Što treba znati o Spinrazi (Nusinersen injekcija)

Sadržaj

• Koristi
• Prije uzimanja
• Doziranje
• Nuspojave
• Upozorenja i interakcije

Spinraza (nusinersen) je lijek za injekcije koji se koristi za liječenje rijetkog i često fatalnog nasljednog poremećaja poznatog kao spinalna mišićna atrofija (SMA). Spinraza je u stanju usporiti progresivni gubitak kontrole mišića, povećava vrijeme preživljavanja i poboljšava motoričku funkciju za čak 51% kod ljudi pogođenih bolešću.

Spinraza se daje rutinskim injekcijama u tekućinu koja okružuje leđnu moždinu. Uobičajene nuspojave uključuju infekcije gornjih i donjih dišnih putova.

Spinraza je prvi lijek koji je američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila za liječenje SMA. To je skupo - s procjenom cijene od 750 000 USD za prvu godinu i 375 000 USD za svaku godinu nakon toga. Međutim, Spinraza će možda biti besplatna za one koji ispunjavaju uvjete za financijsku pomoć.

Spinalna mišićna atrofija (SMA) rijedak je poremećaj koji pogađa otprilike jedno od svakih 11 000 poroda.

Uzroci spinalne mišićne atrofije

Koristi

Spinraza je oblik genske terapije koja liječi sve vrste SMA u djece i odraslih. SMA je uzrokovana genetskim mutacijama koje narušavaju proizvodnju proteina koji se naziva motorički neuron preživljavanja (SMN). Bez dovoljno SMN-a da neuroni kralježnice ostanu živi i funkcioniraju, osobe s SMA mogu doživjeti gubitak kontrole mišića, rasipanje mišića i oslabljenu respiratornu funkciju.

Spinraza djeluje stimulirajući usko povezan gen na koji SMA ne utječe. Bez Spinraze, ovaj srodni gen ne može proizvesti dovoljno SMN za opskrbu tijela; pomoću Spinraze mogu se postići povoljne razine.

Spinraza je odobrena za liječenje četiri klasifikacije SMA:

• Tip 1 SMA, koja se naziva i Werdnig-Hoffmannova bolest, najteži je oblik SMA, a obično je očit kod ili ubrzo nakon rođenja. Djeca s ovom vrstom obično imaju ograničenu sposobnost kretanja ili sjedenja i otežano disanje i gutanje. Smrt se obično dogodi prije dobi od 2 godine.
• Tip 2 SMA je srednji oblik SMA. Noge su pogođene više nego ruke. Očekivano trajanje života može varirati od ranog djetinjstva do odrasle dobi, ovisno o težini simptoma.
• Tip 3 SMA, koji se naziva i Kugelberg-Welanderov sindrom ili maloljetnička spinalna mišićna atrofija, blagi je oblik SMA koji može zaraziti bilo kad, od djetinjstva do zrele dobi. Osobe s ovom vrstom teško se dižu iz sjedećeg položaja, iako to obično ne utječe na očekivani životni vijek.
• Tip 4 SMA se očituje tek u drugom ili trećem desetljeću života, a za to vrijeme mišićna slabost može polako napredovati zajedno s ostalim simptomima SMA.

Trenutni dokazi sugeriraju da je odgovor na liječenje veći kada se Spinraza započne ubrzo nakon dijagnoze, a ne kasnije. To se posebno odnosi na SMA tipa 1.

Simptomi spinalne mišićne atrofije

Prije uzimanja

Spinraza se koristi u liječenju SMA prve linije. Trenutno nema kontraindikacija za uporabu lijeka.

Međutim, FDA preporučuje da se prije liječenja poduzmu osnovni testovi kako bi se procijenili enzimi bubrega, broj trombocita i vrijeme zgrušavanja krvi. To liječnicima omogućuje praćenje toksičnosti za bubrege ili oštećenja zgrušavanja koja može utjecati na neke korisnike.

Spinraza je prva, ali ne samo, genska terapija koja se koristi za liječenje SMA. Drugi, nazvan Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), može se koristiti u djece mlađe od 2 godine, iako njegova cijena - otprilike 2 milijuna američkih dolara za jednokratnu infuziju - može ograničiti njegovo odobrenje od strane zdravstvenih osiguranja.

Kako se liječi mišićna atrofija kralježnice

Doziranje

Spinraza je dostupna u bočicama s jednom dozom od 5 mililitara (ml) za intratekalnu injekciju (injekcija u cerebrospinalnu tekućinu koja okružuje leđnu moždinu). Svaka bočica od 5 ml sadrži 12 miligrama (mg) nusinersena.

Preporučena doza Spinraze za djecu i odrasle je 12 mg po injekciji.

Spinraza zahtijeva indukcijsku (opterećujuću) dozu koja uključuje četiri odvojene injekcije. Prva tri isporučuju se u intervalima od 14 dana. Četvrta se daje najmanje 30 dana nakon treće injekcije. Nakon toga se doza održavanja daje svaka četiri mjeseca.

