interseksualnosti

Sadržaj

• uzroci
• simptomi
• Ispiti i testovi
• liječenje
• Grupe za podršku
• Outlook (Prognoza)
• Kada se obratiti liječniku
• Alternativna imena
• Reference
• Datum pregleda 9/5/2017

Interseks je skupina stanja u kojima postoji razlika između vanjskih genitalija i unutarnjih genitalija (testisi i jajnici).

Stariji izraz za ovo stanje je hermafroditizam. Iako su stariji pojmovi još uvijek uključeni u ovaj članak, oni su zamijenjeni većinom stručnjaka, pacijenata i obitelji. Ova skupina stanja sve se više naziva poremećajima spolnog razvoja (DSD).

uzroci

Intersex se može podijeliti u 4 kategorije:

• 46, XX interseks
• 46, XY interseks
• Istinski gonadalni interseks
• Složeni ili neodređeni interseks

Svaki od njih detaljnije je opisan u nastavku. Napomena: Kod mnogih djece uzrok interseksualnosti može ostati neodređen, čak i uz moderne dijagnostičke tehnike.

46, XX INTERSEX

Osoba ima kromosome žene, jajnike žene, ali vanjske (vanjske) genitalije koje se pojavljuju muški. To je najčešće posljedica izloženosti ženskog fetusa višku muških hormona prije rođenja. Stidne usne ("usne" ili nabori kože vanjskih ženskih genitalija) spajaju se, a klitoris se povećava kako bi izgledao kao penis. U većini slučajeva ova osoba ima normalnu maternicu i jajovode. Ovo stanje se također naziva 46, XX virilizacijom. Nekada se nazivala ženski pseudohermafroditizam. Postoji nekoliko mogućih uzroka:

• Kongenitalna adrenalna hiperplazija (najčešći uzrok).
• Muški hormoni (kao što je testosteron) koje majka uzima ili naiđe tijekom trudnoće.
• Tumori koji proizvode muške hormone kod majke: To su najčešće tumori jajnika. Majke koje imaju djecu s interseksualnošću od 46, XX treba provjeriti osim ako postoji drugi jasan uzrok.
• Nedostatak aromataze: Ovaj svibanj ne biti vidljiv do puberteta. Aromataza je enzim koji normalno pretvara muške hormone u ženske hormone. Previše aktivnosti aromataze može dovesti do viška estrogena (ženskog hormona); premalo na 46, XX interseksualno. U pubertetu, ova XX djeca, koja su odrasla kao djevojčice, mogu početi prihvaćati muške karakteristike.

46, XY INTERSEX

Osoba ima kromosome muškarca, ali vanjski genitalije su nepotpuno oblikovane, dvosmislene ili jasno ženske. Interno, testisi mogu biti normalni, malformirani ili odsutni. Ovo stanje se također naziva 46, XY s undervirilizacijom. Nekada se nazivao muški pseudohermafroditizam. Formiranje normalnih muških vanjskih genitalija ovisi o odgovarajućoj ravnoteži između muških i ženskih hormona. Stoga je potrebna adekvatna proizvodnja i djelovanje muških hormona. 46, XY interseks ima mnogo mogućih uzroka:

• Problemi s testisima: Testisi obično proizvode muške hormone. Ako se testisi ne formiraju pravilno, to će dovesti do podcijenjenosti. Postoji niz mogućih uzroka za to, uključujući XY čisto gonadnu disgenezu.
• Problemi s formiranjem testosterona: Testosteron se formira kroz niz koraka. Svaki od ovih koraka zahtijeva drugačiji enzim. Nedostaci u bilo kojem od ovih enzima mogu rezultirati neadekvatnim testosteronom i proizvoditi drugačiji sindrom od 46, XY interseksa. U ovu kategoriju spadaju različite vrste kongenitalne adrenalne hiperplazije.
• Problemi s korištenjem testosterona: Neki ljudi imaju normalne testise i čine adekvatnu količinu testosterona, ali još uvijek imaju interseksualnost od 46, XY zbog stanja kao što je nedostatak 5-alfa-reduktaze ili sindrom androgene neosjetljivosti (AIS).
• Osobama s nedostatkom 5-alfa-reduktaze nedostaje enzim potreban za pretvaranje testosterona u dihidrotestosteron (DHT). Postoji najmanje 5 različitih tipova nedostatka 5-alfa-reduktaze. Neke bebe imaju normalne muške genitalije, neke imaju normalne ženske genitalije, a mnoge imaju nešto između. Većina se mijenja u vanjske muške genitalije u vrijeme puberteta.
• AIS je najčešći uzrok 46, XY interseksualnosti. Također se naziva feminizacija testisa. Ovdje su svi hormoni normalni, ali receptori muških hormona ne funkcioniraju ispravno. Do sada je identificirano preko 150 različitih defekata, a svaki od njih uzrokuje različite vrste AIS-a.

PRAVI GONADALNI INTERSEKS

Osoba mora imati tkivo jajnika i testisa. To može biti u istoj gonadi (ovotestis), ili osoba može imati 1 jajnik i 1 testis. Osoba može imati XX kromosoma, XY kromosome ili oboje. Vanjski genitalije mogu biti dvosmislene ili se mogu činiti ženskim ili muškim. Ovo se stanje nazivalo pravim hermafroditizmom. Kod većine ljudi s istinskim gonadalnim interseksom, osnovni uzrok je nepoznat, iako je u nekim studijama na životinjama povezan s izlaganjem uobičajenim poljoprivrednim pesticidima.

