Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 8/6/2017
Trisomija 18 je genetski poremećaj u kojem osoba ima treću kopiju materijala iz kromosoma 18, umjesto uobičajenih 2 primjerka.
uzroci
Trisomija 18 javlja se kod 1 od 6.000 živorođenih. To je 3 puta češće u djevojčica nego u dječaka.
Sindrom se pojavljuje kada postoji dodatni materijal iz kromosoma 18. Dodatni materijal utječe na normalan razvoj.
simptomi
Simptomi mogu uključivati:
- Stisnute ruke
- Prekrižene noge
- Stopala sa zaobljenim dnom (stražnje noge)
- Niska tjelesna težina pri rođenju
- Nisko postavljene uši
- Mentalna odgoda
- Loše razvijeni nokti
- Mala glava (mikrocefalija)
- Mala čeljust (mikrognatija)
- Nesipirani testis
- Neobična oblika prsa (pectus carinatum)
Ispiti i testovi
Pregled tijekom trudnoće može pokazati neuobičajeno veliku maternicu i ekstra amnionsku tekućinu. Može postojati neobično mala posteljica kada se dijete rodi. Fizički pregled djeteta može pokazati neuobičajene uzorke otisaka prstiju. X-zrake mogu pokazati kratku prsnu kost.
Kromosomske studije pokazat će trisomiju 18. Abnormalnost kromosoma može biti prisutna u svakoj stanici ili prisutna samo u određenom postotku stanica (zove se mozaicizam). Studije također mogu pokazati dio kromosoma u nekim stanicama. Rijetko, dio kromosoma 18 se veže na drugi kromosom. To se naziva translokacija.
Ostali znakovi uključuju:
- Rupa, rascjep ili rascjep u šarenici (koloboma)
- Odvajanje između lijeve i desne strane trbušnog mišića (diastaza recti)
- Pupčana kila ili preponska kila
Često postoje znakovi prirođene srčane bolesti, kao što su:
- Atrijalni septalni defekt (ASD)
- Patentni ductus arteriosus (PDA)
- Ventrikularni septalni defekt (VSD)
Testovi mogu također pokazati probleme s bubrezima, uključujući:
- Potkovasti bubreg
- hidronefroza
- Policistični bubreg
liječenje
Nema specifičnih tretmana za trisomiju 18. Koji tretmani se koriste ovise o individualnom stanju osobe.
Grupe za podršku
Grupe za podršku uključuju:
- Organizacija za podršku za trisomiju 18, 13 i povezane poremećaje (SOFT): trisomy.org
- Zaklada Trisomy 18: www.trisomy18.org
- Nada za trisomiju 13 i 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (Prognoza)
Polovica dojenčadi s ovim stanjem ne preživljava nakon prvog tjedna života. Devet od desetoro djece će umrijeti do 1 godine starosti. Neka su djeca preživjela do tinejdžerskih godina, ali s ozbiljnim medicinskim i razvojnim problemima.
Moguće komplikacije
Komplikacije ovise o specifičnim defektima i simptomima.
Kada se obratiti liječniku
Genetsko savjetovanje može pomoći obiteljima da razumiju stanje, rizike od nasljeđivanja i kako se brinuti za osobu.
prevencija
Testovi se mogu obaviti tijekom trudnoće kako bi se utvrdilo da li dijete ima ovaj sindrom.
Genetsko savjetovanje preporučuje se roditeljima koji imaju dijete s ovim sindromom i koji žele imati više djece.
Alternativna imena
Edwardsov sindrom
slike
Syndactyly
Reference
Bacino CA, Lee B. Citogenetika. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfna stanja. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.
Datum pregleda 8/6/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network.Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.