Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum objave 14.10.2018
Buloza epidermolize (EB) je skupina poremećaja u kojima se nakon manjih ozljeda stvaraju mjehurići na koži. Prenosi se u obiteljima.
uzroci
Postoje četiri glavne vrste EB. Oni su:
- Buloza distrofične epidermolize
- Eksperimentalni bulapinski simpleks
- Buloza hemidesmosomalne epidermolize
- Junctional epidermolysis bullosa
Još jedna rijetka vrsta EB naziva se epidermolysis bullosa acquisita. Ovaj se oblik razvija nakon rođenja. To je autoimuni poremećaj, što znači da se tijelo napada.
EB može varirati od manjeg do fatalnog. Manji oblik uzrokuje stvaranje mjehura na koži. Smrtonosna forma utječe na druge organe. Većina vrsta ovog stanja počinje kod rođenja ili ubrzo nakon toga. Može biti teško identificirati točnu vrstu EB-a osobe, iako su za većinu sada dostupni specifični genetski markeri.
Obiteljska povijest je faktor rizika. Rizik je veći ako roditelj ima ovo stanje.
simptomi
Ovisno o obliku EB, simptomi mogu uključivati:
- Alopecija (gubitak kose)
- Plikovi oko očiju i nosa
- Plikovi u ili oko usta i grla uzrokuju probleme s hranjenjem ili poteškoće u gutanju
- Blisters na koži kao posljedica manje ozljede ili promjene temperature, osobito stopala
- Plikovi koji su prisutni pri rođenju
- Problemi sa zubima kao što je karijes
- Hrapav plač, kašalj ili drugi problemi s disanjem
- Sićušne bijele kvrge na ranjenoj koži
- Gubitak noktiju ili deformirani nokti
Ispiti i testovi
Vaš će liječnik pregledati vašu kožu i dijagnosticirati EB.
Testovi koji se koriste za potvrdu dijagnoze uključuju:
- Genetsko testiranje
- Biopsija kože
- Posebna ispitivanja uzoraka kože pod mikroskopom
Testovi kože mogu se koristiti za identifikaciju oblika EB.
Ostali testovi koji se mogu obaviti uključuju:
- Test krvi za anemiju
- Kultura za provjeru bakterijske infekcije ako se rane loše liječe
- Gornja endoskopija ili gornja serija GI ako simptomi uključuju probleme s gutanjem
Stopa rasta će se često provjeravati za bebu koja ima ili može imati EB.
liječenje
Cilj liječenja je spriječiti stvaranje plikova i izbjegavanje komplikacija. Drugi tretman ovisit će o tome koliko je stanje loše.
KUĆNA NJEGA
Slijedite ove smjernice kod kuće:
- Čuvajte kožu kako bi spriječili infekcije.
- Slijedite savjete svog pružatelja usluga ako blister područja postanu korjena ili sirova. Možda će vam trebati redovita whirlpool terapija i primijeniti antibiotske masti na područja nalik ranama. Vaš će vam pružatelj obavijestiti ako vam je potreban zavoj ili zavoj, a ako jest, koju vrstu koristiti.
- Vi svibanj morati koristiti oralne steroidni lijekovi za kratko vrijeme ako imate problema s gutanjem. Možda ćete također morati uzimati lijekove ako dobijete infekciju candidom (kvascem) u ustima ili grlu.
- Vodite brigu o svom oralnom zdravlju i redovito provjeravajte zube. Najbolje je vidjeti stomatologa koji ima iskustva s osobama s EB.
- Jedite zdravu prehranu. Kada imate mnogo ozljeda kože, možda ćete trebati dodatne kalorije i proteine kako bi vaša koža zacijelila. Odaberite mekanu hranu i izbjegavajte orahe, čips i druge hrskave hrane ako imate čireve u ustima. Dijetetičar vam može pomoći u prehrani.
- Učinite vježbe fizikalnog terapeuta kako bi vam pomogli održati pokretljivost zglobova i mišića.
