Enciklopedija

Huntingtonova bolest

Posted on
Autor: Monica Porter
Datum Stvaranja: 17 Ožujak 2021
Datum Ažuriranja: 15 Studeni 2024
Anonim
Living with Huntington’s disease
Video: Living with Huntington’s disease

Sadržaj

Huntingtonova bolest (HD) je poremećaj u kojem se odlaze živčane stanice u određenim dijelovima mozga ili degeneriraju. Bolest se prenosi kroz obitelji.


uzroci

HD uzrokuje genetski defekt na kromosomu 4. Kvar uzrokuje da se dio DNA dogodi mnogo više puta nego što se pretpostavlja. Ovaj se nedostatak naziva CAG-ponavljanje. Normalno, ovaj dio DNA ponavlja se 10 do 28 puta. Ali kod osoba s HD-om to se ponavlja 36 do 120 puta.

Kako se gen prenosi kroz obitelji, broj ponavljanja se povećava. Što je veći broj ponavljanja, to je veća vjerojatnost da će osoba razviti simptome u ranijoj dobi. Dakle, kako se bolest prenosi u obitelji, simptomi se razvijaju u mlađoj i mlađoj dobi.

Postoje dva oblika HD-a:

  • Početak za odrasle je najčešći. Osobe s ovim oblikom obično razvijaju simptome u svojim srednjim 30-im ili 40-im godinama.
  • Rani početak zahvaća mali broj ljudi i počinje u djetinjstvu ili tinejdžerskoj dobi.

Ako jedan od vaših roditelja ima HD, imate 50% šanse da dobijete gen. Ako dobijete gen od svojih roditelja, možete ga proslijediti svojoj djeci, koja će također imati 50% šanse za dobivanje gena. Ako ne dobijete gen od vaših roditelja, ne možete prenijeti gen na svoju djecu.


simptomi

Promjene ponašanja mogu se pojaviti prije problema s kretanjem i mogu uključivati:

  • Poremećaj ponašanja
  • halucinacije
  • Razdražljivost
  • Ćudljivost
  • Nemir ili uznemiravanje
  • parnoja
  • Psihoza

Nenormalni i neobični pokreti uključuju:

  • Pokrete lica, uključujući grimasu
  • Glava koja se okreće za promjenu položaja oka
  • Brzi, iznenadni, ponekad divlji drkanje pokreta ruku, nogu, lica i drugih dijelova tijela
  • Spori, nekontrolirani pokreti
  • Nestabilan hod, uključujući "prancing" i široku šetnju

Demencija koja se polako pogoršava, uključujući:

  • Dezorijentacija ili zbunjenost
  • Gubitak prosudbe
  • Gubitak memorije
  • Osobnost se mijenja
  • Promjene govora, kao što su pauze tijekom razgovora

Dodatni simptomi koji mogu biti povezani s ovom bolešću:

  • Anksioznost, stres i napetost
  • Teško gutanje
  • Oštećenje govora

Simptomi u djece:


  • Krutost
  • Spori pokreti
  • Tremor

Ispiti i testovi

Liječnik će obaviti fizički pregled i pitati se za povijest i simptome u obitelji. Također će se obaviti pregled živčanog sustava.

Ostali testovi koji mogu pokazivati ​​znakove Huntingtonove bolesti uključuju:

  • Psihološko testiranje
  • CT ili MRI snimanje glave
  • PET (izotop) skeniranje mozga

Genetičko testiranje je dostupno kako bi se utvrdilo da li osoba nosi gen za Huntingtonovu bolest.

liječenje

Nema lijeka za HD. Nema poznatog načina da se bolest zaustavi. Cilj liječenja je usporiti simptome i pomoći osobi da funkcionira što je duže moguće.

Lijekovi se mogu propisati, ovisno o simptomima.

  • Blokatori dopamina mogu pomoći u smanjenju abnormalnog ponašanja i pokreta.
  • Lijekovi kao što su amantadin i tetrabenazin koriste se za kontrolu dodatnih pokreta.

Depresija i samoubojstvo su česti među osobama s HD. Važno je da skrbnici prate simptome i odmah zatraže medicinsku pomoć za osobu.

Kako bolest napreduje, osobi će trebati pomoć i nadzor, a možda će mu trebati 24-satna njega.

Grupe za podršku

Ti resursi mogu pružiti više informacija o HD-u:

  • Huntingtonovo društvo američkih bolesti - hdsa.org
  • NIH Genetics Početna referenca - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

Outlook (Prognoza)

HD uzrokuje invaliditet koji se s vremenom pogoršava. Osobe s HD obično umiru u roku od 15 do 20 godina. Uzrok smrti je često infekcija. Samoubojstvo je također uobičajeno.

Važno je shvatiti da HD utječe na ljude drugačije. Broj CAG ponavljanja može odrediti ozbiljnost simptoma. Osobe s nekoliko ponavljanja mogu imati blage nenormalne pokrete kasnije u životu i usporiti napredovanje bolesti. Oni koji imaju velik broj ponavljanja mogu biti jako pogođeni u mladoj dobi.

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog davatelja usluga ako vi ili član obitelji razvijete simptome HD-a.

prevencija

Savjetuje se genetsko savjetovanje ako postoji obiteljska povijest HD-a. Stručnjaci također preporučuju genetsko savjetovanje za parove s obiteljskom anamnezom ove bolesti koji razmišljaju o dobivanju djece.

Alternativna imena

Huntingtonova koreja

Reference

Janković J. Parkinsonova bolest i drugi poremećaji kretanja. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 96.

Mink JW. Poremećaji kretanja. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 597.

Datum pregleda 5/15/2017

Ažurirano: Amit M. Shelat, DO, FACP, pohađanje neurologa i docenta kliničke neurologije, SUNY Stony Brook, Medicinski fakultet, Stony Brook, NY. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.