Uzroci i čimbenici rizika od poremećaja spektra Neuromyelitis Optica

Sadržaj

• Uobičajeni uzroci
• Genetika
• Čimbenici rizika u životnom stilu

Poremećaj spektra Neuromyelitis optica (NMOSD) rijetka je, kronična (dugotrajna), demijelinizirajuća, autoimuna bolest središnjeg živčanog sustava (CNS). Često se naziva i Devičevom bolešću. Poremećaj prvenstveno utječe na vidni živac i leđnu moždinu. U nekim slučajevima može utjecati i na mozak. Kada je uključen mozak, to se obično događa u kasnijim fazama bolesti, uzrokujući nezadrživo (nekontrolirano) povraćanje i štucanje od upale u dijelu moždanog debla.

Za ljude s NMOSD-om imunološki sustav tijela počinje napadati zdrave stanice i tkiva (točnije, pokrivač živaca koji se naziva mijelinska ovojnica), umjesto da napada samo strane napadače poput virusa. To rezultira upalom i ozljedom živaca u očima (uzrokujući probleme s vidom ili sljepoću) i leđne moždine (uzrokujući slabost mišića, paralizu i još mnogo toga).

Sa svakom epizodom ili relapsom osoba ima veći rizik da postane slabovidna, slijepa ili onesposobljena (to se često događa u roku od pet godina od dijagnoze).

Dva oblika NMOSD-a

Postoje dvije vrste NMOSD-a, uključujući:

• Obnavljajući oblik NMOSD-a je najčešći tip poremećaja, koji uključuje ponavljajuće recidive / epizode i razdoblja oporavka, u razmaku od nekoliko mjeseci ili ponekad čak i godina.
• Monofazni oblik NMOSD-a uključuje jednu pojedinačnu epizodu koja može trajati od 30 do 60 dana. Nakon što završi ova početna epizoda, nema sljedećih rasplamsavanja.

Simptomi poremećaja spektra Neuromyelitis Optica

Uobičajeni uzroci

Uzrok autoimunih bolesti nije dobro razumljiv. Neki stručnjaci misle da može postojati genetska predispozicija u kombinaciji s nekom vrstom okidača iz okoline (poput zaraze određenom zaraznom virusnom bolešću). Studija iz 2018. izvještava da je imunološka disfunkcija NMOSD-a vjerojatno povezana s genetskom predispozicijom, u kombinaciji s pokretačima iz okoline, uključujući razne organizme koji uzrokuju infekcije, kao što su:

• Mycoplasma pneumoniae
• Mycobacterium tuberculosis
• Treponema pallidum
• Helicobacter pylori
• Chlamydia pneumoniae

Istraživači također istražuju moguću hormonalnu vezu s autoimunim poremećajima. To može objasniti zašto je vjerojatnije da će se ženama dijagnosticirati neke vrste autoimunih bolesti, poput relapsirajućeg oblika NMOSD-a. No još nema dovoljno čvrstih podataka o kliničkim istraživanjima da se potkrepe ove tvrdnje.

Autoimuni poremećaji

U normalnim okolnostima, tijelo može razaznati između stranog osvajača (ne-ja) i vlastitih stanica i tkiva tijela (sebe). Protutijela se obično proizvode samo kada tijelo opazi napad stranog osvajača ili ne-sebe (poput virusa ili bakterija).

Kad imunološki sustav ne prepozna jedan ili više vlastitih tjelesnih elemenata (poput specifičnih proteina) kao sebe, ponekad stvara ono što se naziva „autoantitijela“ koja napadaju vlastite stanice, tkiva ili organe. U NMOSD-u su otkrivena dva autoantitijela. Ova autoantitijela nastaju kao odgovor na određene proteine, uključujući:

1. Aquaporin-4 (AQP4-Ab ili NMO-IgG) Napomena: IgG označava imunološke globuline koji su vrsta antitijela, a Ab je kratica za antitijelo.
2. Mijelinski oligodendrocitni glikoprotein (MOG-IgG)

Vrsta autoimunog poremećaja koji osoba razvije ovisi o sustavima koji su usmjereni na napad autoantitijela. U NMOSD-u uključeni sustav je središnji živčani sustav (uključujući mozak i kralježnični stup).

