Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 10/11/2018
Friedreichova ataksija je rijetka bolest koja se prenosi kroz obitelji (naslijeđene). Utječe na mišiće i srce.
uzroci
Friedreichova ataksija je uzrokovana defektom u genu koji se zove frataksin (FXN). Promjene u ovom genu uzrokuju da tijelo napravi previše dijela DNK zvanog trinukleotidni ponavljanje (GAA). Normalno, tijelo sadrži oko 8 do 30 primjeraka GAA. Osobe s Friedreich ataksijom imaju čak 1000 primjeraka. Što više kopija GAA ima osoba, bolest počinje ranije u životu i brže se pogoršava.
Friedreichova ataksija je autosomno recesivni genetski poremećaj. To znači da morate dobiti kopiju neispravnog gena od svoje majke i oca.
simptomi
Simptomi su uzrokovani nošenjem struktura u području mozga i leđne moždine koje kontroliraju koordinaciju, kretanje mišića i druge funkcije. Simptomi najčešće počinju prije puberteta. Simptomi mogu uključivati:
- Nenormalan govor
- Promjene u vidu, osobito u vidu boje
- Smanjenje sposobnosti da se osjećaju vibracije u donjim ekstremitetima
- Problemi sa stopalima, kao što su prsti čekića i visoki lukovi
- Gubitak sluha javlja se kod oko 10% ljudi
- Pokreti groznog oka
- Gubitak koordinacije i ravnoteže, što dovodi do čestih padova
- Slabost mišića
- Nema refleksa u nogama
- Nestabilan hod i nekoordinirani pokreti (ataksija) koji se s vremenom pogoršavaju
Problemi s mišićima dovode do promjena u kralježnici. To može rezultirati skoliozom ili kifoskoliozom.
Bolest srca najčešće se razvija i može dovesti do zatajenja srca. Zatajenje srca ili aritmije koje ne reagiraju na liječenje mogu rezultirati smrću. Dijabetes se može razviti u kasnijim fazama bolesti.
Ispiti i testovi
Mogu se provesti sljedeća ispitivanja:
- EKG
- Elektrofiziološke studije
- EMG (elektromiografija)
- Genetsko testiranje
- Testovi provodljivosti živaca
- Biopsija mišića
- X-zraka, CT-a ili MRI glave
- Rendgenski snimak prsa
- X-zraka kralježnice
Testovi šećera u krvi (glukoze) mogu pokazati dijabetes ili intoleranciju glukoze. Pregled oka može pokazati oštećenje vidnog živca, koji se najčešće događa bez simptoma.
liječenje
Liječenje Friedreich ataksije uključuje:
- Savjetovanje
- Govorna terapija
- Fizikalna terapija
- Pješačka pomagala ili invalidska kolica
Ortopedski uređaji (aparatići) mogu biti potrebni za probleme skolioze i stopala. Liječenje bolesti srca i dijabetesa pomaže ljudima da žive dulje i poboljšavaju kvalitetu života.
Outlook (Prognoza)
Friedreichova ataksija se polako pogoršava i uzrokuje probleme u svakodnevnim aktivnostima. Većina ljudi treba koristiti invalidska kolica u roku od 15 godina od početka bolesti. Bolest može dovesti do rane smrti.
Moguće komplikacije
Komplikacije mogu uključivati:
- Dijabetes
- Zatajenje srca ili bolest srca
- Gubitak sposobnosti kretanja
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog liječnika ako se pojave simptomi Friedreich ataksije, osobito ako postoji obiteljska povijest poremećaja.
prevencija
Osobe s obiteljskom poviješću Friedreichove ataksije koje namjeravaju imati djecu, možda žele razmotriti genetski probir kako bi odredili svoj rizik.
Alternativna imena
Friedreichova ataksija; Spinocerebelarna degeneracija
slike
Središnji živčani sustav i periferni živčani sustav
Reference
Mink JW. Poremećaji kretanja. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 597.
Warner WC, Sawyer JR. Skolioza i kifoza. U: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbellova operativna ortopedija, 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 .: Poglavlje 44.
Datum pregleda 10/11/2018
Ažurirao: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klinički profesor pedijatrije, Medicinski fakultet Sveučilišta Washington, Seattle, WA. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.