Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- Reference
- Datum objave 15.10.2018
Mozaicizam je stanje u kojem stanice unutar iste osobe imaju drugačiji genetski sastav. Ovo stanje može utjecati na bilo koju vrstu ćelije, uključujući:
- Krvne stanice
- Jaja i spermija
- Stanice kože
uzroci
Mozaicizam je uzrokovan pogreškom u staničnoj podjeli vrlo rano u razvoju nerođene bebe. Primjeri mozaika uključuju:
- Mozaik Downov sindrom
- Mozaik Klinefelter sindrom
- Sindrom mozaika Turnera
simptomi
Simptomi se razlikuju i vrlo ih je teško predvidjeti. Simptomi ne moraju biti tako ozbiljni ako imate normalne i abnormalne stanice.
Ispiti i testovi
Genetičko testiranje može dijagnosticirati mozaicizam.
Testovi će se vjerojatno morati ponoviti kako bi se potvrdili rezultati i kako bi se odredio tip i težina poremećaja.
liječenje
Liječenje će ovisiti o vrsti i težini poremećaja. Možda ćete trebati manje intenzivno liječenje ako su samo neke stanice abnormalne.
Outlook (Prognoza)
Koliko dobro radite ovisi o tome koji su organi i tkiva zahvaćeni (na primjer, mozak ili srce). Teško je predvidjeti učinke postojanja dvije različite stanične linije u jednoj osobi.
Općenito, osobe s velikim brojem abnormalnih stanica imaju isti izgled kao i ljudi s tipičnim oblikom bolesti (oni koji imaju sve abnormalne stanice). Tipični oblik se također naziva ne-mozaik.
Osobe s malim brojem abnormalnih stanica mogu biti samo blago pogođene. Možda neće otkriti da imaju mozaicizam dok ne rađaju dijete koje ima ne-mozaični oblik bolesti. Ponekad dijete rođeno s ne-mozaičkim oblikom neće preživjeti, ali će dijete rođeno s mozaicizmom.
Moguće komplikacije
Komplikacije ovise o tome koliko stanica je pod utjecajem genetske promjene.
Kada se obratiti liječniku
Dijagnoza mozaika može uzrokovati zbunjenost i nesigurnost. Genetski savjetnik može pomoći odgovoriti na sva pitanja o dijagnostici i testiranju.
prevencija
Trenutno nema poznatog načina da se spriječi mozaicizam.
Alternativna imena
Kromosomski mozaicizam; Gonazalni mozaicizam
Reference
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetski probir i prenatalna genetska dijagnostika. U: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Porodništvo: Normalna i problematična trudnoća, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 .: Poglavlje 10.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatalna dijagnostika i probir. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson i Thompson Genetics in Medicine, 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 17.
Datum objave 15.10.2018
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.