Istraživanje

Iako je točan uzrok većine autoimunih poremećaja (uključujući NMOSD) nepoznat, medicinske studije pokazale su da je autoimunitet povezan sa štetnim autoantitijelima. Što uzrokuje ta antitijela da napadaju vlastite stanice i tkiva, nije potpuno razumljivo. No, klinika Mayo postala je priznata institucija izvrsnosti u dijagnosticiranju i liječenju NMOSD-a. 2002. istraživači klinike Mayo predložili su da je NMOSD bolest koju uzrokuju jedno ili više štetnih antitijela. Istraživači su nastavili identificirati dva takva, specifična antitijela povezana s NMOSD-om, koja uključuju:

1. Aquaporin-4 IgG (AQP4 IgG / NMO-IgG antitijelo) otkrili su 2004. dr. Vanda Lennon, dr. med., dr. Brian Weinshenker i dr. Mayo, AQP4 IgG otkrio je da uzrokuje oštećenje živčanih stanica i sada se široko smatra uzročnikom NMOSD-a. Istraživači su otkrili da nema svaka osoba s NMOSD-om AQP4 IgG antitijelo; samo do 72% bolesnika s NMOSD-om ima AQP4 IgG pozitiv.
2. Protutijela na mijelin oligodendrocitni glikoprotein (MOG IgG1) nalazi se kod nekih ljudi kojima je dijagnosticiran NMOSD (posebno za one s monofaznim oblikom). Te će osobe vjerojatnije doživjeti manje ozbiljne napade od onih s relapsnim oblikom NMOSD-a. Oni se također bolje oporavljaju (od onih s relapsnim oblikom NMOSD-a koji imaju antitijela na AQP4 IgG) s nižom učestalošću dugotrajnih invaliditeta.

Višestruki autoimuni poremećaji

Autoimuni poremećaj smatra se kroničnom, složenom upalnom bolešću. NMOSD je ponekad povezan s drugim autoimunim bolestima (poput sustavnih autoimunih bolesti koje zahvaćaju cijelo tijelo) ili s autoimunim bolestima mozga. Kada osoba ima jedan autoimuni poremećaj, to rezultira povećanim rizikom od druge vrste autoimunog poremećaja. U stvari, neki izvori izvještavaju da postoji 25% stope drugog autoimunog poremećaja koji je prisutan.

Uobičajena vrsta sistemske autoimune bolesti koja je povezana s NMOSD-om naziva se eritematozni lupus. Ali nije dobro shvaćeno što je uzročni čimbenik ili specifična veza kada osoba ima više od jednog autoimunog poremećaja.

Genetika

Iako neki stručnjaci smatraju da postoji genetska veza s postojanjem autoimune bolesti, poput NMOSD-a, to još uvijek nije dokazano. Kada je riječ o NMOSD-u, preko 95% dijagnosticiranih izvijestilo je da nema poznatih rođaka s određenim poremećajem, no postoji snažna veza između obiteljske povijesti neke vrste autoimunosti (osim NMOSD-a). Zapravo, u 50% slučajeva NMOSD-a zabilježena je neka vrsta autoimunog poremećaja kod člana obitelji. To ukazuje na jaku obiteljsku / genetsku vezu s NMOSD-om.

Čimbenici rizika u životnom stilu

Ne postoje dokazani čimbenici životnog stila koji su sposobni za razvoj NMOSD-a. Međutim, znanstvenici počinju skupljati neke naznake o nekim mogućim povezanostima između čimbenika prehrane i načina života i NMOSD-a.

Na primjer, studija iz 2018. otkrila je da nekoliko čimbenika, uključujući dugotrajno pušenje, pasivno pušenje i dugotrajnu konzumaciju viskija ili votke, mogu biti čimbenici rizika za pozitivnost NMO-IgG. Studije su pokazale vezu između pušenja i razvoja autoantitijela.

Drugo istraživanje otkrilo je moguću vezu između visoke razine zasićenih masnih kiselina (loših masnoća poput životinjskih i trans masti) u prehrani i multiple skleroze (MS) i NMOSD-a. Studija je također otkrila da oni s NMOSD-om koji su jeli velike količine polinezasićenih masti (poput maslina, maslinovog ulja i avokada), odlazećih zasićenih masti, imaju nižu razinu umora i manju učestalost razvoja dugotrajnih invaliditeta.

Osoba s NMOSD-om trebala bi se posavjetovati sa svojim liječnikom prije nego što započne bilo koju vrstu prehrane ili promjene tjelovježbe.

Riječ iz vrlo dobrog

NMOSD je neizlječivo stanje koje može rezultirati ozbiljnim, oslabljujućim simptomima (poput paralize ili sljepoće). Osoba s bilo kojom vrstom oslabljujućeg poremećaja suočit će se s određenim prilagodbama kako bolest napreduje.

Za novo dijagnosticirane ljude s NMOSD-om, tražeći informacije o tome što je uzrokovalo njihov poremećaj, prvi korak u suočavanju s tako poražavajućom dijagnozom je započinjanje korištenja sustava podrške - koji možda uključuje mnogo različitih resursa.

Mnogo je mrežnih izvora koji vam mogu pomoći, poput onih koji nude live podršku za odgovaranje na pitanja ili web stranica koje vas mogu kontaktirati s lokalnim skupinama. Na primjer, Nacionalna organizacija za rijetke bolesti (NORD) nudi mrežni vodič za pronalaženje lokalnih grupa za podršku. NORD također nudi informacije o tome kako organizirati vlastite lokalne grupe za podršku.

Kako se dijagnosticira poremećaj spektra Neuromyelitis Optica