Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 8/6/2017
Bassen-Kornzweigov sindrom je rijetka bolest koja se prenosi kroz obitelji. Osoba ne može u potpunosti apsorbirati prehrambene masti kroz crijeva.
uzroci
Bassen-Kornzweigov sindrom je uzrokovan defektom gena koji govori tijelu da stvara lipoproteine (molekule masnoća u kombinaciji s proteinima). Zbog nedostatka tijela teško je probaviti masti i esencijalne vitamine.
simptomi
Simptomi uključuju:
- Problemi ravnoteže i koordinacije
- Zakrivljenost kralježnice
- Smanjen vid koji se s vremenom pogoršava
- Razvojno kašnjenje
- Neuspjeh (rast) u ranom djetinjstvu
- Slabost mišića
- Slaba koordinacija mišića koja se obično razvija nakon 10 godina
- Izbočen trbuh
- Nerazgovjetan govor
- Abnormalnosti stolice, uključujući masne stolice koje izgledaju blijedo u boji, pjenušave stolice i nenormalno smrdljive stolice
Ispiti i testovi
Može doći do oštećenja mrežnice oka (retinitis pigmentosa).
Testovi koji se mogu učiniti kako bi se dijagnosticiralo ovo stanje uključuju:
- Apolipoprotein B krvni test
- Krvne pretrage za traženje nedostataka vitamina (vitamini topljivi u mastima A, D, E i K)
- "Burr-cell" malformacija crvenih krvnih stanica (acanthocytosis)
- Potpuna krvna slika (CBC)
- Studije kolesterola
- elektromiografija
- Eye ispit
- Brzina provođenja živaca
- Analiza uzorka stolice
Genetsko testiranje može biti dostupno za mutacije u MTP gen.
liječenje
Liječenje uključuje velike doze vitaminskih dodataka koji sadrže vitamine topljive u mastima (vitamin A, vitamin D, vitamin E i vitamin K).
Također se preporučuje dodatak linoleinske kiseline.
Osobe s ovim stanjem trebaju razgovarati s nutricionistom. Potrebne su promjene u prehrani kako bi se spriječili problemi s želucem. To može uključivati ograničavanje unosa nekih vrsta masti.
Suplementi triglicerida srednjeg lanca uzimaju se pod nadzorom zdravstvenog djelatnika. Treba ih koristiti s oprezom, jer mogu izazvati oštećenje jetre.
Outlook (Prognoza)
Koliko osoba dobro funkcionira ovisi o količini problema mozga i živčanog sustava.
Moguće komplikacije
Komplikacije mogu uključivati:
- slijepilo
- Mentalno pogoršanje
- Gubitak funkcije perifernih živaca, nekoordinirano kretanje (ataksija)
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog liječnika ako vaše dijete ili dijete imaju simptome ove bolesti. Genetsko savjetovanje može pomoći obiteljima razumjeti stanje i rizike njegovog nasljeđivanja i naučiti kako se brinuti o osobi.
prevencija
Visoke doze vitamina topivih u mastima mogu usporiti napredovanje nekih problema, kao što je oštećenje mrežnice i smanjen vid.
Alternativna imena
abetalipoproteinemiju; Acanthocytosis; Nedostatak Apolipoproteina B
Reference
Branski D. Poremećaji malapsorpcije. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 338.
Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF. Nedostaci u metabolizmu lipida. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 86.
Datum pregleda 8/6/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.