Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 8/6/2017
Ataksija-telangiektazija je rijetka dječja bolest. Utječe na mozak i druge dijelove tijela.
Ataksija se odnosi na nekoordinirane pokrete, kao što je hodanje. Telangiektazije su povećane krvne žile (kapilare) odmah ispod površine kože. Telangiektazije se pojavljuju kao sitne, crvene, paučinaste vene.
uzroci
Ataksija-telangiektazija je naslijeđena. To znači da se prenosi kroz obitelji. To je autosomno recesivno svojstvo. Oba roditelja moraju dostaviti kopiju gena koji ne radi, za dijete da ima simptome poremećaja.
Bolest je posljedica oštećenja gena atakcije telangiektazije mutiranog (ATM). Defekti u ovom genu mogu dovesti do abnormalne stanične smrti oko tijela, uključujući i dio mozga koji pomaže koordinirati kretanje.
Dječaci i djevojčice jednako su pogođeni.
simptomi
Simptomi uključuju:
- Smanjena koordinacija pokreta (ataksija) u kasnom djetinjstvu koja može uključivati ataksični hod (cerebelarna ataksija), trzav hod, nestabilnost
- Smanjenje mentalnog razvoja, usporavanje ili zaustavljanje nakon dobi od 10 do 12 godina
- Odgođeno hodanje
- Promjena boje kožnih područja izloženih sunčevoj svjetlosti
- Promjena boje kože (mrlje boje kave s mlijekom)
- Povećane krvne žile u koži nosa, ušiju i unutar lakta i koljena
- Povećane krvne žile u bijelim očima
- Pokvareni ili nenormalni pokreti očiju (nistagmus) u kasnijoj fazi bolesti
- Prijevremeno sijeđenje kose
- napadaji
- Osjetljivost na zračenje, uključujući rendgenske zrake
- Teške respiratorne infekcije koje se stalno vraćaju (ponavljajuće)
Ispiti i testovi
Liječnik će obaviti fizički pregled. Ispit može pokazivati sljedeće znakove:
- Krajnici, limfni čvorovi i slezena ispod normalne veličine
- Smanjen do odsutnih dubokih tetivnih refleksa
- Odgođeni ili odsutni fizički i seksualni razvoj
- Neuspjeh rasta
- Lice nalik na masku
- Višestruke boje kože i tekstura se mijenjaju
Mogući testovi uključuju:
- Alfa fetoprotein
- Zaslon B i T stanica
- Karcinoembrionski antigen
- Genetsko testiranje za traženje mutacija u ATM genu
- Ispitivanje tolerancije na glukozu
- Razine serumskih imunoglobulina (IgE, IgA)
- X-zrake gledaju na veličinu timusne žlijezde
liječenje
Ne postoji specifično liječenje ataksije-telangiektazije. Liječenje je usmjereno na specifične simptome.
Grupe za podršku
Ataxia Telangiectasia Projekt za djecu: www.atcp.org
Nacionalna zaklada za ataksiju (NAF): ataxia.org
Outlook (Prognoza)
Rana smrt je uobičajena, ali očekivano trajanje života varira.
Budući da su ljudi s ovim stanjem vrlo osjetljivi na zračenje, nikada im se ne smije dati terapija zračenjem i ne bi trebalo raditi nepotrebne x-zrake.
Moguće komplikacije
Komplikacije mogu uključivati:
- Rak, kao što je limfom
- Dijabetes
- kifoze
- Progresivni poremećaj kretanja koji dovodi do korištenja invalidskih kolica
- skolioza
- Teške, ponavljajuće infekcije pluća
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog davatelja usluga ako vaše dijete razvije simptome ovog poremećaja.
prevencija
Parovi s obiteljskom anamnezom ovog stanja koji razmatraju trudnoću mogu razmotriti genetsko savjetovanje.
Roditelji djeteta s ovim poremećajem mogu imati neznatno povećan rizik od raka. Trebali bi imati genetsko savjetovanje i povećane preglede raka.
Alternativna imena
Louis-Bar sindrom
slike
antitijela
teleangiektazija
Reference
Gatti R, Perlman S. Ataksija-telangiektazija. GeneReviews, 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Neurologija. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli i Davisov atlas dječje dijagnoze, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: poglavlje 16.
Datum pregleda 8/6/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.