Lamelarna ihtioza

Posted on
Autor: Randy Alexander
Datum Stvaranja: 24 Travanj 2021
Datum Ažuriranja: 16 Studeni 2024
Anonim
Lamelarna ihtioza - Enciklopedija
Lamelarna ihtioza - Enciklopedija

Sadržaj

Lamelarna ihtioza (LI) rijetko je stanje kože. Pojavljuje se pri rođenju i nastavlja se tijekom života.


uzroci

LI je autosomna recesivna bolest. To znači da majka i otac moraju proći jednu nenormalnu kopiju gena bolesti svom djetetu kako bi dijete moglo razviti bolest.

simptomi

Mnoge bebe s LI rađaju se s jasnim, sjajnim, voštanim slojem kože koji se naziva kolodijska membrana. Zbog toga su te bebe poznate kao kolodijalne bebe. Membrana se baca u prva 2 tjedna života. Koža ispod membrane je crvena i ljuskava. Liči na površinu ribe.

Kod LI, vanjski sloj kože koji se naziva epidermis nije normalan i ne može zaštititi tijelo kao što zdravi epidermis može. Zbog toga dijete s LI može imati sljedeće zdravstvene probleme:

  • Gubitak dehidracije tekućine
  • Gubitak ravnoteže minerala u tijelu (neravnoteža elektrolita)
  • Problemi s disanjem
  • Tjelesna temperatura koja nije stabilna
  • Infekcije kože ili tijela

Starija djeca i odrasli s LI mogu imati ove simptome:

  • Vrlo velike ljuske koje pokrivaju većinu tijela
  • Smanjena sposobnost znojenja uzrokuje osjetljivost na toplinu
  • Gubitak kose
  • Nenormalan prst i nokti na nogama
  • Koža dlanova i tabana je zgusnuta

liječenje

Djeca kolodiona obično moraju ostati u neonatalnoj jedinici intenzivne njege (NICU). Stavljaju se u inkubator visoke vlažnosti. Trebat će im dodatna hranjenja. Vlaženje kože treba nanositi na kožu. Nakon prolijevanja kolodijske membrane, bebe obično mogu ići kući.


Doživotna briga o koži uključuje održavanje vlažnosti kože kako bi se smanjila debljina vage. Mjere uključuju:

  • Hidratizirajući nanosi na kožu
  • Lijekovi nazvani retinoidi koji se uzimaju u usta u teškim slučajevima
  • Okruženje visoke vlažnosti
  • Kupanje za otpuštanje ljusaka

Grupe za podršku

Ove grupe mogu pružiti više informacija o LI:

  • Zaklada za ihtiozu i povezane tipove kože - www.firstskinfoundation.org
  • Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/

Moguće komplikacije

Bebe su izložene riziku od infekcije kada odbace kolodijsku membranu.

Problemi s očima mogu se pojaviti kasnije u životu jer se oči ne mogu potpuno zatvoriti.

Alternativna imena

LI; Kolodijska beba - lamelarna ihtioza; Urođena ihtioza; Autosomno recesivna kongenitalna ihtioza - tip lamelarne ihtioze


slike


  • Ihtioza, stečene noge

Reference

Hoath SB, Narendran V. Koža novorođenčeta. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martinova neonatalno-perinatalna medicina: bolesti ploda i novorođenčeta, 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Poglavlje 102.

Martin KL. Poremećaji keratinizacije. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 658.

Paller AS, Mancini AJ. Nasljedni poremećaji podmićivanja. U: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitzova klinička dječja dermatologija, 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 5.

Datum izvršenja 10/24/2016

Ažurirao: David L. Swanson, dr. Med., Dopredsjednik za medicinsku dermatologiju, izvanredni profesor dermatologije, Medicinski fakultet Mayo, Scottsdale, AZ. Također su ih pregledali dr. David Zieve, dr.sc. MHA, dr. Sc. Isla Ogilvie i dipl. Urednički tim.