Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Reference
- Datum pregleda 8/6/2017
Chediak-Higashi sindrom je rijetka bolest imunološkog i živčanog sustava. To uključuje blijedo obojenu kosu, oči i kožu.
uzroci
Chediak-Higashi sindrom prenosi se kroz obitelji (naslijeđene). To je autosomna recesivna bolest. To znači da su oba roditelja nositelji ne-radne kopije gena. Svaki roditelj mora dijeliti svoj ne-radni gen kako bi pokazao simptome bolesti.
Nedostaci su pronađeni u CHS1 (također se naziva LYST) gen. Primarni nedostatak ove bolesti nalazi se u određenim tvarima koje su normalno prisutne u stanicama kože i određenim bijelim krvnim stanicama.
simptomi
Djeca s ovim stanjem mogu imati:
- Siva kosa, oči svijetlih boja (albinizam)
- Povećane infekcije u plućima, koži i sluznicama
- Pokreti grozničavog oka (nistagmus)
Infekcija pogođene djece s određenim virusima, kao što je virus Epstein-Barr (EBV), može uzrokovati smrtonosnu bolest nalik limfomu raka krvi.
Ostali simptomi mogu uključivati:
- Smanjena vizija
- Intelektualni invaliditet
- Slabost mišića
- Nervni problemi u udovima (periferna neuropatija)
- Krvarenje iz nosa ili lako modrice
- utrnulost
- Tremor
- napadaji
- Osjetljivost na jaku svjetlost (fotofobija)
- Nestabilno hodanje (ataksija)
Ispiti i testovi
Liječnik će obaviti fizički pregled. To može pokazivati znakove otečene slezene ili jetre ili žutice.
Testovi koji se mogu obaviti uključuju:
- Potpuna krvna slika, uključujući i broj bijelih krvnih stanica
- Broj trombocita u krvi
- Kultura krvi i razmaz
- MRI mozga ili CT
- EEG
- EMG
- Testovi provodljivosti živaca
liječenje
Ne postoji specifičan tretman za Chediak-Higashi sindrom. Čini se da su transplantacije koštane srži provedene u ranoj fazi bolesti bile uspješne u nekoliko bolesnika.
Antibiotici se koriste za liječenje infekcija. Antivirusni lijekovi, kao što je aciklovir, i kemoterapijski lijekovi često se koriste u ubrzanoj fazi bolesti.Po potrebi se daju krv i transfuzije trombocita. U nekim slučajevima može biti potrebna operacija za izlučivanje apscesa.
Grupe za podršku
Nacionalna organizacija za rijetke bolesti (NORD) - rarediseases.org
Outlook (Prognoza)
Smrt se često javlja u prvih 10 godina života, od dugotrajnih (kroničnih) infekcija ili ubrzane bolesti koja rezultira bolestima nalik limfomima. Međutim, neka djeca koja su pogođena su preživjela duže.
Moguće komplikacije
Komplikacije mogu uključivati:
- Česte infekcije koje uključuju određene vrste bakterija
- Rak nalik limfomu izazvan virusnim infekcijama kao što je EBV
- Rana smrt
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog pružatelja usluga ako imate obiteljsku povijest ovog poremećaja i planirate imati djecu.
Razgovarajte sa svojim liječnikom ako vaše dijete pokazuje simptome Chediak-Higashijevog sindroma.
prevencija
Preporuča se genetsko savjetovanje prije trudnoće ako imate obiteljsku povijest Chediak-Higashija.
Reference
Coates TD. Poremećaji fagocitne funkcije. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 130.
Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, i sur. Chediak-Higashi sindrom. Gene Recenzije, 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.
Pai S-Y, Notarangelo LD. Kongenitalni poremećaji limfocitne funkcije. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologija: osnovna načela i praksa, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013 .: Poglavlje 49.
Datum pregleda 8/6/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.