Sadržaj
- Što je spondiloepifizna displazija kongenita?
- Koji su simptomi spondiloepifizne displazije kongenita?
- Dijagnoza spondiloepifizne displazije Congenita
- Liječenje Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
Što je spondiloepifizna displazija kongenita?
Spondiloepifizna displazija kongenita rijedak je genetski poremećaj koji uključuje povećanje kralježnice i epifize (povećanje područja na kraju dugih kostiju). Klasificiran je kao defekt kolagena tipa 2, utječe na strukturu vezivnog tkiva (kolagen) koja podupire mnoge dijelove tijela.
Spondiloepifizna displazija kongenita može se naslijediti s autosomno dominantnim genom, što znači da jedan roditelj prenosi gen djetetu. Ali mnogi pacijenti bolest dobivaju zbog nove mutacije ili nove promjene u genu.
Koji su simptomi spondiloepifizne displazije kongenita?
- Visina obično od 35,5 do 49 centimetara
- Kratko trup i ekstremiteti
- Mala usta
- Skolioza (zakrivljenost kralježnice) i kifoza (zaobljenje kralježnice), obično se razvija prije tinejdžerskih godina
- Bolovi u leđima, što je često
- Varusni kukovi - unutarnji kut krajeva kostiju - što dovodi do kontraktura kuka
- Varus ili sagnuta koljena
- Stopala ekviovarusa (okrenuta prema dolje i ispod)
- Problemi s vratom (česti) zbog nepotpunih ili nerazvijenih kralješaka
- Respiratorni problemi u dojenčadi zbog malog prsa
- Problemi s očima (česti), poput odvajanja mrežnice
- Preuranjeni artritis u bokovima
Dijagnoza spondiloepifizne displazije Congenita
Liječnik dijagnosticira spondiloepifiznu displaziju kongenita s cjelovitom anamnezom, fizikalnim pregledom, pažljivim neurološkim pregledom i dijagnostičkim testovima.
Dijagnostički postupci mogu obuhvaćati:
- X-zrake vrata, kralježnice, donjih ekstremiteta i zdjelice
- MRI skenira leđnu moždinu kako bi se procijenilo komprimira li se kabel
- Arthrograms, tijekom kojih se u bokove ubrizgava boja za procjenu hrskavice
Liječenje Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
Liječenje urođene displazije spondiloepifize varira ovisno o povezanim ortopedskim uvjetima i može uključivati:
- Spajanje vrata maternice i moguća dekompresija vratne kralježnice (vrata) - mogu zahtijevati oreol i prsluk
- Priprema za skoliozu i kifozu, ako se uhvati rano
- Spinalna fuzija za skoliozu i kifozu
- Osteotomija kukova radi ispravljanja pogrešnog poravnanja i / ili subluksacije (djelomična iščašenja i kontrakture fleksije kuka)
- Lijevanje za deformacije stopala
- Prilagođene ukupne zamjene zglobova
Priprema za skoliozu
Nora, 14-godišnja tinejdžerica, opisuje svoje svakodnevno iskustvo nošenja aparatića za korekciju skolioze. "Bilo je nekako teško naviknuti se na to, ali ovo vidim kao alternativu operaciji, koja me stvarno motivirala", kaže Nora. Jednom kad se naviknete, kaže ona, to je baš kao da nosite kaput ili košulju.