Adrenoleukodistrofija

Sadržaj

• uzroci
• simptomi
• Ispiti i testovi
• liječenje
• Grupe za podršku
• Outlook (Prognoza)
• Moguće komplikacije
• Kada se obratiti liječniku
• prevencija
• Alternativna imena
• slike
• Reference
• Datum pregleda 10/26/2017

Adrenoleukodistrofija opisuje nekoliko blisko povezanih poremećaja koji ometaju razgradnju određenih masti. Ti se poremećaji prenose (nasljeđuju) u obitelji.

uzroci

Adrenoleukodistrofija se obično prenosi s roditelja na dijete kao genetska osobina povezana s X-om. Utječe uglavnom na muškarce. Neke žene koje su nositelji mogu imati blaže oblike bolesti. Ona pogađa oko 1 od 20.000 ljudi iz svih rasa.

Stanje rezultira nakupljanjem vrlo dugih lanaca masnih kiselina u živčanom sustavu, nadbubrežnoj žlijezdi i testisima. To ometa normalnu aktivnost u tim dijelovima tijela.

Postoje tri glavne kategorije bolesti:

• Djetinjski oblik mozga - pojavljuje se sredinom djetinjstva (u dobi od 4 do 8 godina)
• Adrenomyelopathy - pojavljuje se u muškaraca u svojim 20-im ili kasnije u životu
• Poremećaj funkcije nadbubrežne žlijezde (zvan Addisonova bolest ili fenotip sličan Addisonu) - nadbubrežna žlijezda ne proizvodi dovoljno steroidnih hormona

simptomi

Simptomi dječjeg moždanog tipa uključuju:

• Promjene u tonusu mišića, osobito grčevi mišića i nekontrolirani pokreti
• Prekrižene oči
• Rukopis se pogoršava
• Poteškoće u školi
• Teško razumijevanje onoga što ljudi govore
• Gubitak sluha
• hiperaktivnost
• Pogoršanje oštećenja živčanog sustava, uključujući komu, smanjenu finu motornu kontrolu i paralizu
• napadaji
• Teškoće s gutanjem
• Oštećenje vida ili sljepoća

Simptomi adrenomijelopatije uključuju:

• Poteškoće pri kontroli mokrenja
• Moguće pogoršanje slabosti mišića ili ukočenost nogu
• Problemi s brzinom razmišljanja i vizualnom memorijom

Simptomi neuspjeha nadbubrežne žlijezde (Addison tip) uključuju:

• Koma
• Smanjen apetit
• Povećana boja kože
• Gubitak težine i mišićne mase (gubitak)
• Slabost mišića
• povraćanje

Ispiti i testovi

Testovi za ovo stanje uključuju:

• Krvne razine masnih kiselina dugog lanca i hormona koje proizvodi nadbubrežna žlijezda
• Studija kromosoma traži promjene (mutacije) u ABCD1 gen
• MRI glave
• Biopsija kože

liječenje

Disfunkcija nadbubrežne žlijezde može se liječiti steroidima (kao što je kortizol) ako nadbubrežna žlijezda ne proizvodi dovoljno hormona.

Specifičan tretman za X-vezanu adrenoleukodistrofiju nije dostupan. Transplantacija koštane srži može izliječiti ljude od tog stanja.

Potporna njega i pažljivo praćenje oštećenja funkcije nadbubrežne žlijezde mogu pomoći u poboljšanju udobnosti i kvalitete života.

Grupe za podršku

Sljedeći resursi mogu pružiti više informacija o adrenoleukodistrofiji:

• Nacionalna organizacija za poremećaje rijetkih bolesti - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Početna referenca - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Outlook (Prognoza)

Djetinjski oblik X-povezane adrenoleukodistrofije je progresivna bolest. To dovodi do dugoročne kome (vegetativno stanje) oko 2 godine nakon razvoja simptoma živčanog sustava. Dijete može živjeti u takvom stanju sve do 10 godina dok smrt ne dođe.

Ostali oblici ove bolesti su blaži.

Moguće komplikacije

Te se komplikacije mogu pojaviti:

• Nadbubrežna kriza
• Vegetativno stanje

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog liječnika ako:

• Vaše dijete razvija simptome X-povezane adrenoleukodistrofije
• Vaše dijete ima X-povezanu adrenoleukodistrofiju i pogoršava se

prevencija

Genetsko savjetovanje preporuča se parovima koji imaju obiteljsku anamnezu X-povezane adrenoleukodistrofije. Majke pogođenih sinova imaju 85% šanse da budu nositelji ovog stanja.

Prenatalna dijagnoza X-povezane adrenoleukodistrofije je također dostupna. To se provodi ispitivanjem stanica iz uzoraka korionskih vilusa ili amniocenteze. Ovi testovi traže ili poznatu genetsku promjenu u obitelji ili za vrlo dugačke lančane masne kiseline.

Alternativna imena

X-vezana adrenoleukodistrofija; Adrenomyeloneuropathy; Cerebralna adrenoleukodistrofija u djetinjstvu; ALD; Kompleks Schilder-Addison

slike

• 

  
  Neonatalna adrenoleukodistrofija

Reference

James WD, Berger TG, Elston DM. Pogreške u metabolizmu. U: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrewsova bolest kože: klinička dermatologija, 12. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 26.

Lissauer T, Carroll W. Neurološki poremećaji. U: Lissauer T, Carroll W, eds. Ilustrirani udžbenik pedijatrije, 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 29.

Raymond GV. Poremećaji masnih kiselina vrlo dugog lanca. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 86.

Vanderver A, Wolf NI. Genetski i metabolički poremećaji bijele tvari. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Swaimanova dječja neurologija, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 .: Poglavlje 99.

Datum pregleda 10/26/2017

Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.