Kako uzimati i čuvati

Spinrazu primjenjuje u bolnici, kirurškom centru ili liječničkoj ordinaciji zdravstveni radnik s iskustvom u lumbalnim punkcijama (slavine kralježnice).

Lokalni anestetik koristi se za ukočenje mjesta injekcije. Možda će biti potreban ultrazvuk za pravilno postavljanje igle kod novorođenčadi, manje djece ili osoba s deformacijom kralježnice.

Ako se propusti doza Spinraze, mora se dati što je prije moguće. Treba uložiti sve napore kako bi se pridržavao propisanog rasporeda kako bi se osigurali optimalni rezultati.

Spinraza se čuva u hladnjaku (2C do 8C / 36F do 46F) i mora se pustiti da se vrati na sobnu temperaturu (77 F / 25C) prije nego što se da injekcija. Odgovorni pružatelj zdravstvenih usluga zadužen je za čuvanje i primjenu lijeka. Spinrazu treba čuvati u originalnoj kutiji. Ako se ukloni iz originalne kutije, vrijeme hlađenja ne smije biti duže od 30 sati na sobnoj temperaturi.

Nuspojave

Spinraza može uzrokovati nuspojave, ponajprije respiratorne infekcije. Neke se nuspojave mogu riješiti, dok druge mogu zahtijevati prekid liječenja.

Uobičajen

Uobičajene nuspojave Spinraze (koje pogađaju najmanje 5% korisnika) uključuju:

• Infekcije donjih dišnih putova (uključujući upalu pluća, bronhitis i bronhiolitis)
• Infekcije gornjih dišnih putova (uključujući prehladu, nealergijski rinitis, faringitis i traheitis)
• Glavobolja
• Bol na mjestu injekcije
• Bol u leđima
• Zatvor
• Začepljenje nosa
• Upala uha

Također je poznato da se pojavljuju osipi na drogama, iako su obično niskog stupnja i rješavaju se sami bez liječenja.

Rjeđe Spinraza može pogoršati zgrušavanje krvi i dovesti do stanja poznatog kao trombocitopenija (niski nivoi trombocita). Većina slučajeva je relativno blaga, a broj trombocita rijetko padne ispod 50 000, čak i uz trajnu uporabu, čak i ako je simptomi i / ili pad broja trombocita ozbiljni, morat će se prekinuti.

Promatračke studije sugerirale su da Spinraza može ometati visinu rastuće novorođenčadi. Međutim, nije jasno hoće li prestanak lijeka otkloniti oštećenje.

Ozbiljno

Što je još zabrinjavajuće, Spinraza može ometati stvaranje kralježnice kod neke djece. Jedna od takvih manifestacija je skolioza, abnormalna zakrivljenost kralježnice, koja pogađa do 5% korisnika Spinraze.

Iako je ozbiljna skolioza rijetka kod primjene Spinraze, bilo koja abnormalnost u kralježnici može zakomplicirati intratekalnu primjenu lijeka.

Toksičnost za bubrege je još jedna briga. Budući da se Spinraza izlučuje iz tijela mokraćom, ponekad može oštetiti osjetljive bubrežne filtere zvane glomeruli. U nekim slučajevima to može dovesti do potencijalno fatalnog stanja poznatog kao glomerulonefritis.

Da bi se izbjegla toksičnost lijekova, liječnik će nadgledati vašu bubrežnu funkciju, posebno povišenje količine proteina u mokraći (ključni pokazatelj oštećenja glomerula).

Kako se dijagnosticira mišićna atrofija kralježnice

Upozorenja i interakcije

Iako ne postoje odgovarajuće studije na ljudima koje bi istraživale uporabu Spinraze tijekom trudnoće, nije bilo znakova oštećenja fetusa kod trudnih miševa ili kunića kojima su davane injekcije Spinraze.

Budući da je nepoznato može li se nusinersen prenijeti na bebe u majčinom mlijeku, razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste odmjerili blagodati i rizike dojenja prije početka terapije Spinrazom.

Vjeruje se da Spinraza nema značajne interakcije lijekova zbog minimalnog učinka na citokrom P450 (enzim koji sudjeluje u metabolizaciji lijekova).

Kako pristupiti proizvođačkoj pomoći za lijekove

Općenito, svatko s nevladinim osiguranjem ispunjava uvjete za pomoć u iznosu od 0 USD bez obzira na prihod. Spinraza se može besplatno ponuditi kvalificiranim osobama bez osiguranja.

Da biste saznali više, obratite se Program financijske pomoći SMA360 ° na 1-844-4SPINRAZA (1-844-477-4672).

Vrste bolesti motornog neurona kralježnice

• Udio
• Flip
• E-mail
• Tekst