Sadržaj
Pseudoahondroplazija je poremećaj kostiju i vrsta patuljaštva. Uglavnom ga karakteriziraju prosječna veličina glave i lica, ali niskog rasta, obično i muškarci i žene visoki ispod 4 metra. Iako je pseudoahondroplazija uzrokovana genetskom mutacijom, znakovi poremećaja vidljivi su tek oko 2. godine kada djetetova stopa rasta počinje drastično opadati.Pseudoahondroplazija se nasljeđuje na autosomno dominantan način. To znači da dijete može naslijediti jedan oštećeni gen od majke ili oca i razviti bolest. U nekim slučajevima novi de novo genska mutacija kod djeteta može rezultirati i poremećajem, u kojem slučaju ne bi bilo obiteljske povijesti. Liječnici su se na pseudoahondroplaziju prvi put osvrnuli 1959. godine, a izvorno se vjerovalo da je to vrsta spondiloepifizne displazije. To je sada vlastiti poremećaj izazvan specifičnim mutacijama gena.
Pseudoahondroplazija je izuzetno rijetka, pogađa i dijagnosticira se kod samo 1 od 30 000 ljudi.
Simptomi
Dojenčad koja ima pseudoahondroplaziju neće pokazivati nikakve znakove bolesti do otprilike 9 mjeseci do 2 godine starosti, kada se rast drastično usporava u usporedbi sa standardnom krivuljom rasta, svrstavajući se u peti percentil ili manje.
Djeca s pseudoahondroplazijom i dalje će hodati unutar prosječnog vremenskog okvira (između 12 i 18 mjeseci), ali se obično koprcaju i imaju nepravilan hod zbog abnormalnosti kostiju i kukova.
Ostali znakovi uključuju:
- Otkrivanje skolioze
- Nenormalne zakrivljenosti kralježnice, poput krivulje u obliku slova S ili prema unutra
- Nestabilnost cerviksa, s ograničenim, napregnutim ili abnormalnim pokretima vrata
- Bolovi u zglobovima, prvenstveno u bokovima, gležnjevima, ramenima, laktovima i zapešćima
- Ograničeni opseg pokreta u laktovima i kukovima
- Pomak kuka, s kukovima koji izlaze iz utičnica
- Deformacije koljena
- Moguće kašnjenje u puzanju ili hodanju
Vaš će pedijatar pomno nadzirati vaše dijete redovitim posjetima bunara svakih nekoliko mjeseci tijekom prve godine njihova života i označavat će sve probleme koje uoči za dodatno praćenje i moguće testiranje. Ako ste zabrinuti za rast i razvoj svog djeteta, pobrinite se da o tome razgovarate s njim.
Uzroci
Pseudoahondroplazija je uzrokovana mutacijom proteina oligomerne matrice hrskavice (COMP). Gen COMP odgovoran je za pomoć u proizvodnji proteina COMP, koji okružuje stanice koje čine ligamente i tetive, kao i stanice koje pomažu u stvaranju kostiju.
Iako beba može naslijediti genski defekt ako ga imaju jedan ili oba roditelja, mutacija se također može dogoditi samostalno, bez obiteljske povijesti.
Dijagnoza
Budući da je pseudoahondroplazija izuzetno rijetka, stručnjak može provesti nekoliko testova na djetetu kako bi potvrdio dijagnozu. To uključuje kombinaciju rendgenskih zraka, MRI-a, CT skeniranja, a u nekim slučajevima i EOS tehnologiju snimanja koja može stvoriti trodimenzionalnu sliku i snima se kada dijete stoji uspravno, što liječnicima može pomoći da vide položaje koji nose težinu i , u slučaju patuljastosti, pomažu u preciznijem dijagnosticiranju stanja.
Može se koristiti i artrogram, to jest kada se boja ubrizga u bokove, koljena ili gležnjeve da bi se analizirala hrskavica. To je korisno u dijagnosticiranju, kao i za kirurško planiranje nakon uspostavljanja dijagnoze. Djeca koja mogu imati pseudoahondroplaziju također će proći genetsko testiranje kako bi identificirala bilo kakve deformacije u svojoj DNK.
Liječenje
Pseudoahondroplazija utječe na mnoge tjelesne sustave u bilo kojem djetetu, pa je svaki plan liječenja prilagođen pacijentu od slučaja do slučaja. Budući da mnoga djeca s pseudoahondroplazijom također pate od osteoartritisa i problema s kralježnicom, ti čimbenici uzimaju se u obzir prije određivanja liječenja.
Ovisno o ozbiljnosti simptoma povezanih s pseudoahondroplazijom, postoje i kirurške mogućnosti, poput fuzije kralježnice i nehirurške opcije, poput aparatića za potporu kralježnice, fizikalne terapije i lijekova za bolove u zglobovima.
Budući da je svaki plan liječenja personaliziran, trebali biste usko surađivati s djetetovim ortopedom, fizikalnim terapeutom, neurologom i psihologom ako je potrebno da biste utvrdili najbolji plan za njih.
Čak i nakon što se utvrdi plan liječenja, stručnjaci vašeg djeteta nadgledat će ih s vremenom zbog degenerativnih bolesti zglobova. Djeca s pseudoahondroplazijom obično imaju noge različite duljine, što kratkoročno utječe na njihov hod, ali dugoročno može uzrokovati probleme s kukovima. Nerijetko je slučaj da netko s pseudoahondroplazijom treba nadomjestiti kuk ili koljeno kako stari, zbog problema s hodom povezanim s bolešću.
S vremenom se mogu pojaviti i neurološki problemi, poput slabosti ruku i nogu zbog ograničenih ili abnormalnih pokreta vrata, pa iako će se utvrditi početni plan liječenja, vjerojatno će ga s vremenom trebati mijenjati kako bi se pomoglo prilagoditi kako dijete raste. i pojavljuju se nova pitanja.
Snalaženje
Osobe s pseudoahondroplazijom nemaju intelektualnih teškoća ili kašnjenja u inteligenciji s bolešću, ali svejedno može biti izolirano za rješavanje. Mnogo je organizacija koje mogu pomoći pružiti potporu i informacije pacijentima s pseudoahondroplazijom i njihovim obiteljima, a primarna su Mali ljudi Amerike, neprofitna organizacija za sve vrste patuljaštva koja se fokusira na interakciju vršnjaka, obrazovanje i stipendije i potpore.
Također bi moglo biti korisno za nekoga s pseudoahondroplazijom dobiti podršku od zajednice artritisa jer su bolovi u zglobovima velik dio bolesti. Zaklada za artritis osigurava resurse za one koji pate od svih vrsta artritisa, zajedno s načinima da se uključite u zajednicu i resurse za bavljenje artritisom u svojim vezama, na poslu i s prijateljima i obitelji.
Riječ iz vrlo dobrog
Iako će dijagnoza pseudoahondroplazije zahtijevati medicinsko praćenje tijekom cijelog života, djeca koja imaju bolest imaju prosječan životni vijek i uz odgovarajući plan liječenja mogu očekivati relativno normalan život. Može biti stresno vidjeti da vaše dijete kod pedijatra nedostaje prekretnice u rastu svakih nekoliko mjeseci, ali ranom dijagnozom bolesti vi i vaše dijete imat ćete potrebne alate za rješavanje prepreka koje dolaze s pseudoahondroplazijom, olakšavajući život svakodnevni život i pronađite podršku kod odgovarajućih stručnjaka i grupa koje su vam potrebne.
Najčešće vrste patuljaka