Sadržaj
Autosomno recesivan je jedan od nekoliko načina na koje se osobina, poremećaj ili bolest može prenijeti kroz obitelji.
Autosomni recesivni poremećaj znači da dvije kopije abnormalnog gena moraju biti prisutne kako bi se bolest ili osobina razvila.
Informacija
Nasljeđivanje određene bolesti, stanja ili svojstava ovisi o tipu kromosoma koji je zahvaćen. Dvije vrste su autosomni kromosomi i spolni kromosomi. Također ovisi o tome je li ta osobina dominantna ili recesivna.
Mutacija u genu na jednom od prvih 22 nonsex kromosoma može dovesti do autosomnog poremećaja.
Geni dolaze u parovima. Jedan gen u svakom paru dolazi od majke, a drugi gen dolazi od oca. Recesivno nasljeđivanje znači da oba gena u paru moraju biti abnormalni da uzrokuju bolest. Ljudi sa samo jednim defektnim genom u paru nazivaju se nositelji. Ti ljudi najčešće nisu pogođeni tim stanjem. Međutim, oni mogu prenijeti abnormalni gen svojoj djeci.
ŠANKE NASLEĐIVANJA TRAITA
Ako ste rođeni roditeljima koji nose istu autosomno recesivnu promjenu (mutaciju), imate 1: 4 mogućnost nasljeđivanja abnormalnog gena od oba roditelja i razvoja bolesti. Imate 50% (1 od 2) šanse da naslijedite jedan abnormalni gen. To bi te učinilo prijevoznikom.
Drugim riječima, za dijete rođeno u paru koje obje nose gen (ali nemaju znakove bolesti), očekivani ishod za svaku trudnoću je:
- 25% vjerojatnosti da je dijete rođeno s dva normalna gena (normalno)
- 50% šanse da se dijete rodi s jednim normalnim i jednim abnormalnim genom (nosilac, bez bolesti)
- 25% vjerojatnost da je dijete rođeno s dva abnormalna gena (s rizikom za bolest)
Napomena: Ovi rezultati ne znače da će djeca definitivno biti prijevoznici ili biti ozbiljno pogođeni.
Alternativna imena
Genetika - autosomno recesivno; Nasljeđivanje - autosomno recesivno
slike
X-vezani recesivni genetski defekti
Genetika
Reference
Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinička genomika. U: Rakel RE, Rakel DP, ur. Udžbenik obiteljske medicine, 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Ljudske osnovne genetike i obrasci nasljeđivanja. U: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy i Resnikova majčina-fetalna medicina: načela i praksa, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 .: poglavlje 1.
Korf BR. Principi genetike. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 40.
Datum pregleda 1/10/2018
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.