Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- Reference
- Datum revizije 5.10.2018
Alströmov sindrom je vrlo rijetka bolest. Prenosi se kroz obitelji (naslijeđene). Ova bolest može dovesti do sljepoće, gluhoće, dijabetesa i pretilosti.
uzroci
Alströmov sindrom se nasljeđuje autosomno recesivno. To znači da oba roditelja moraju prenijeti kopiju neispravnog gena (ALMS1) kako biste imali ovu bolest.
Nije poznato kako defektni gen uzrokuje poremećaj.
Stanje je vrlo rijetko.
simptomi
Uobičajeni simptomi ovog stanja su:
- Sljepoća ili teška oštećenja vida u djetinjstvu
- Tamne mrlje kože (acanthosis nigricans)
- Gluhoća
- Poremećaj funkcije srca (kardiomiopatija), što može dovesti do zatajenja srca
- gojaznost
- Progresivno zatajenje bubrega
- Usporeni rast
- Simptomi nastanka djetinjstva ili dijabetesa tipa 2
Povremeno se može dogoditi i sljedeće:
- Gastrointestinalni refluks
- Hipotireoza
- Disfunkcija jetre
- Mali penis
Ispiti i testovi
Očni liječnik (oftalmolog) pregledat će oči. Osoba može imati smanjen vid.
Mogu se napraviti testovi kako bi se provjerilo:
- Razina šećera u krvi (za dijagnosticiranje hiperglikemije)
- sluh
- Funkcija srca
- Funkcija štitnjače
- Razine triglicerida
liječenje
Ne postoji specifičan tretman za ovaj sindrom. Liječenje simptoma može uključivati:
- Medicina za dijabetes
- Slušna pomagala
- Medicina srca
- Zamjena hormona štitnjače
Grupe za podršku
Alström sindrom International - www.alstrom.org
Outlook (Prognoza)
Sljedeće će se vjerojatno razviti:
- Gluhoća
- Trajna sljepoća
- Dijabetes tipa 2
Zatajenje bubrega i jetre može se pogoršati.
Moguće komplikacije
Moguće komplikacije su:
- Komplikacije od dijabetesa
- Bolest koronarnih arterija (od dijabetesa i visokog kolesterola)
- Umor i kratak dah (ako se ne liječi loša funkcija srca)
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog liječnika ako vi ili vaše dijete imate simptome dijabetesa. Uobičajeni simptomi dijabetesa su povećana žeđ i mokrenje. Odmah potražite liječničku pomoć ako mislite da vaše dijete ne može vidjeti ili čuti normalno.
Reference
Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetski sindromi povezani s pretilošću. U: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologija: odrasli i dječji, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 28.
Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Nasljedne korioretinalne distrofije. U: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Atlas retine, 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 .: poglavlje 2.
Torres VE, Harris PC. Cistične bolesti bubrega. U: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner i Rector's The Kidney, 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 46.
Datum revizije 5.10.2018
Ažurirao: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klinički profesor pedijatrije, Medicinski fakultet Sveučilišta Washington, Seattle, WA. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.