KOMPLEKSNI ILI NEZNAČAJNI INTERSEKSNI POREMEĆAJI SEKSUALNOG RAZVOJA

Mnoge konfiguracije kromosoma, osim jednostavnih 46, XX ili 46, XY, mogu rezultirati poremećajima spolnog razvoja. To uključuje 45, XO (samo jedan X kromosom) i 47, XXY, 47, XXX - oba slučaja imaju dodatni spolni kromosom, bilo X ili Y. Ti poremećaji ne rezultiraju u stanju u kojem postoji neslaganje između internog i vanjske genitalije. Međutim, mogu postojati problemi s razinama spolnih hormona, ukupnim spolnim razvojem i promijenjenim brojem spolnih kromosoma.

simptomi

Simptomi povezani s interseksom ovisit će o temeljnom uzroku. Mogu uključivati:

• Nejasne genitalije pri rođenju
• micropenis
• Klitoromegalija (prošireni klitoris)
• Djelomična fuzija labijala
• Očigledno nespušteni testisi (koji mogu biti jajnici) kod dječaka
• Labijalne ili prepone (prepone) mase (koje se mogu pokazati kao testisi) kod djevojčica
• Hipospadija (otvor penisa je negdje drugdje nego na vrhu; kod ženki se uretra [kanal mokraće] otvara u vaginu)
• Inače neobični - pojavljuju se genitalije pri rođenju
• Elektrolitske abnormalnosti
• Odgođeni ili odsutni pubertet
• Neočekivane promjene u pubertetu

Ispiti i testovi

Mogu se obaviti sljedeći testovi i ispiti:

• Analiza kromosoma
• Razine hormona (na primjer, razina testosterona)
• Testovi hormonske stimulacije
• Elektrolitski testovi
• Specifično molekularno ispitivanje
• Endoskopski pregled (za provjeru odsutnosti ili prisustva vagine ili vrata maternice)
• Ultrazvuk ili MRI za procjenu prisutnosti unutarnjih spolnih organa (na primjer, maternica)

liječenje

U idealnom slučaju, tim zdravstvenih djelatnika s ekspertizom u interseksualnosti trebao bi surađivati ​​kako bi razumio i tretirao dijete s interseksualnim odnosima i podržao obitelj.

Roditelji bi trebali razumjeti kontroverze i promjene u tretiranju interseksualnosti posljednjih godina. U prošlosti je prevladavalo mišljenje da je općenito najbolje odrediti spol što je brže moguće. To se često temeljilo na vanjskim genitalijama, a ne na kromosomskom spolu. Roditeljima je rečeno da nemaju dvosmislenosti u pogledu spola djeteta. Često se preporučivala brza operacija. Uklonjeno bi tkivo jajnika ili testisa drugog spola. Općenito, smatralo se da je lakše rekonstruirati ženske genitalije od funkcionalnih muških genitalija, pa ako "ispravan" izbor nije bio jasan, dijete je često dobivalo djevojku.

U novije vrijeme mišljenje mnogih stručnjaka promijenilo se. Veće poštivanje složenosti ženskog seksualnog funkcioniranja dovelo ih je do zaključka da suboptimalne ženske genitalije možda nisu bolje od suboptimalnih muških genitalija, čak i ako je rekonstrukcija "lakša". Osim toga, drugi čimbenici mogu biti važniji za zadovoljstvo spolom od funkcioniranja vanjskih genitalija. Kromosomski, neurološki, hormonalni, psihološki i bihevioralni čimbenici mogu utjecati na rodni identitet.

Mnogi stručnjaci sada pozivaju na odgađanje konačne operacije koliko god je to zdravo i idealno uključivanje djeteta u rodnu odluku.

Jasno je da je interseksualnost složeno pitanje, a njegovo liječenje ima kratkoročne i dugoročne posljedice. Najbolji odgovor ovisit će o mnogim čimbenicima, uključujući i specifičan uzrok interseksualnosti. Najbolje je uzeti vremena za razumijevanje problema prije nego što uletite u odluku. Interseks grupa za podršku može pomoći obiteljima da se upoznaju s najnovijim istraživanjima i može pružiti zajednicu drugih obitelji, djece i odraslih osoba koje su se suočile s istim problemima.

Grupe za podršku

Grupe za potporu vrlo su važne za obitelji koje se bave interseksualnošću.

Različite grupe za podršku mogu se razlikovati u svojim mislima o ovoj vrlo osjetljivoj temi. Potražite onu koja podržava vaše misli i osjećaje na temu.

Sljedeće organizacije pružaju dodatne informacije:

• Udruga za varijacije kromosoma X i Y - genetic.org
• Zaklada CARES - www.caresfoundation.org/
• Mreža obrazovanja i podrške prirođene hiperplazije nadbubrežne žlijezde - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
• Udruga hipospadija i epistadija - heainfo.org
• Interseksualno društvo Sjeverne Amerike - www.isna.org
• Turner Syndrome Society u Sjedinjenim Državama - www.turnersyndrome.org
• Projekt XXYY - xxyysyndrome.org/main

Outlook (Prognoza)

Molimo pogledajte informacije o pojedinim uvjetima. Prognoza ovisi o specifičnom uzroku interseksualnosti. S razumijevanjem, podrškom i odgovarajućim liječenjem, ukupni izgledi su izvrsni.

Kada se obratiti liječniku

Ako primijetite da vaše dijete ima neobične genitalije ili seksualni razvoj, razgovarajte o tome sa svojim liječnikom.

Alternativna imena

Poremećaji razvoja spola; RKV; Pseudohermaphroditism; hermafroditizam; Hermafrodit

Reference

Donohoue PA. Poremećaji spolnog razvoja. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 588.

Wherrett DK. Prilaz djetetu s sumnjom na poremećaj spolnog razvoja. Pediatr Clin North Am, 2015, 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

Datum pregleda 9/5/2017

Ažurirao: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klinički profesor pedijatrije, Medicinski fakultet Sveučilišta Washington, Seattle, WA. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.