Lijek

Probir novorođenčadi na genetske i metaboličke poremećaje

Posted on
Autor: Virginia Floyd
Datum Stvaranja: 5 Kolovoz 2021
Datum Ažuriranja: 13 Svibanj 2024
Anonim
What is newborn screening? Animated video for parents.
Video: What is newborn screening? Animated video for parents.

Sadržaj

Probir novorođenčadi važan je za rano otkrivanje nasljednih genetskih i metaboličkih poremećaja, omogućujući liječnicima preventivno liječenje ili upravljanje pogođenom djecom kako bi se smanjila bolest, invaliditet ili smrt. Probir se provodi ubrzo nakon rođenja i uključuje jednostavan test krvi uz neinvazivni test sluha.

Trenutno u Sjedinjenim Državama postoji 35 genetskih i metaboličkih poremećaja za koje se preporučuje probir i 26 sekundarnih poremećaja za koje se provodi probir.Popis probnih testova za novorođenčad može se razlikovati ovisno o državi, a većina ih izvodi najmanje 30.

Povijest

Koncept probira za novorođenčad započeo je 1960-ih razvojem genetskog probirnog testa za fenilketonuriju, metaboličku prirođenu manu. Inovativna metoda i prikupljanje i transport uzoraka krvi na filter papiru učinili su široko rasprostranjeni pregled ne samo održivim, već i troškovnim djelotvoran.

Od tada je razvijeno mnogo više probirnih testova na bazi krvi, uključujući novije tehnologije tandemske masene spektrometrije (MS / MS) koje mogu pregledati višestruke poremećaje pomoću samo nekoliko kapi osušene krvi.


Za razliku od tradicionalnih krvnih testova koje treba procijeniti pojedinačno, MS / MS mogu otkriti širok raspon urođenih anomalija pomoću uređaja nazvanog maseni spektrometar, koji identificira enzime i proteine ​​na temelju uzoraka lomljene svjetlosti. Usporedbom rezultata s referentnim rasponom očekivanih vrijednosti, laboratorijski tehničari mogu s visokom razinom točnosti potvrditi je li prisutan genetski ili metabolički poremećaj, obično u roku od dvije ili tri minute.

Uz testove na bazi krvi, rutinski se pregledava i sluh kako bi se otkrilo oštećenje sluha kod novorođenčadi. Testovi sluha su neinvazivni i potrebno im je samo nekoliko minuta.

Danas se preko 98% od četiri milijuna novorođenčadi rođenih godišnje u Sjedinjenim Državama testira na više od 30 genetskih, metaboličkih, endokrinih i zaraznih bolesti koje se mogu liječiti u prvom tjednu života.

Zakoni o pregledu novorođenčadi

Savjetodavni odbor za nasljedne poremećaje novorođenčadi i djece (ACHDNC) izdaje redovite savjete poznate kao Preporučeni univerzalni panel za probir (RUSP) koji navodi osnovne uvjete za koje se probir novorođenčadi preporučuje i sekundarni uvjeti za koje je probir neobavezan.


Iako svih 50 država i Distrikt Columbia nude probir novorođenčadi, ne postoji savezni zakon koji regulira takve preglede. Zbog toga se države mogu odlučiti za promjenu panela poremećaja navedenih u RUSP-u i / ili prebacivanje odgovornosti za testiranje sa države na pojedinačnog liječnika ili ustanovu. To može dovesti do značajnog nedostatka kapitala u nekim državama.

Od 2017. godine 49 država i Distrikt Columbia provodi 30 ili više osnovnih uvjeta koje je preporučio ACHDNC. Ostale države poput Kalifornije prolaze više od jezgre 34 i time značajno smanjuju godišnju zdravstvenu zaštitu troškovi.

Financiranje programa probira i dalje izaziva mnoga državna zakonodavstva. Da bi se to prevladalo, u Zastupničkom domu SAD-a u svibnju 2019. uveden je zakon pod nazivom Zakon o ponovnom odobrenju pregleda novorođenčadi koji spašava živote kako bi se poboljšale i proširile trenutne inicijative za pregled novorođenčadi diljem Sjedinjenih Država.

Jezgro i sekundarni probir

Od srpnja 2018. postoje 35 temeljnih uvjeta da ACHDNC preporučuje uključivanje u rutinske preglede i 24 sekundarna stanja to treba razmotriti na temelju dostupnosti učinkovitih tretmana.


