Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- slike
- Reference
- Datum pregleda 1/10/2018
Noonan sindrom je bolest koja se može prenijeti kroz obitelji (naslijeđene). To uzrokuje abnormalno razvijanje mnogih dijelova tijela.
uzroci
Noonan sindrom povezan je s defektima u nekoliko gena. Općenito, određeni proteini uključeni u rast i razvoj postaju preaktivni kao rezultat tih promjena gena.
Noonan sindrom je autosomno dominantno stanje. To znači da samo jedan roditelj mora prenijeti gen koji ne radi za dijete da bi imao sindrom. Međutim, neki slučajevi možda nisu naslijeđeni.
simptomi
Simptomi uključuju:
- Odgođeni pubertet
- Klizave ili široko postavljene oči
- Gubitak sluha (varira)
- Nisko postavljene ili nenormalno oblikovane uši
- Blaga intelektualna nesposobnost (samo u oko 25% slučajeva)
- Pokrovni kapci (ptoza)
- Kratki rast
- Mali penis
- Nespušteni testisi
- Neobični oblik prsnog koša (najčešće potopljeni grudni koš pectus excavatum)
- Udubljeni i kratki vrat
Ispiti i testovi
Liječnik će obaviti fizički pregled. To može pokazati znakove srčanih problema koje je dijete imalo od rođenja. Oni mogu uključivati plućnu stenozu i atrijalni septalni defekt.
Testovi ovise o simptomima, ali mogu uključivati:
- Broj trombocita
- Test faktora zgrušavanja krvi
- EKG, rendgenski snimak prsnog koša ili ehokardiogram
- Testovi sluha
- Razina hormona rasta
Genetsko testiranje može pomoći u dijagnosticiranju ovog sindroma.
liječenje
Nema specifičnog tretmana. Vaš liječnik će vam predložiti liječenje za ublažavanje ili liječenje simptoma. Hormon rasta uspješno se koristi za liječenje kratke visine kod nekih ljudi s Noonan sindromom.
Grupe za podršku
Fondacija Noonan Syndrome je mjesto gdje ljudi koji se bave ovim stanjem mogu pronaći informacije i resurse.
Moguće komplikacije
Komplikacije mogu uključivati:
- Abnormalno krvarenje ili modrice
- Stvaranje tekućine u tkivima tijela (limfedem, cistični higrom)
- Neuspjeh u napredovanju u dojenčadi
- Leukemije i druge vrste raka
- Nisko samopouzdanje
- Neplodnost kod muškaraca ako su oba testisa neporažena
- Problemi sa strukturom srca
- Kratka visina
- Socijalni problemi zbog fizičkih simptoma
Kada se obratiti liječniku
Ovo stanje može se naći tijekom ranih dječjih pregleda. Za dijagnosticiranje Noonan sindroma često je potreban genetičar.
prevencija
Parovi s obiteljskom anamnezom Noonan sindroma mogu razmotriti genetsko savjetovanje prije nego što dobiju djecu.
slike
Pectus excavatum
Reference
Ali O, Donohoue PA. Hipofunkcija testisa. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 583.
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normalni i aberantni rast u djece. U: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams udžbenik za endokrinologiju, 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 24.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfna stanja. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.
Datum pregleda 1/10/2018
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.