Enciklopedija

Bolest čuvanja glikogena tipa V

Posted on
Autor: Laura McKinney
Datum Stvaranja: 7 Travanj 2021
Datum Ažuriranja: 1 Studeni 2024
Anonim
The most important VITAMIN FOR HEALTHY LIVER
Video: The most important VITAMIN FOR HEALTHY LIVER

Sadržaj

Bolest skladištenja glikogena tipa V (GSD V) je rijetko nasljedno stanje u kojem tijelo nije u stanju razgraditi glikogen. Glikogen je važan izvor energije koji se pohranjuje u svim tkivima, posebno u mišićima i jetri.


GSD V se također naziva McArdleova bolest.

uzroci

GSD V uzrokovan je nedostatkom gena koji stvara enzim zvan glikogen fosforilaza. Kao rezultat, tijelo ne može razgraditi glikogen u mišićima.

GSD V je autosomno recesivni genetski poremećaj. To znači da od oba roditelja morate dobiti kopiju gena koji ne radi. Osoba koja prima ne-radni gen samo od jednog roditelja obično ne razvija ovaj sindrom. Obiteljska povijest GSD V povećava rizik.

simptomi

Simptomi obično počinju u ranom djetinjstvu. No, može biti teško razdvojiti te simptome od onih u normalnom djetinjstvu. Dijagnoza se ne može pojaviti dok osoba ne navrši 20 ili 30 godina.

  • Bordo boje mokraće (mioglobinurija)
  • Umor
  • Vježbajte netoleranciju, slabu izdržljivost
  • Grčevi u mišićima
  • Bol u mišićima
  • Ukočenost mišića
  • Slabost mišića

Ispiti i testovi

Mogu se provesti sljedeća ispitivanja:


  • Elektromiografija (EMG)
  • Genetsko testiranje
  • Mliječna kiselina u krvi
  • MR
  • Biopsija mišića
  • Mioglobin u mokraći
  • Plazma amonijak
  • Serumska kreatin kinaza

liječenje

Nema specifičnog tretmana.

Pružatelj zdravstvenih usluga može predložiti sljedeće kako bi bili aktivni i zdravi i spriječili simptome:

  • Budite svjesni svojih fizičkih ograničenja.
  • Prije vježbanja nježno zagrijte.
  • Izbjegavajte prejako ili predugo vježbanje.
  • Jedite dovoljno proteina.

Pitajte svog davatelja usluga ako je dobra ideja pojesti šećer prije vježbanja. To može spriječiti simptome mišića.

Ako trebate imati operaciju, pitajte svog liječnika ako je u redu da imate opću anesteziju.

Grupe za podršku

Sljedeće grupe mogu pružiti više informacija i resursa:

  • Udruga za bolest skladištenja glikogena - www.agsdus.org
  • Nacionalna organizacija za poremećaje rijetkih bolesti - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Outlook (Prognoza)

Osobe s GSD V mogu živjeti normalnim životom upravljajući svojom prehranom i tjelesnom aktivnošću.


Moguće komplikacije

Tjelovježba može izazvati bol u mišićima, ili čak slom skeletnih mišića (rabdomioliza). Ovo stanje povezano je s tamnocrvenom urinom i rizikom za zatajenje bubrega, ako je ozbiljna.

Kada se obratiti liječniku

Obratite se svom davatelju usluga ako se nakon vježbanja ponavljaju epizode upale ili grčeve mišića, osobito ako imate bordo ili ružičasti urin.

Razmotrite genetsko savjetovanje ako imate obiteljsku povijest GSD V.

Alternativna imena

Nedostatak miofosforilaze; Manjak mišićnog glikogen fosforilaze; Nedostatak PYGM-a

Reference

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glikogenske bolesti skladištenja mišića. U: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuskularni poremećaji djetinjstva, djetinjstva i adolescencije, 2nd ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: Poglavlje 39.

Kishnani PS, Chen Y-T. Nedostaci u metabolizmu ugljikohidrata. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 87.

Weinstein DA. Bolesti skladištenja glikogena. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 207.

Datum pregleda 10/26/2017

Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.