Enciklopedija

Ehlers-Danlosov sindrom

Posted on
Autor: Louise Ward
Datum Stvaranja: 10 Veljača 2021
Datum Ažuriranja: 15 Studeni 2024
Anonim
Синдром Элерса-Данлоса (EDS) и гипермобильность, доктор Андреа Фурлан, доктор медицинских наук, PM&R
Video: Синдром Элерса-Данлоса (EDS) и гипермобильность, доктор Андреа Фурлан, доктор медицинских наук, PM&R

Sadržaj

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je skupina nasljednih poremećaja obilježenih izrazito labavim zglobovima, vrlo rastezljivom (hiperelastičnom) kožom koja lako postiže modrice i lako oštećene krvne žile.


uzroci

Postoji šest glavnih tipova i najmanje pet manjih vrsta EDS-a.

Mnoge promjene gena (mutacije) uzrokuju probleme s kolagenom. To je materijal koji daje snagu i strukturu:

  • Koža
  • Kost
  • Krvne žile
  • Unutarnji organi

Abnormalni kolagen dovodi do simptoma povezanih s EDS-om. U nekim oblicima sindroma može doći do rupture unutarnjih organa ili abnormalnih srčanih zalistaka.

Obiteljska povijest je u nekim slučajevima faktor rizika.

simptomi

Simptomi EDS-a uključuju:

  • Bol u leđima
  • Dvaput jointedness
  • Lako se oštećuje, ima modricu i rastezljivu kožu
  • Lako ožiljke i loše zacjeljivanje rana
  • Ravna stopala
  • Povećana pokretljivost zglobova, pucanje zglobova, rani artritis
  • Dislokacija zglobova
  • Bol u zglobovima
  • Prijevremena ruptura membrane tijekom trudnoće
  • Vrlo mekana i baršunasta koža
  • Problemi s vidom

Ispiti i testovi

Pregled od strane zdravstvene ustanove može pokazati:


  • Deformirana površina oka (rožnica)
  • Višak opuštenosti zglobova i hipermobilnost zglobova
  • Mitralni ventil u srcu se ne zatvara čvrsto (prolaps mitralnog zaliska)
  • Gama infekcija (parodontitis)
  • Razbijanje crijeva, maternice ili očne jabučice (vidi se samo u vaskularnom EDS-u, što je rijetko)
  • Mekana, tanka ili vrlo rastezljiva koža

Testovi za dijagnosticiranje EDS-a uključuju:

  • Tipizacija kolagena (na uzorku biopsije kože)
  • Testiranje mutacije gena kolagena
  • Ehokardiogram (ultrazvuk srca)
  • Aktivnost lizil hidroksilaze ili oksidaze (za provjeru stvaranja kolagena)

liječenje

Ne postoji poseban lijek za EDS. Pojedinačni problemi i simptomi se procjenjuju i zbrinjavaju na odgovarajući način. Često je potrebna fizikalna terapija ili procjena liječnika specijaliziranog za rehabilitacijsku medicinu.

Grupe za podršku

Ti resursi mogu pružiti više informacija o EDS-u:


  • Nacionalna organizacija rijetkih poremećaja - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
  • Nacionalna medicinska knjižnica SAD-a, genetika Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Outlook (Prognoza)

Osobe s EDS-om obično imaju normalan životni vijek. Inteligencija je normalna.

Oni s rijetkim vaskularnim tipom EDS-a imaju veći rizik za rupturu glavnog organa ili krvne žile. Ti ljudi imaju visok rizik od iznenadne smrti.

Moguće komplikacije

Moguće komplikacije EDS-a uključuju:

  • Kronična bol u zglobovima
  • Rani početak artritisa
  • Neuspjeh kirurških rana koje treba zatvoriti (ili otkinuti šavovi)
  • Prijevremena ruptura membrane tijekom trudnoće
  • Pucanje velikih krvnih žila, uključujući rupturu aneurizme aorte (samo kod vaskularne EDS)
  • Razbijanje šupljeg organa kao što je maternica ili crijeva (samo u vaskularnom EDS-u)
  • Ruptura očne jabučice

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog liječnika ako imate obiteljsku povijest EDS-a i brinete se za svoj rizik ili planirate osnovati obitelj.

Nazovite svog liječnika ako imate simptome EDS-a.

prevencija

Genetsko savjetovanje se preporučuje budućim roditeljima s obiteljskom anamnezom EDS-a. Oni koji planiraju osnovati obitelj trebaju biti svjesni vrste EDS-a i načina na koji se prenose na djecu. To se može odrediti testiranjem i procjenama koje je predložio vaš davatelj usluga ili genetski savjetnik.

Utvrđivanje bilo kakvih značajnih zdravstvenih rizika može pomoći u sprječavanju ozbiljnih komplikacija zbog budnih probira i promjena u načinu života.

Reference

Krakow D. Nasljedne bolesti vezivnog tkiva. U: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelly i Firesteinov udžbenik reumatologije, 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 .: Poglavlje 105.

Pyeritz RE. Naslijeđene bolesti vezivnog tkiva. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016 .: poglavlje 260.

Datum revizije 12.1.2018

Ažurirao: Jatin M. Vyas, dr.med., Docent medicine, Medicinski fakultet Harvard; Asistent u medicini, Zavod za infektivne bolesti, Odjel za medicinu, Opća bolnica Massachusetts, Boston, MA. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.