Chediak-Higashi sindrom

Posted on
Autor: Peter Berry
Datum Stvaranja: 14 Kolovoz 2021
Datum Ažuriranja: 1 Studeni 2024
Anonim
Chediak-Higashi syndrome
Video: Chediak-Higashi syndrome

Sadržaj

Chediak-Higashi sindrom je rijetka bolest imunološkog i živčanog sustava. To uključuje blijedo obojenu kosu, oči i kožu.


uzroci

Chediak-Higashi sindrom prenosi se kroz obitelji (naslijeđene). To je autosomna recesivna bolest. To znači da su oba roditelja nositelji ne-radne kopije gena. Svaki roditelj mora dijeliti svoj ne-radni gen kako bi pokazao simptome bolesti.

Nedostaci su pronađeni u CHS1 (također se naziva LYST) gen. Primarni nedostatak ove bolesti nalazi se u određenim tvarima koje su normalno prisutne u stanicama kože i određenim bijelim krvnim stanicama.

simptomi

Djeca s ovim stanjem mogu imati:

  • Siva kosa, oči svijetlih boja (albinizam)
  • Povećane infekcije u plućima, koži i sluznicama
  • Pokreti grozničavog oka (nistagmus)

Infekcija pogođene djece s određenim virusima, kao što je virus Epstein-Barr (EBV), može uzrokovati smrtonosnu bolest nalik limfomu raka krvi.

Ostali simptomi mogu uključivati:

  • Smanjena vizija
  • Intelektualni invaliditet
  • Slabost mišića
  • Nervni problemi u udovima (periferna neuropatija)
  • Krvarenje iz nosa ili lako modrice
  • utrnulost
  • Tremor
  • napadaji
  • Osjetljivost na jaku svjetlost (fotofobija)
  • Nestabilno hodanje (ataksija)

Ispiti i testovi

Liječnik će obaviti fizički pregled. To može pokazivati ​​znakove otečene slezene ili jetre ili žutice.


Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

  • Potpuna krvna slika, uključujući i broj bijelih krvnih stanica
  • Broj trombocita u krvi
  • Kultura krvi i razmaz
  • MRI mozga ili CT
  • EEG
  • EMG
  • Testovi provodljivosti živaca

liječenje

Ne postoji specifičan tretman za Chediak-Higashi sindrom. Čini se da su transplantacije koštane srži provedene u ranoj fazi bolesti bile uspješne u nekoliko bolesnika.

Antibiotici se koriste za liječenje infekcija. Antivirusni lijekovi, kao što je aciklovir, i kemoterapijski lijekovi često se koriste u ubrzanoj fazi bolesti.Po potrebi se daju krv i transfuzije trombocita. U nekim slučajevima može biti potrebna operacija za izlučivanje apscesa.

Grupe za podršku

Nacionalna organizacija za rijetke bolesti (NORD) - rarediseases.org

Outlook (Prognoza)

Smrt se često javlja u prvih 10 godina života, od dugotrajnih (kroničnih) infekcija ili ubrzane bolesti koja rezultira bolestima nalik limfomima. Međutim, neka djeca koja su pogođena su preživjela duže.


Moguće komplikacije

Komplikacije mogu uključivati:

  • Česte infekcije koje uključuju određene vrste bakterija
  • Rak nalik limfomu izazvan virusnim infekcijama kao što je EBV
  • Rana smrt

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog pružatelja usluga ako imate obiteljsku povijest ovog poremećaja i planirate imati djecu.

Razgovarajte sa svojim liječnikom ako vaše dijete pokazuje simptome Chediak-Higashijevog sindroma.

prevencija

Preporuča se genetsko savjetovanje prije trudnoće ako imate obiteljsku povijest Chediak-Higashija.

Reference

Coates TD. Poremećaji fagocitne funkcije. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 130.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, i sur. Chediak-Higashi sindrom. Gene Recenzije, 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y, Notarangelo LD. Kongenitalni poremećaji limfocitne funkcije. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologija: osnovna načela i praksa, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013 .: Poglavlje 49.

Datum pregleda 8/6/2017

Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.