Enciklopedija

Rettov sindrom

Posted on
Autor: Louise Ward
Datum Stvaranja: 11 Veljača 2021
Datum Ažuriranja: 15 Studeni 2024
Anonim
Retov sindrom 5
Video: Retov sindrom 5

Sadržaj

Rettov sindrom (RTT) je poremećaj živčanog sustava. Ovo stanje dovodi do problema u razvoju kod djece. To uglavnom utječe na jezične vještine i uporabu ruku.


uzroci

RTT se pojavljuje gotovo uvijek kod djevojčica. Može se dijagnosticirati kao autizam ili cerebralna paraliza.

Većina RTT slučajeva je zbog problema u genu zvanom MECP2. Ovaj gen je na X kromosomu. Ženke imaju 2 X kromosoma. Čak i kada jedan kromosom ima ovaj defekt, drugi je X-kromosom dovoljno normalan da dijete preživi.

Mužjaci rođeni s ovim defektnim genom nemaju drugi X kromosom da bi nadoknadili taj problem. Stoga, defekt obično rezultira pobačaj, mrtvorođenost, ili vrlo rane smrti.

simptomi

Dijete s RTT-om obično ima normalan razvoj tijekom prvih 6 do 18 mjeseci. Simptomi se kreću od blage do teške.

Simptomi mogu uključivati:

  • Problemi s disanjem koji se mogu pogoršati stresom. Disanje je obično normalno za vrijeme spavanja i abnormalno dok je budan.
  • Promjena u razvoju.
  • Prekomjerna slina i slinjenje.
  • Diskete ruku i nogu, što je često prvi znak.
  • Intelektualni invaliditet i poteškoće u učenju.
  • Skolioza.
  • Drhtav, nesiguran, ukočen hod ili hodanje nožnim prstima.
  • Napadaji.
  • Usporavanje rasta glave počinje u dobi od 5 do 6 mjeseci.
  • Gubitak normalnog spavanja.
  • Gubitak svrsishodnih pokreta ruku: Primjerice, zahvat koji se koristi za skupljanje malih predmeta zamjenjuje se ponavljajućim pokretima ruku kao što je stiskanje ruku ili stalno stavljanje ruku u usta.
  • Gubitak društvenog angažmana.
  • U tijeku, teški zatvor i gastroezofagealni refluks (GERB).
  • Loša cirkulacija koja može dovesti do hladnih i plavičastih ruku i nogu.
  • Teški problemi u razvoju jezika.

NAPOMENA: Problemi s disanjem mogu biti najneugodniji i najteži simptom za roditelje. Zašto se događaju i što učiniti s njima nije dobro shvaćeno. Većina stručnjaka preporučuje da roditelji ostanu mirni kroz epizodu nepravilnog disanja poput zadržavanja daha. Može vam pomoći da se podsjetite da se normalno disanje uvijek vraća i da će se vaše dijete naviknuti na abnormalni uzorak disanja.


Ispiti i testovi

Genetsko testiranje se može obaviti kako bi se pronašao defekt gena. No, budući da defekt nije identificiran kod svih oboljelih, dijagnoza RTT-a temelji se na simptomima.

Postoji nekoliko različitih vrsta RTT-a:

  • atipičan
  • Klasična (zadovoljava dijagnostičke kriterije)
  • Privremeno (neki se simptomi pojavljuju između 1 i 3 godine)

RTT je klasificiran kao atipičan ako:

  • Počinje rano (ubrzo nakon rođenja) ili kasno (nakon 18 mjeseci starosti, ponekad tek 3 ili 4 godine)
  • Problemi s govorom i rukom su blagi
  • Ako se pojavi kod dječaka (vrlo rijetko)

liječenje

Liječenje može uključivati:

  • Pomoć kod hranjenja i diaperinga
  • Metode liječenja zatvora i GERB-a
  • Fizikalna terapija koja pomaže spriječiti probleme s rukom
  • Tjelovježba s skoliozom

Dopunsko hranjenje može pomoći u usporavanju rasta. Možda će biti potrebna cijev za hranjenje ako dijete udiše (aspirira) hranu. Prehrana bogata kalorijama i masti u kombinaciji s cijevima za hranjenje može pomoći povećati težinu i visinu. Povećanje tjelesne težine može poboljšati budnost i socijalnu interakciju.


Lijekovi se mogu koristiti za liječenje napadaja. Dodaci se mogu iskušati za zatvor, budnost ili krute mišiće.

Terapija matičnim stanicama, samostalno ili u kombinaciji s genskom terapijom, još je jedan tretman za nadu.

Grupe za podršku

Sljedeće grupe mogu pružiti više informacija o Rettovom sindromu:

  • International Rett Syndrome Foundation - www.rettsyndrome.org
  • Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
  • Nacionalna organizacija za rijetke bolesti - rarediseases.org/rare-diseases/rett-sindrom

Outlook (Prognoza)

Bolest se polako pogoršava sve do tinejdžerskih godina. Tada se simptomi mogu poboljšati. Na primjer, napadi ili problemi s disanjem imaju tendenciju smanjivanja u kasnim tinejdžerskim godinama.

Razvojna kašnjenja variraju. Obično, dijete s RTT-om ispravno sjedi, ali ne može puzati. Za one koji se puzaju, mnogi to čine tako što trče po trbuhu bez da koriste ruke.

Slično tome, neka djeca samostalno hodaju unutar normalnog dobnog raspona, dok druga:

  • Odgođeni su
  • Ne naučite uopće samostalno hodati
  • Ne naučite hodati do kasnog djetinjstva ili rane adolescencije

Za djecu koja nauče hodati u uobičajeno vrijeme, neki zadržavaju tu sposobnost za svoj život, dok druga djeca gube vještinu.

Očekivano trajanje života nije dobro proučeno, iako je vjerojatno da će preživjeti barem do sredine 20-ih. Prosječno očekivano trajanje života za djevojčice može biti sredina 40-ih. Smrt je često povezana s napadajima, aspiracijskom pneumonijom, pothranjenošću i nesrećama.

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog liječnika ako:

  • Jeste li zabrinuti za razvoj vašeg djeteta
  • Primijetite nedostatak normalnog razvoja s motoričkim ili jezičnim vještinama vašeg djeteta
  • Mislite da vaše dijete ima zdravstveni problem koji treba liječenje

Alternativna imena

RTT; Skolioza - Rettov sindrom; Intelektualni invaliditet - Rettov sindrom

Reference

Kwon JM. Neurodegenerativni poremećaji djetinjstva. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 599.

Mink JW. Kongenitalni, razvojni i neurokutani poremećaji. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 417.

Datum održavanja 10/18/2018

Ažurirao: Alireza Minagar, MD, MBA, profesor, Odjel za neurologiju, LSU Centar zdravlja, Shreveport, LA. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.