OPERACIJA
Kirurgija za liječenje ovog stanja može uključivati:
- Presađivanje kože na mjestima gdje su čireve duboke
- Dilatacija (širenje) jednjaka u slučaju suženja
- Popravak deformiteta ruku
- Uklanjanje bilo kojeg karcinoma pločastih stanica (vrsta raka kože) koji se razvija
OSTALI TRETMANI
Drugi tretmani za ovo stanje mogu uključivati:
- Lijekovi koji potiskuju imunološki sustav mogu se koristiti za autoimuni oblik ovog stanja.
- Proučava se proteinska i genska terapija i upotreba lijeka interferona.
Outlook (Prognoza)
Izgledi ovise o ozbiljnosti bolesti.
Infekcija puknutih područja je česta pojava.
Blagi oblici EB poboljšavaju se s dobi. Vrlo ozbiljni oblici EB-a imaju vrlo visoku stopu smrtnosti.
U teškim oblicima, ožiljci nakon plikova mogu uzrokovati:
- Deformacije kontraktura (na primjer, na prstima, laktovima i koljenima) i drugim deformitetima
- Problemi s gutanjem ako su zahvaćena usta i jednjak
- Spojeni prsti i nožni prsti
- Ograničena pokretljivost od ožiljaka
Moguće komplikacije
Ove komplikacije se mogu pojaviti:
- Anemija
- Smanjen životni vijek za teške oblike bolesti
- Sužavanje jednjaka
- Problemi s očima, uključujući sljepoću
- Infekcija, uključujući sepsu (infekcija u krvi ili tkivima)
- Gubitak funkcije u rukama i nogama
- Mišićna distrofija
- Parodontna bolest
- Teška pothranjenost uzrokovana je poteškoćama u hranjenju, što dovodi do neuspjeha
- Rak kože pločastih stanica
Kada se obratiti liječniku
Ako vaše dijete ima blistanje ubrzo nakon rođenja, nazovite svog davatelja. Ako imate obiteljsku povijest EB i planirate imati djecu, možda ćete htjeti imati genetsko savjetovanje.
prevencija
Genetsko savjetovanje preporučuje se budućim roditeljima koji imaju obiteljsku povijest bilo kojeg oblika buloze epidermolize.
Za vrijeme trudnoće može se koristiti test uzorkovanja korionskih vila za testiranje bebe. Za parove s visokim rizikom da imaju dijete s EB, test se može obaviti već od 8. do 10. tjedna trudnoće. Razgovarajte s davateljem usluga.
Da biste spriječili oštećenje kože i stvaranje mjehura, nosite jastučiće oko područja sklonih ozljedama kao što su laktovi, koljena, gležnjevi i stražnjica. Izbjegavajte kontaktne sportove.
Ako imate EB acquisita i imate steroide dulje od 1 mjeseca, možda ćete trebati dodatke kalcija i vitamina D. Ovi dodaci mogu spriječiti osteoporozu (stanjivanje kostiju).
Alternativna imena
EB; Junctional epidermolysis bullosa; Buloza distrofične epidermolize; Buloza hemidesmosomalne epidermolize; Weber-Cockayneov sindrom; Eksperimentalni bulapinski simpleks
slike
Buloza epidermolize, dominantna distrofija
Buloza epidermolize, distrofična
Reference
Denyer J, Pillay E, Clapham J. Smjernice najbolje prakse za njegu kože i rana u epidermolizi Bullosa: međunarodni konsenzus, London, UK: Wounds International; 2017.
Fino, J-D, Mellerio JE. U: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. dermatologija, 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: poglavlje 32.
Habif TP. Vezikularne i bulozne bolesti. U: Habif TP, ur. Klinička dermatologija, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 16.
Datum objave 14.10.2018
Ažurirao: Michael Lehrer, MD, Klinički izvanredni profesor, Odjel za dermatologiju, Medicinski centar Sveučilišta u Pennsylvaniji, Philadelphia, PA. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.