Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 8/6/2017
Progeria je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje brzo starenje kod djece.
uzroci
Progeria je rijetko stanje. Izvanredan je jer njegovi simptomi jako nalikuju normalnom ljudskom starenju, ali se javlja kod male djece. U većini slučajeva se ne prenosi kroz obitelji. Rijetko se može vidjeti kod više od jednog djeteta u obitelji.
simptomi
Simptomi uključuju:
- Neuspjeh rasta tijekom prve godine života
- Usko, skupljeno ili naborano lice
- ćelavost
- Gubitak obrva i trepavica
- Kratki rast
- Velika glava za veličinu lica (makrocefalija)
- Otvorena mekana točka (fontanelle)
- Mala čeljust (mikrognatija)
- Suha, ljuskava, tanka koža
- Ograničen raspon pokreta
- Zubi - odgođeni ili odsutni
Ispiti i testovi
Liječnik će obaviti fizički pregled i naručiti laboratorijske testove. Ovo može prikazati:
- Otpornost na inzulin
- Promjene kože slične onima kod skleroderme (vezivno tkivo postaje žilavo i otvrdnuto)
- Općenito normalna razina kolesterola i triglicerida
Stresni testovi na srcu mogu otkriti znakove rane ateroskleroze krvnih žila.
Genetsko testiranje može otkriti promjene u genu (LMNA) koji uzrokuje progeriju.
liječenje
Ne postoji poseban tretman za progeriju. Aspirin i statinski lijekovi mogu se koristiti za zaštitu od srčanog udara ili moždanog udara.
Grupe za podršku
Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org
Outlook (Prognoza)
Progeria uzrokuje ranu smrt. Osobe s tim stanjem najčešće žive samo do tinejdžerskih godina (prosječni životni vijek od 14 godina). Međutim, neki mogu živjeti u svojim ranim dvadesetim godinama. Uzrok smrti vrlo je često povezan sa srcem ili moždanim udarom.
Moguće komplikacije
Komplikacije mogu uključivati:
- Srčani udar (infarkt miokarda)
- udar
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog davatelja usluga ako vaše dijete ne raste ili se normalno razvija.
Alternativna imena
Hutchinson-Gilford-ov progerijski sindrom; HGPS
slike
Blokiranje koronarnih arterija
Reference
Gordon LB. Hutchinson-Gilford-ov progerijski sindrom. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 90.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford-ov progerijski sindrom. Gene Recenzije, 2015., 1, PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Datum pregleda 8/6/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.