Sadržaj
Beta talasemija je nasljedni poremećaj krvi koji se karakterizira nedostatkom hemoglobina, proteina koji sadrži željezo i pomaže crvenim krvnim stanicama da prenose kisik do organa kroz tijelo. Rezultat je često blaga do teška anemija i druge komplikacije tijekom vremena, poput preopterećenja željezom. Beta talasemija obično se klasificira u tri vrste, ovisno o težini simptoma: beta talasemija velika (poznata i kao Cooleyeva anemija), koja je najteži oblik poremećaja krvi, beta talasemija mala i beta talasemija intermedia. Transfuzija krvi i kelacija željeza primarni su načini liječenja beta talasemije.Uzroci
Beta talasemija je uzrokovana promjenama (mutacijama) u gen za hemoglobin beta (HBB) u krvnim stanicama. Pojedinci s beta talasemijom minor imaju mutaciju u jednomHBB gena, dok osobe s glavnom talasemijom i intermedijama imaju mutacije u obaHBB geni.
Vrste talasemije
Postoje tri vrste talasemije. Razlikuju se po broju mutiranih gena koje uključuju i rezultirajućoj težini simptoma:
- Beta talasemija (Cooleyjeva anemija) javlja se kada su oba geta beta-globina ozbiljno mutirana. Simptomi mogu biti umjereni do ozbiljni.
- Beta talasemija minor (osobina beta talasemije) nastaje kada je mutiran jedan gen beta-globina. Simptomi su često blagi.
- Beta talasemija intermedia javlja se kad su oba geta beta-globina mutirana, ali mutacije su manje ozbiljne od onih koje obično uzrokuju beta talasemiju major. Simptomi možda neće biti prisutni pri rođenju, ali se uglavnom razvijaju u dobi od 2 godine.
Simptomi talasemije
Simptomi beta talasemije ovise o vrsti i težini poremećaja. Djeca rođena s beta talasemijom major ili intermedijarom možda neće pokazivati simptome pri rođenju, ali ih obično pokazuju u prve dvije godine života, često između 3 i 6 mjeseci. Uobičajeni simptomi beta talasemije major su:
- Anemija
- Umor
- Slabost
- Kratkoća daha
- Žućkasta ili blijeda koža
- Sporo rast
- Tamni urin
- Loš apetit
- Probirljivost
Beta talasemija je raširenija među ljudima sredozemnog, azijskog, indijskog i afričkog podrijetla.
S vremenom, ljudi s beta talasemijom major mogu pokazivati i druge ozbiljne simptome, uključujući:
- Oticanje trbuha
- Deformacije kosti i slomljene kosti uslijed promjena u koštanoj srži (gdje se proizvode crvene krvne stanice)
- Povećana slezena jer organ radi jače nego što je normalno
- Infekcije
Pojedinci s beta talasemijom minor obično ne razvijaju simptome poremećaja, ali mogu imati blagu anemiju. Mnoge osobe s beta talasemijom minor prolaze kroz život ne znajući da nose izmijenjeni gen za poremećaj krvi.
Dijagnoza
Beta talasemija može se dijagnosticirati različitim testovima krvi. Umjerena i teška beta talasemija obično se dijagnosticira u ranom djetinjstvu ili u dobi od 2 godine jer se znakovi i simptomi poput anemije obično javljaju vrlo rano. Ako vaši roditelji imaju poremećaj, možda ste testirani i dijagnosticirani pri rođenju ili kao dijete, naročito ako ste u vrlo mladoj dobi imali anemiju.
Razni testovi koji se koriste za dijagnozu beta talasemije uključuju:
- Zaslon za novorođenče, koji se testira rutinski, većini novorođenčadi pri rođenju kako bi se utvrdilo bilo koje naslijeđeno stanje. To može otkriti beta talasemiju ili barem znakove poremećaja u krvi s crvenom zastavicom radi daljnjeg praćenja od strane hematologa. Probir novorođenčeta uključuje uzimanje malog uzorka krvi i slanje u laboratorij na procjenu.
