Sadržaj
Melkersson Rosenthalov sindrom rijetko je neurološko stanje koje uzrokuje mišićne promjene povezane s licem. Primarni simptom Melkersson Rosenthalovog sindroma je trajno oticanje i paraliza lica. To je uglavnom uočljivo na jednoj ili obje usne. Pukotinski jezik također je prisutan kod većine ljudi s ovim stanjem. Ovo je nevjerojatno rijetko stanje, zabilježeno je samo 300 slučajeva. Mnogi slučajevi Melkersson Rosenthalovog sindroma ne prijavljuju se zbog odsutnosti paralize lica. To često otežava otkrivanje i potpuno dijagnosticiranje stanja, pa je stvarna prevalencija nepoznata. Melkersson Rosenthalov sindrom započinje u mladoj odrasloj dobi i viđa se više kod žena nego kod muškaraca.Simptomi
Pojedinci s Melkersson Rosenthalovim sindromom imaju tri primarna simptoma:
- Trajno oticanje lica
- Oticanje usnica
- Pukotinski jezik
Paraliza lica je također često povezano s ovim stanjem. Međutim, ovaj je simptom prisutan samo kod oko 30% osoba koje imaju Melkersson Rosenthalov sindrom.Paraliza može zahvatiti jednu ili obje strane lica i može biti epizodna. Postoje slučajevi kada je ova paraliza trajna nakon prve epizode.
Pretjerano oticanje usana je specifičniji simptom nazvan granulomatozni heilitis, koji može biti prisutan u drugim neurološkim stanjima.
Pukotinski jezik karakterizira duboki žljebovi i valovi na površini jezika zbog čega jezik izgleda naboran. Otprilike 20% do 40% osoba s ovim stanjem ima napuknuti jezik.
Oticanje lica obično utječe na sve dijelove lica i može se smanjiti nakon nekoliko sati ili nekoliko dana. Međutim, epizode oticanja kasnije tijekom dijagnoze teže su i obično postaju trajne. Kada pojedinac doživi epizodu otekline lica, ovaj simptom može biti popraćen vrućicom, glavoboljom i promjenama vida.
Uzroci
Mnogi poznati slučajevi Melkersson Rosenthalovog sindroma prisutni su u istoj obitelji, što je navelo istraživače da vjeruju da je ovo stanje genetske prirode.
Unatoč vjerovanju da je Melkersson Rosenthalov sindrom genetski, nije provedeno dovoljno istraživanja kako bi se utvrdilo koji je gen mutirao da uzrokuje ovo stanje.
Također postoji veza između Melkersson Rosenthalovog sindroma zajedno s Crohnovom bolešću (upalni probavni poremećaj) i sarkoidozom (upalno stanje koje pogađa nekoliko velikih organskih sustava). Poznato je da svako od ovih stanja ima neke simptome koji oponašaju simptome Melkersson Rosenthalovog sindroma.
Ovo je stanje također slično angioedemu koji ima snažnu komponentu alergena. U svjetlu toga, novije istraživanje ukazuje na prehrambene sklonosti kao na faktor koji doprinosi razvoju ovog stanja, jer takvi simptomi oponašaju simptome alergije na hranu.
Dijagnoza
Dijagnozu Melkersson Rosenthalovog sindroma treba pažljivo postaviti nakon fizikalnog pregleda, temeljitog pregleda lijekova, povijesti bolesti, laboratorijskog ispitivanja i neurološkog testiranja. Ovaj postupak evaluacije trebao bi uključiti detaljniji pregled isključenja stanja poput Crohnove bolesti, Bellove paralize, angioedema, alergija na hranu i alergijskih reakcija te sarkoidoze. Svako od ovih stanja često ima slične simptome, a Melkersson Rosenthalov sindrom može se zamijeniti s jednim od takvih stanja.
Za postavljanje dijagnoze Melkersson Rosenthalovog sindroma često je potrebna biopsija usne, kože i / ili sluznice. Ovo je test tkiva koji će ne samo pomoći u identificiranju bilo kakvog neurološkog zahvaćanja, već će također pomoći u određivanju odgovarajućeg liječenja.
Liječenje
U blažim slučajevima Melkersson Rosenthalovog sindroma, simptomi nestaju bez ikakvog liječenja. Pojedinci s ovim blagim slučajevima često dožive nekoliko epizoda tijekom jedne ili više godina.
Većina epizoda su dugotrajne i mogu imati trajne simptome ako se ne poduzme nikakav postupak.
Uobičajeni tretmani za Melkersson Rosenthalov sindrom su:
- Injekcije kortikosteroida
- Nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID)
- Režimi liječenja antibioticima
Svi su ovi farmaceutski tretmani namijenjeni smanjenju oteklina na licu, što potencijalno može ublažiti povezane simptome poput pukotina jezika.
Imunosupresivni lijekovi može se preporučiti i da se zaustavi svako sudjelovanje imunološkog sustava od daljnjeg povećanja otekline lica.
Terapija poput masažnih tehnika koriste se za preraspodjelu unutarnjih tekućina koje uzrokuju oticanje.
Električna stimulacija je još jedna metoda koja se koristi za smanjenje boli koja je posljedica otekline. Obje su kratkoročne mogućnosti liječenja koje se koriste za poboljšanje kvalitete života umjesto invazivnijih tehnika liječenja.
Operacija dopunjena terapijom zračenjem može se preporučiti u težim slučajevima, radi smanjenja oteklina i pritiska na facijalni živac. To je često popularna opcija za tako teške uvjete da oteklina uglavnom ometa vitalne funkcije poput govora, disanja i gutanja.
Operacija je relativno novi način liječenja Melkersson Rosenthalovog sindroma i malo je istraživanja u vezi s njegovom učinkovitošću, bilo dugotrajnom ili kratkoročnom.
Jednom nakon tretmana za rješavanje simptoma, važno je redovito posjećivati liječnika i biti svjestan simptoma koji se mogu povećavati kako vrijeme prolazi.
Riječ iz vrlo dobrog
Melkersson Rosenthal sindrom u ozbiljnim slučajevima može uzrokovati simptome koji utječu na kvalitetu života i funkcije. Neki su pojedinci sposobni nositi se s isprekidanim epizodama tijekom nekoliko godina.
Međutim, ako ste jedna od osoba koja razvija trajne simptome koji utječu na kvalitetu vašeg života, mentalno zdravlje i sposobnost bavljenja svakodnevnim zadacima poput gutanja, govora i disanja, trebate se posavjetovati sa svojim liječnikom. Liječnik će vas moći uputiti prema stručnjaku koji može utvrditi da je operacija najbolja opcija za vas.
Pridruživanje grupi za podršku i održavanje emocionalnog zdravlja još je jedan način da poboljšate svoju sposobnost nošenja s rijetkom, kroničnom bolešću.
Unatoč liječenju, neki se simptomi možda neće potpuno riješiti. Kao i uvijek, održavanje pozitivnih izgleda i traženje podrške uz pomoć za vaše mentalno zdravlje i emocionalni odgovor na ovo stanje od velike su važnosti.