Sadržaj
Russell-Silver sindrom vrsta je poremećaja rasta obično popraćena prepoznatljivim crtama lica, a često i asimetričnim udovima. Bebe s ovim stanjem obično imaju poteškoća s hranjenjem i rastom. Iako će adolescenti i odrasli s Russell-Silver sindromom biti kraći od prosjeka, sindrom ne utječe značajno na očekivano trajanje života.Smatra se da je Russell-Silver sindrom genetski poremećaj, uzrokovan abnormalnostima bilo u kromosomu 7 ili u kromosomu 11. Većina slučajeva nije nasljedna, ali smatra se da su posljedica spontanih mutacija.
Russell-Silver sindrom pogađa sve spolove i ljude svih etničkih skupina.
Simptomi
Nerast je primarni simptom Russell-Silver sindroma. Ostali simptomi uključuju:
- Niska porođajna težina
- Prepoznatljive crte lica koje uključuju malo trokutasto lice (visoko čelo koje se sužava na malu čeljust), istaknuti nosni most i kutove usta koji se okreću prema dolje
- Glava normalne veličine, ali budući da je tijelo malo, glava u usporedbi izgleda veliko
- Prekomjerni rast jedne strane tijela, što rezultira asimetrijom ruku i / ili nogu
- Oštećenja prstiju na rukama i nogama, poput uvijanja ili stapanja
Dijagnoza
Općenito, najprimjetniji simptom Russell-Silver sindroma je djetetov neuspjeh u rastu, a to može sugerirati dijagnozu. Dojenče se rađa maleno i ne postiže normalne duljine / visine za svoju dob. Prepoznatljive crte lica mogu se prepoznati kod novorođenčadi i djece, ali ih je teže prepoznati kod tinejdžera i odraslih. Genetsko testiranje može se obaviti kako bi se isključili drugi genetski poremećaji koji mogu imati slične simptome.
Liječenje
Budući da djeca s Russell-Silver sindromom imaju poteškoće s konzumiranjem dovoljno kalorija za rast, roditelji moraju naučiti kako optimizirati unos kalorija, a mogu se dati i posebne visokokalorične formule. U mnogim će slučajevima biti potrebna cijev za hranjenje koja će djetetu pomoći da postigne optimalnu prehranu.
Terapija hormonom rasta može djetetu pomoći da brže raste, ali i dalje će biti kraće od prosjeka. Programi rane intervencije za malu djecu korisni su jer će neka djeca s Russell-Silver sindromom imati poteškoća u jezičnim i matematičkim vještinama. Uz to, fizikalna i radna terapija korisne su za poticanje tjelesnog razvoja.