- Kompletna krvna slika (CBC) koja mjeri hemoglobin te količinu i veličinu crvenih krvnih stanica. CBC će također otkriti blagu do umjerenu anemiju s vrlo malim crvenim krvnim zrncima, što je tipično za beta talasemiju. (Međutim, ponekad se dijagnoza može zamijeniti s anemijom zbog nedostatka željeza)
Osobe koje imaju blaže oblike talasemije mogu se dijagnosticirati nakon što rutinski test krvi pokaže da imaju anemiju. Liječnici također mogu sumnjati i testirati na beta talasemiju kod ljudi afričkog, mediteranskog ili istočnoazijskog podrijetla koji kao da imaju anemiju.
- Broj retikulocita, koji određuje zdravlje koštane srži i koji je često dio obrade prilikom testiranja na anemiju, može ukazivati na to da koštana srž ne stvara odgovarajući broj crvenih krvnih stanica.
- Provjera razine željeza u krvi pokazat će je li uzrok anemije nedostatak željeza ili talasemija.
Budući da je beta talasemija genetski poremećaj koji se prenosi s roditelja na dijete, nekoliko drugih testova koji mogu pomoći u predviđanju prisutnosti gena i moguće ozbiljnosti beta talasemije:
- Elektroforeza hemoglobina, koja je krvni test za roditelje dizajniran za otkrivanje različitih genetskih abnormalnosti u strukturi hemoglobina, može pokazati razinu hemoglobina.
- Prenatalno testiranje može otkriti ozbiljnost beta talasemije u slučajevima kada roditelji nose gen.To može uključivati: uzimanje uzoraka horionskih resica obavljeno oko 11. tjedna trudnoće uklanjanjem malog dijela posteljice radi procjene; i amniocenteza, koja se radi oko 16. tjedna trudnoće i uključuje ispitivanje uzorka tekućine koja okružuje fetus.
Liječenje
Standardni tretmani za osobe s umjerenom ili teškom beta talasemijom su transfuzija krvi, terapija kelacijom željeza i dodaci folne kiseline:
- Transfuzija krvi: Transfuzija crvenih krvnih stanica može nadoknaditi nedostatak i osigurati normalnu razinu hemoglobina. Osobama s beta talasemijom glavom često su potrebne transfuzije svaka dva ili četiri tjedna tijekom života; oni s beta talasemijom intermedia mogu zahtijevati samo povremene transfuzije tijekom razdoblja bolesti ili puberteta.
- Terapija helacijom željeza: To pomaže tijelu da ukloni višak i potencijalno štetne količine željeza iz krvi - što može nastati uslijed mnogih transfuzija. Kelacija željeza primjenjuje se oralno ili kroz infuziju ispod kože.
- Splenektomija: Korištenje ovog postupka opalo je posljednjih godina, ali ponekad se razmatra uklanjanje slezene kad helacijska terapija ne djeluje.
- Dodaci folne kiseline: Folna kiselina je vitamin B koji pomaže u izgradnji zdravih crvenih krvnih stanica. Liječnik vam može preporučiti dodatke folne kiseline uz transfuziju krvi i terapiju kelacijom željeza.
- Transplantacija koštane srži i matičnih stanica: Transplantacija matičnih stanica krvi i srži zamjenjuje neispravne matične stanice zdravim od druge osobe (donora). Matične stanice su stanice unutar koštane srži koje stvaraju crvene krvne stanice. Iako bi ovo mogao biti mogući lijek za beta talasemiju, samo mali broj ljudi koji imaju tešku talasemiju može naći dobar donatorski par za ovaj rizični postupak.
Ljudi koji su nositelji beta talasemije ili koji su identificirani s osobinom, ali imaju blage simptome ili ih uopće nemaju, obično zahtijevaju vrlo malo liječenja.
Riječ iz vrlo dobrog
Ako vi ili članovi vaše obitelji imate beta talasemiju ili gen za beta talasemiju, dobra je ideja razgovarati sa svojim liječnikom ako razmišljate o rađanju djece. Genetski savjetnik može vam pomoći odrediti rizik od prenošenja poremećaja na vaše potomstvo. Ako očekujete dijete, a vi i vaš partner nositelji ste talasemije, možda biste trebali razmotriti prenatalno testiranje. Iako se ovi testovi doduše čine zastrašujućim i slutnim, zapravo će ublažiti vašu tjeskobu i pomoći vam da budete spremni, bez obzira na ishod.