: alfa i beta. Za svaki tip utječu različiti geni.
Talasemija može uzrokovati blagu ili tešku anemiju. Anemija se javlja kada vaše tijelo nema dovoljno crvenih krvnih stanica ili hemoglobina. Ozbiljnost i vrsta anemije ovisi o tome koliko je gena zahvaćeno.
Što uzrokuje alfa talasemiju?
Alfa talasemija se javlja kada nedostaju ili su oštećeni neki ili svi od 4 gena koji stvaraju hemoglobin (geni alfa-globina).
Postoje 4 vrste alfa talasemije:
Alfa talasemija tihi nosač. Jedan gen nedostaje ili je oštećen, a ostala 3 su normalna. Krvne pretrage su obično normalne. Vaše crvene krvne stanice mogu biti manje od normalnih. Biti tihi nosač znači da nemate znakove bolesti, ali oštećeni gen možete prenijeti na svoje dijete. To potvrđuju DNK testovi.
Alfa nosač talasemije. Nedostaju dva gena. Možda imate blagu anemiju.
Hemoglobin H bolest. Nedostaju tri gena. Ovo ostavlja samo 1 radni gen. Možda imate umjerenu do tešku anemiju. Simptomi se mogu pogoršati s vrućicom. Mogu se pogoršati i ako ste izloženi određenim lijekovima, kemikalijama ili zaraznim agensima. Često su potrebne transfuzije krvi. Vi imate veći rizik od djeteta s alfa talasemijom major.
Alfa talasemija velika. Nedostaju sva 4 gena. To uzrokuje ozbiljnu anemiju. U većini slučajeva dijete s ovim stanjem umrijet će prije rođenja.
Tko je u opasnosti od alfa talasemije?
Ovo je genetska bolest naslijeđena od jednog ili oba roditelja. Jedini čimbenik rizika je obiteljska anamneza bolesti.
Koji su simptomi alfa talasemije?
Različiti će ljudi imati različite simptome, ovisno o tome koja se vrsta alfa talasemije nasljeđuje. Uobičajeni simptomi za svaku vrstu mogu uključivati:
Tihi nosač alfa talasemije. Ova vrsta nema simptoma.
Alfa nosač talasemije. Možda imate blagu anemiju. Možda nemate simptoma. Ili možete imati blage simptome poput blagog umora ili netolerancije na vježbanje.
Hemoglobin H bolest. Ova vrsta uzrokuje umjerene do ozbiljne simptome. To uključuje nedostatak energije (umor) i netoleranciju vježbanja. Možda imate i povećanu jetru ili slezenu, žućkastu kožu i čireve na nogama. Vi imate veći rizik od djeteta s najtežim tipom, alfa talasemijom major.
Alfa talasemija velika. Bebe s ovom vrstom obično umiru prije nego što se rode.
Kako se dijagnosticira alfa talasemija?
Alfa talasemija najčešće se nalazi u ovim dijelovima svijeta:
Afrika
bliski istok
Indija
Jugoistočna Azija
Južna Kina
Mediteranska regija
Sljedeći testovi mogu vam pomoći utvrditi jeste li nositelj i možete li prenijeti poremećaj na svoju djecu:
Kompletna krvna slika (CBC). Ovaj test provjerava veličinu, broj i zrelost različitih krvnih stanica u zadanom volumenu krvi.
Elektroforeza hemoglobina s kvantifikacijom A2 i F. Laboratorijski test koji govori koja je vrsta hemoglobina prisutna.
FEP (protoporfirin slobodnih eritrocita) i feritin. Ovaj se test radi kako bi se isključila anemija s nedostatkom željeza.
Svi ovi testovi mogu se obaviti jednim uzorkom krvi. U trudnice se djetetu dijagnosticira pomoću CVS (uzorkovanje horionskih resica) ili amniocenteze. Za postavljanje dijagnoze alfa talasemije potreban je DNK test.
Kako se liječi alfa talasemija?
Vaš će zdravstveni radnik pronaći najbolji tretman za vas na temelju:
Vaša dob, cjelokupno zdravstveno stanje i povijest bolesti
Kako ste bolesni
Koliko dobro možete postupati s određenim lijekovima, postupcima ili terapijama
Koliko se očekuje da stanje traje
Vaše mišljenje ili sklonosti
Liječenje može uključivati:
Dnevne doze folne kiseline
Transfuzija krvi (po potrebi)
Operacija uklanjanja slezene
Lijekovi za smanjenje dodatnog željeza u tijelu (tzv. Helacijska terapija željeza)
Izbjegavanje određenih oksidantnih lijekova u hemoglobinskoj H bolesti
Život s alfa talasemijom
Osobe s alfa talasemijom možda nemaju simptome. Ili mogu imati mnogo simptoma. Ako nemate simptoma, možda ćete ipak htjeti posjetiti stručnjaka. On vam može pomoći da shvatite rizike prenošenja bolesti na svoju djecu.
Ako imate simptome, surađujte sa svojim liječnikom. On ili ona mogu vam pomoći pronaći najbolji način za smanjenje simptoma anemije.
Ključne točke o alfa talasemiji
Talasemija je nasljedni poremećaj krvi. To uzrokuje da tijelo stvara manje hemoglobina nego što je normalno.
Postoje 4 različite vrste alfa talasemije.
Ovo stanje uzrokuje blagu do tešku anemiju, ovisno o tipu alfa talasemije koji se nasljeđuje.
Ljudi koji imaju ovo stanje mogu bolest prenijeti na svoju djecu.
Lijeka nema. Liječenje može smanjiti simptome.