Sadržaj
Miopatija je izraz koji se koristi za opisivanje bolesti mišića. Ako vam je dijagnosticirana miopatija ili se trenutno vrši procjena moguće miopatije, postoji velika vjerojatnost da do sada niste čuli za miopatiju, jer ona nije tako česta kao druga medicinska stanja. Možda ćete imati pitanja o dijagnostičkom procesu, što biste trebali predvidjeti u smislu prognoze i liječenja te jesu li i drugi članovi vaše obitelji u opasnosti od miopatije.Pregled
Miopatija se odnosi na bolest mišića. U tim slučajevima mišići rade manje učinkovito nego što bi trebali. To se može dogoditi kada se mišići ne razvijaju pravilno, kada se oštete ili kad im nedostaju važne komponente.
Mišići normalno rade skupljanjem, što znači da postaju kraći. Mišić se sastoji od bjelančevina i drugih strukturnih komponenata koje se koordinirano kreću u kontrakciju mišića. Kada je bilo koja od ovih komponenata neispravna, to može uzrokovati miopatiju.
Postoji niz različitih uzroka bolesti mišića, a posljedično tome postoji i niz različitih miopatija. Svaka od različitih miopatija ima svoje specifično ime, uzrok, niz dijagnostičkih testova, predviđanu prognozu i liječenje. Očekuje se da će se neke miopatije s vremenom pogoršati, dok su neke prilično stabilne. Nekoliko miopatija je nasljedno, a mnoge nisu.
Simptomi
Općenito, miopatija uzrokuje slabost mišića. Najčešći obrazac slabosti opisuje se kao proksimalna slabost. To znači da su mišići nadlaktica i natkoljenica očigledno oslabljeni od mišića ruku ili stopala. Ponekad miopatija oslabi dišne mišiće (mišiće koji kontroliraju disanje).
Često se, kada ljudi godinama imaju miopatiju, počne razvijati atrofija mišića, što je prorjeđivanje i trošenje mišića, što još više slabi snagu mišića. Miopatija je često povezana s abnormalnim oblikom kostiju, često zato što slabost mišića sprječava kosti da održe svoj normalan oblik.
Ostale karakteristike miopatije uključuju umor, nedostatak energije i pogoršanje slabosti kako dan prolazi ili progresivna slabost s naporom.
Dijagnoza
Općenito, miopatija je teška dijagnoza. Ako imate simptome miopatije, postoji velika vjerojatnost da ćete dobiti uputnicu za neurologa ili reumatologa, ili oboje, ovisno o tome koji je od vaših simptoma najistaknutiji.
Dijagnostičko testiranje uključuje pažljivu fizičku procjenu, uključujući ispitivanje kože, refleksa, snage mišića, ravnoteže i osjećaja. Vaš će liječnik uzeti detaljnu povijest bolesti i pitati vas o povijesti vaše obitelji.
Postoji i niz testova koji će vam možda trebati, ovisno o vašoj povijesti bolesti i nalazima vašeg fizičkog pregleda. Ti testovi uključuju krvne testove, poput potpune krvne slike (CBC) i razine elektrolita. Ostali testovi krvi uključuju brzinu sedimentacije eritrocita (ESR) i test antinuklearnih antitijela (ANA), koji mjere upalu. Kreatin kinaza u krvi može procijeniti razgradnju mišića. Možda će biti potrebni testovi štitnjače, metabolički i endokrini testovi.
Drugi test nazvan elektromiografija (EMG) električni je test kojim se procjenjuje funkcija mišića pomoću igala koje otkrivaju nekoliko karakteristika vaše mišićne strukture i pokreta. Ponekad visokospecijalizirani testovi poput biopsije mišića i genetskog ispitivanja mogu pomoći u dijagnosticiranju određenih vrsta miopatije.
Vrste
Kongenitalna miopatija znači miopatiju s kojom je osoba rođena. Vjeruje se da su mnoga od ovih stanja nasljedna ili ih genetika prenosi preko obitelji. I dok simptomi kongenitalnih miopatija često počinju u vrlo mladoj dobi, to nije uvijek slučaj. Ponekad nasljedna medicinska bolest ne počinje davati simptome sve dok osoba nije tinejdžer ili čak odrasla osoba.
Uobičajeno naslijeđene miopatije uključuju:
- Mitohondrijska miopatija: Ovo je bolest uzrokovana nedostatkom u dijelu stanice koji proizvodi energiju, nazvanom mitohondriji. Postoji nekoliko vrsta mitohondrijske miopatije, a iako ih mogu uzrokovati nasljedne mutacije (abnormalnosti u genima), mogu se javiti i bez ikakve obiteljske povijesti.