Osnovni uvjeti

  • Propionska acidemija

  • Metilmalonska kiselina (metilmalonil-CoA mutaza)

  • Metilmalonska kiselina (poremećaji kobalamina)

  • Izovalerijska acidemija

  • Nedostatak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze

  • 3-hidroksi-3-metilglutarna kiselina

  • Nedostatak holokarboksilaze sintaze

  • Nedostatak beta-ketotiolaze

  • Glutarna acidemija tip I

  • Pogreška unosa / transporta karnitina

  • Nedostatak acil-CoA dehidrogenaze srednjeg lanca

  • Vrlo dug lančani nedostatak acil-CoA dehidrogenaze

  • Nedostatak dugolančane L-3 hidroksiacil-CoA dehidrogenaze

  • Trifunkcionalni nedostatak proteina

  • Argininosukcinat acidurija

  • Citrullinemija, tip I

  • Javorov sirup bolest mokraće

  • Homocistinurija

  • Fenilketonurija

  • Tirozinemija, tip I

  • Primarni kongenitalni hipotireoza

  • Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija

  • Anemija srpastih stanica (SS bolest)

  • Srp beta-talasemija

  • Bolest srpastih stanica (SC bolest)

  • Nedostatak biotinidaze

  • Kritična kongenitalna bolest srca

  • Cistična fibroza

  • Galaktozemija

  • Bolest skladištenja glikogena tip II

  • Kongenitalni gubitak sluha

  • Teške kombinirane imunodeficijencije

  • Mukopolisaharidoza tip 1

  • X-vezana adrenoleukodistrofija

  • Spinalna mišićna atrofija uslijed homozigotne delecije


Sekundarni uvjeti

  • Metilmalonska acidemija s homocistinurijom

  • Malonska acidemija

  • Izobutirilglicinurija

  • 2-metilbutirilglicinurija

  • 3-metilglutakonska kiselina

  • 2-metil-3-hidroksimaslačna kiselina

  • Nedostatak acil-CoA dehidrogenaze kratkog lanca

  • Nedostatak L-3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze srednjeg / kratkog lanca

  • Glutarna acidemija tip II

  • Nedostatak ketoacil-CoA tiolaze srednjeg lanca

  • 2,4 Nedostatak dienoil-CoA reduktaze

  • Nedostatak karnitin palmitoiltransferaze tipa I

  • Nedostatak karnitin palmitoiltransferaze tipa II

  • Nedostatak karnitin acilkarnitina translokaze

  • Argininemija

  • Citrullinemija, tip II

  • Hipermetioninemija

  • Benigna hiperfenilalaninemija

  • Defekt biopterina u biosintezi kofaktora

  • Defekt biopterina u regeneraciji kofaktora

  • Tirozinemija tip II

  • Tirozinemija tip III

  • Razne druge hemoglobinopatije

  • Nedostatak galaktoepimeraze

  • Nedostatak galaktokinaze

  • Nedostaci limfocita povezani s T-stanicama

Kako se provodi projekcija

Proces pregleda novorođenčadi relativno je brz i jednostavan. Između 24 sata i sedam dana nakon rođenja, uzme se nekoliko kapi krvi s pete dojenčeta i stavi na posebnu karticu. Rad se šalje u specijalizirani laboratorij na ispitivanje.

Rezultati krvnih testova šalju se pedijatru dojenčeta u roku od dva do sedam dana. Ako se bilo koji test vrati pozitivnim, provest će se daljnja ispitivanja kako bi se potvrdila dijagnoza. Roditelji ne moraju tražiti testove; trebali bi se automatski izvoditi.

Uz pretrage na bazi krvi, provest će se i test sluha radi provjere gubitka sluha. To je neinvazivni test kojem treba samo pet do 10 minuta.

Postoje dvije standardne metode otkrivanja gubitka sluha u novorođenčadi:

  • Otoakustičke emisije (OAE): Minijaturne slušalice i mikrofon mogu potvrditi sluh ako se zvukovi reflektiraju natrag iz ušnog kanala.
  • Slušni odgovor moždanog stabla (ABR): Elektrode postavljene na glavu novorođenčeta mogu otkriti prisutnost ili odsutnost odgovora mozga na zvukove.
Usporedba testova sluha OAE i ABR u djece

Riječ iz vrlo dobrog

Kod mnogih urođenih poremećaja, simptomi će postati vidljivi tek nekoliko dana ili tjedana nakon što se dijete rodi. Rano identificiranje ovih stanja može se pružiti liječenju kako bi se spriječila šteta za srce, pluća, bubrege, živčani sustav ili bilo koji drugi zahvaćeni organ.

Ako u obiteljskoj anamnezi imate urođeni poremećaj, obavijestite svog OB / GYN-a kako bi se mogli naručiti testovi ako već nisu uključeni u obavezni pregled.