Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 9/5/2017
Osteogenesis imperfecta je stanje koje uzrokuje izrazito krhke kosti.
uzroci
Osteogenesis imperfecta (OI) prisutna je pri rođenju. Često je uzrokovana defektom gena koji proizvodi kolagen tipa 1, važan dio kosti. Postoje mnogi nedostaci koji mogu utjecati na ovaj gen. Ozbiljnost OI ovisi o specifičnom defektu gena.
Ako imate 1 primjerak gena, imat ćete bolest. Većina slučajeva OI je naslijeđena od roditelja. Međutim, neki slučajevi su rezultat novih genetskih mutacija.
Osoba s OI ima 50% šanse da preda gen i bolest svojoj djeci.
simptomi
Svi ljudi s OI imaju slabe kosti, a vjerojatnije su frakture. Osobe s OI su najčešće ispod prosječne visine (kratkog rasta). Međutim, ozbiljnost bolesti uvelike varira.
Klasični simptomi uključuju:
- Plava boja za bijele oči (plava bjelica)
- Višestruki prijelomi kostiju
- Rani gubitak sluha (gluhoća)
Budući da se kolagen tipa I nalazi iu ligamentima, osobe s OI često imaju labave zglobove (hipermobilnost) i ravne noge. Neke vrste OI također dovode do razvoja loših zuba.
Simptomi ozbiljnijih oblika OI mogu uključivati:
- Nakrivljene noge i ruke
- kifoze
- Skolioza (kralježnica S-krivulje)
Ispiti i testovi
Najčešće se sumnja na OI kod djece čije kosti se slome s vrlo malo sile. Fizički pregled može pokazati da bijele oči imaju plavu nijansu.
Konačna dijagnoza može se napraviti pomoću biopsije bušenja kože. Članovima obitelji može se dati DNA krvni test.
Ako postoji obiteljska anamneza OI, uzorkovanje korionskih vila može se provesti tijekom trudnoće kako bi se utvrdilo da li dijete ima stanje. Međutim, budući da toliko različitih mutacija može uzrokovati OI, neki oblici se ne mogu dijagnosticirati genetskim testom.
Težak oblik tipa II OI može se vidjeti na ultrazvuku kada fetus ima samo 16 tjedana.
liječenje
Još nema lijeka za ovu bolest. Međutim, specifične terapije mogu smanjiti bol i komplikacije iz OI.
Lijekovi koji mogu povećati snagu i gustoću kostiju koriste se kod ljudi s OI. Pokazalo se da smanjuju bol u kostima i brzinu prijeloma (osobito u kostima kralježnice). Nazivaju se bisfosfonati.
Vježbe s malim učinkom, kao što je plivanje, održavaju mišiće jakim i pomažu u održavanju jakih kostiju. Osobe s OI mogu imati koristi od tih vježbi i treba ih ohrabriti da ih rade.
U težim slučajevima, može se razmotriti operacija stavljanja metalnih šipki u duge kosti nogu. Ovaj postupak može ojačati kost i smanjiti rizik od prijeloma. Podizanje također može biti korisno za neke ljude.
Može biti potrebna operacija kako bi se ispravili bilo kakvi deformiteti. Ovaj tretman je važan jer deformiteti (kao što su savijene noge ili problem s kralježnicom) mogu ometati sposobnost osobe da se kreće ili hoda.
Čak i kod liječenja, pojavit će se prijelomi. Većina fraktura brzo zacjeljuje. Vrijeme u lijevanju treba biti ograničeno, jer se gubitak kosti može dogoditi kada dio tijela ne koristite neko vrijeme.
Mnoga djeca s OI razvijaju probleme s izgledom tijela dok ulaze u svoje tinejdžerske godine. Socijalni radnik ili psiholog im može pomoći da se prilagode životu s OI.
Outlook (Prognoza)
Koliko dobro osoba ovisi o vrsti OI koju imaju.
- Tip I, ili blagi OI, je najčešći oblik. Osobe ovog tipa mogu živjeti normalan životni vijek.
- Tip II je težak oblik koji često dovodi do smrti u prvoj godini života.
- Tip III se također naziva teškim OI. Osobe ovog tipa imaju mnogo prijeloma koji počinju vrlo rano u životu i mogu imati teške deformitete kostiju. Mnogi ljudi moraju koristiti invalidska kolica i često imaju nešto skraćeni životni vijek.
- Tip IV, ili umjereno teški OI, sličan je tipu I, iako ljudi s tipom IV često trebaju proteze ili štake da hodaju. Očekivano trajanje života je normalno ili gotovo normalno.
Postoje i drugi tipovi OI, ali se vrlo rijetko javljaju, a većina ih se smatra podtipovima umjereno teške forme (tip IV).
Moguće komplikacije
Komplikacije se u velikoj mjeri temelje na tipu prisutnosti OI. Često su izravno povezani s problemima s slabim kostima i višestrukim prijelomima.
Komplikacije mogu uključivati:
- Gubitak sluha (uobičajeno kod tipova I i III)
- Zatajenje srca (tip II)
- Problemi s disanjem i pneumonije zbog deformiteta prsnog koša
- Problemi s leđnom moždinom ili moždanom deblom
- Trajna deformacija
Kada se obratiti liječniku
Teški oblici najčešće se dijagnosticiraju rano u životu, ali se blagi slučajevi ne mogu uočiti tek kasnije u životu. Obratite se svom liječniku ako vi ili vaše dijete imate simptome ovog stanja.
prevencija
Genetsko savjetovanje preporučuje se parovima koji razmatraju trudnoću ako postoji osobna ili obiteljska povijest ovog stanja.
Alternativna imena
Krhka bolest kostiju; Kongenitalne bolesti; OI
slike
Pectus excavatum
Reference
Deeney VF, Arnold J. Ortopedija. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 22.
Marini JC. Osteogenesis imperfecta. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 701.
Datum pregleda 9/5/2017
Ažurirao: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klinički profesor pedijatrije, Medicinski fakultet Sveučilišta Washington, Seattle, WA. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.