- Metabolička miopatija: Ovo je skupina bolesti uzrokovanih metaboličkim problemima koji ometaju funkciju mišića. Postoji niz različitih nasljednih metaboličkih miopatija uzrokovanih nedostacima u genima koji kodiraju određene enzime koji su neophodni za normalno kretanje mišića.
- Miopatija nemalina: Ovo je skupina poremećaja koju karakterizira prisutnost struktura nazvanih "nemalinske šipke" u mišićima. Nemalinska miopatija često je povezana sa slabošću respiratornih mišića.
Urođene miopatije uključuju:
- Miopatija središnje jezgre: Ovo je nasljedna miopatija, koja se naziva i središnjom jezgrom bolesti, a koja uzrokuje slabost, probleme s kostima i ozbiljne reakcije na neke lijekove. Težina ove bolesti varira, što uzrokuje duboku slabost kod nekih ljudi, a samo blagu slabost kod drugih.
- Mišićna distrofija: Ovo je skupina bolesti uzrokovanih degeneracijom mišića ili abnormalno oblikovanim mišićnim stanicama. Tehnički, mišićna distrofija nije miopatija, ali simptomi se često preklapaju, pa stoga u početku možete dobiti medicinsku procjenu čiji je cilj utvrditi imate li miopatiju ili mišićnu distrofiju.
Glavna razlika između miopatije i mišićne distrofije je u tome što mišići ne funkcioniraju pravilno u miopatiji, dok mišići degeneriraju u mišićnoj distrofiji.
Miopatiju mogu uzrokovati i razne bolesti koje proizvode niz tjelesnih problema, uz probleme s kontrakcijom mišića.
Uobičajene miopatije uključuju:
- Upalna / autoimuna miopatija: To se događa kada tijelo napada samo sebe, uzrokujući degeneraciju mišića ili ometajući rad mišića. Postoji skupina miopatija koje karakterizira upala u ili blizu mišića. Neka od tih stanja uključuju polimiozitis, dermatomiozitis, sarkoidozu, lupus i reumatoidni artritis.
- Otrovna miopatija: To se događa kada toksin, lijek ili lijek narušavaju mišićnu strukturu ili funkciju.
- Endokrina miopatija: To se događa kada poremećaj hormona ometa rad mišića. Najčešći uzroci uključuju probleme sa štitnjačom ili nadbubrežnom žlijezdom.
- Infektivna miopatija: To se može dogoditi kada infekcija sprečava mišiće u ispravnom funkcioniranju.
- Miopatija sekundarno zbog neravnoteže elektrolita: Problemi s elektrolitima, poput pretjerano visoke ili niske razine kalija, mogu ometati funkciju mišića.
Prognoza
Općenito se očekuje da će se prirođena miopatija s vremenom pogoršati ili stabilizirati, a obično se ne očekuje da se poboljša. Miopatije koje nisu urođene, poput zaraznih, metaboličkih ili toksičnih miopatija, mogu se poboljšati nakon što se dobro kontrolira uzrok miopatije.
Važno je dobro razumjeti svoje specifično stanje kako biste bili sigurni da imate najbolji mogući ishod. Ako imate neku vrstu miopatije za koju se ne očekuje da se poboljša, trebali biste pomno obratiti pažnju na probleme poput atrofije, dekubitusa i osiguravajući optimalno sudjelovanje u fizikalnoj terapiji kako biste mogli funkcionirati najbolje što možete.
Liječenje
Ne postoje učinkoviti tretmani koji mogu regenerirati ili izliječiti vaše mišiće kako bi izliječili miopatiju. Kada postoji prepoznatljiv uzrok, poput endokrinog problema, ispravljanje uzroka može pomoći u poboljšanju simptoma miopatije ili barem pomoći spriječiti njeno pogoršanje.
Često je respiratorna potpora ključna komponenta napredne miopatije, tako da se vaše disanje može sigurno održavati.
Je li miopatija nasljedna?
Da, neke miopatije su nasljedne. Ako imate nasljednu miopatiju, postoji šansa da bi neki od vaše braće i sestara, djece, nećakinja ili nećaka ili druge rodbine također mogli razviti miopatiju. Važno je obavijestiti svoju obitelj o vašem stanju, jer im rana dijagnoza može pomoći u ranijem liječenju i podršci.
Neke miopatije koje se posebno ne smatraju urođenima ili nasljednima mogu i dalje imati tendenciju pokretanja u obiteljima, pa bi vaša obitelj mogla biti u povećanom riziku čak i ako imate miopatiju za koju nije poznato da je nasljedna.
Riječ iz vrlo dobrog
Miopatija nije vrlo često stanje. Mišićna bolest sigurno može narušiti kvalitetu vašeg života. Međutim, mnogi pojedinci kojima je dijagnosticirana miopatija sposobni su održavati produktivan život, uključujući održavanje zadovoljavajućeg zaposlenja i uživanje u sretnom obiteljskom i društvenom životu.