Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 8/6/2017
Treacher Collinsov sindrom je stanje koje se prenosi kroz obitelji (nasljedne). To dovodi do problema sa strukturom lica.
uzroci
Promjene u jedan od tri gena, TCOF1, POLR1C, ili POLR1D, može dovesti do sindroma Treacher Collins. Stanje se može prenijeti kroz obitelji (naslijeđene). Međutim, većinu vremena ne postoji drugi član obitelji.
Ovo stanje može se razlikovati u ozbiljnosti od generacije do generacije i od osobe do osobe.
simptomi
Simptomi mogu uključivati:
- Vanjski dio ušiju je nenormalan ili gotovo potpuno nedostaje
- Gubitak sluha
- Vrlo mala čeljust (mikrognatija)
- Vrlo velika usta
- Kvar u donjem kapku (koloboma)
- Kosa vlasišta koja dopire do obraza
- Pukotina nepca
Ispiti i testovi
Dijete će najčešće pokazivati normalnu inteligenciju. Ispit za dijete može otkriti različite probleme, uključujući:
- Nenormalan oblik očiju
- Ravne jagodice
- Rascjep nepca ili usne
- Mala čeljust
- Nisko postavljene uši
- Nenormalno formirane uši
- Nenormalan ušni kanal
- Gubitak sluha
- Oštećenja oka (koloboma koji se proteže u donji poklopac)
- Smanjene trepavice na donjem kapku
Genetski testovi mogu pomoći u identifikaciji promjena gena povezanih s tim stanjem.
liječenje
Gubitak sluha se tretira kako bi se osigurao bolji rad u školi.
Biti praćen plastičnim kirurgom je vrlo važno, jer djeca s ovim stanjem mogu trebati niz operacija za ispravljanje urođenih mana. Plastična kirurgija može ispraviti bradu i druge promjene u strukturi lica.
Grupe za podršku
LICA: Nacionalna kraniofacijalna udruga - www.faces-cranio.org/home.html
Outlook (Prognoza)
Djeca s ovim sindromom obično rastu i postaju funkcionalne odrasle osobe normalne inteligencije.
Moguće komplikacije
Komplikacije mogu uključivati:
- Teškoće s hranjenjem
- Teškoće u govoru
- Problemi s komunikacijom
- Problemi s vidom
Kada se obratiti liječniku
Ovo stanje se najčešće vidi pri rođenju.
Genetsko savjetovanje može pomoći obiteljima da razumiju stanje i kako se brinuti o osobi.
prevencija
Genetsko savjetovanje preporučuje se ako imate obiteljsku anamnezu ovog sindroma i želite zatrudnjeti.
Alternativna imena
Mandibulofacijalna disostoza; Treacher Collins-Franceschetti sindrom
Reference
Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collinsov sindrom. GeneReviews, 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Tinanoff N. Sindromi s oralnim manifestacijama. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 311.
Datum pregleda 8/6/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.