Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 10/26/2017
Adrenoleukodistrofija opisuje nekoliko blisko povezanih poremećaja koji ometaju razgradnju određenih masti. Ti se poremećaji prenose (nasljeđuju) u obitelji.
uzroci
Adrenoleukodistrofija se obično prenosi s roditelja na dijete kao genetska osobina povezana s X-om. Utječe uglavnom na muškarce. Neke žene koje su nositelji mogu imati blaže oblike bolesti. Ona pogađa oko 1 od 20.000 ljudi iz svih rasa.
Stanje rezultira nakupljanjem vrlo dugih lanaca masnih kiselina u živčanom sustavu, nadbubrežnoj žlijezdi i testisima. To ometa normalnu aktivnost u tim dijelovima tijela.
Postoje tri glavne kategorije bolesti:
- Djetinjski oblik mozga - pojavljuje se sredinom djetinjstva (u dobi od 4 do 8 godina)
- Adrenomyelopathy - pojavljuje se u muškaraca u svojim 20-im ili kasnije u životu
- Poremećaj funkcije nadbubrežne žlijezde (zvan Addisonova bolest ili fenotip sličan Addisonu) - nadbubrežna žlijezda ne proizvodi dovoljno steroidnih hormona
simptomi
Simptomi dječjeg moždanog tipa uključuju:
- Promjene u tonusu mišića, osobito grčevi mišića i nekontrolirani pokreti
- Prekrižene oči
- Rukopis se pogoršava
- Poteškoće u školi
- Teško razumijevanje onoga što ljudi govore
- Gubitak sluha
- hiperaktivnost
- Pogoršanje oštećenja živčanog sustava, uključujući komu, smanjenu finu motornu kontrolu i paralizu
- napadaji
- Teškoće s gutanjem
- Oštećenje vida ili sljepoća
Simptomi adrenomijelopatije uključuju:
- Poteškoće pri kontroli mokrenja
- Moguće pogoršanje slabosti mišića ili ukočenost nogu
- Problemi s brzinom razmišljanja i vizualnom memorijom
Simptomi neuspjeha nadbubrežne žlijezde (Addison tip) uključuju:
- Koma
- Smanjen apetit
- Povećana boja kože
- Gubitak težine i mišićne mase (gubitak)
- Slabost mišića
- povraćanje
Ispiti i testovi
Testovi za ovo stanje uključuju:
- Krvne razine masnih kiselina dugog lanca i hormona koje proizvodi nadbubrežna žlijezda
- Studija kromosoma traži promjene (mutacije) u ABCD1 gen
- MRI glave
- Biopsija kože
liječenje
Disfunkcija nadbubrežne žlijezde može se liječiti steroidima (kao što je kortizol) ako nadbubrežna žlijezda ne proizvodi dovoljno hormona.
Specifičan tretman za X-vezanu adrenoleukodistrofiju nije dostupan. Transplantacija koštane srži može izliječiti ljude od tog stanja.
Potporna njega i pažljivo praćenje oštećenja funkcije nadbubrežne žlijezde mogu pomoći u poboljšanju udobnosti i kvalitete života.
Grupe za podršku
Sljedeći resursi mogu pružiti više informacija o adrenoleukodistrofiji:
- Nacionalna organizacija za poremećaje rijetkih bolesti - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
- NIH / NLM Genetics Početna referenca - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy
Outlook (Prognoza)
Djetinjski oblik X-povezane adrenoleukodistrofije je progresivna bolest. To dovodi do dugoročne kome (vegetativno stanje) oko 2 godine nakon razvoja simptoma živčanog sustava. Dijete može živjeti u takvom stanju sve do 10 godina dok smrt ne dođe.
Ostali oblici ove bolesti su blaži.
Moguće komplikacije
Te se komplikacije mogu pojaviti:
- Nadbubrežna kriza
- Vegetativno stanje
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog liječnika ako:
- Vaše dijete razvija simptome X-povezane adrenoleukodistrofije
- Vaše dijete ima X-povezanu adrenoleukodistrofiju i pogoršava se
prevencija
Genetsko savjetovanje preporuča se parovima koji imaju obiteljsku anamnezu X-povezane adrenoleukodistrofije. Majke pogođenih sinova imaju 85% šanse da budu nositelji ovog stanja.
Prenatalna dijagnoza X-povezane adrenoleukodistrofije je također dostupna. To se provodi ispitivanjem stanica iz uzoraka korionskih vilusa ili amniocenteze. Ovi testovi traže ili poznatu genetsku promjenu u obitelji ili za vrlo dugačke lančane masne kiseline.
Alternativna imena
X-vezana adrenoleukodistrofija; Adrenomyeloneuropathy; Cerebralna adrenoleukodistrofija u djetinjstvu; ALD; Kompleks Schilder-Addison
slike
Neonatalna adrenoleukodistrofija
Reference
James WD, Berger TG, Elston DM. Pogreške u metabolizmu. U: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrewsova bolest kože: klinička dermatologija, 12. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 26.
Lissauer T, Carroll W. Neurološki poremećaji. U: Lissauer T, Carroll W, eds. Ilustrirani udžbenik pedijatrije, 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 29.
Raymond GV. Poremećaji masnih kiselina vrlo dugog lanca. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 86.
Vanderver A, Wolf NI. Genetski i metabolički poremećaji bijele tvari. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Swaimanova dječja neurologija, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 .: Poglavlje 99.
Datum pregleda 10/26/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.