Sadržaj
MELAS sindrom (karakteriziran mitohondrijskom miopatijom, encefalopatijom, laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru) progresivni je neurodegenerativni poremećaj uzrokovan mutacijama mitohondrijske DNA. Mitohondriji su strukture unutar naših stanica koje su u velikoj mjeri odgovorne za proizvodnju energije koja je stanicama potrebna da rade svoj posao. Mitohondrije imaju vlastiti DNK, koji se uvijek nasljeđuje od majke. Međutim, MELAS sindrom često zapravo nije nasljedan; mutacija ovog poremećaja obično se javlja spontano.Budući da se bolest slabo razumije i može biti teško dijagnosticirati, još nije poznato koliko je pojedinaca razvilo MELAS u cijelom svijetu. Sindrom pogađa sve etničke skupine i muškarce i žene.
Bolest je često fatalna. Budući da ne postoji lijek za MELAS sindrom, medicinska njega u velikoj mjeri podržava.
Simptomi
Budući da neispravni mitohondriji postoje u svim stanicama bolesnika s MELAS sindromom, mogu se razviti mnoge vrste simptoma koji su često iscrpljujući. Obilježje ove bolesti je pojava simptoma sličnih moždanom udaru koji karakteriziraju iznenadni neurološki simptomi, poput slabosti na jednoj strani tijela ili poremećaja vida. To nisu istinski udarci, pa otuda i izraz "sličan moždanom udaru".
Ostali česti simptomi povezani s encefalopatijom su ponavljane glavobolje slične migreni, napadaji, povraćanje i kognitivna oštećenja. Pacijenti s MELAS-om često imaju kratku strukturu i gubitak sluha. Uz to, miopatija (bolest mišića) uzrokuje poteškoće u hodanju, kretanju, jelu i govoru.
Pogođene osobe obično počinju pokazivati simptome u dobi od 4 do 40 godina.
Dijagnoza
U mnogih osoba s MELAS sindromom simptomi slični moždanom udaru, uz ponavljajuću glavobolju, povraćanje ili napadaje, prvi su trag da nešto nije u redu. Prva epizoda slična moždanom udaru obično se javlja u djetinjstvu, u dobi između 4 i 15 godina, ali može se javiti kod novorođenčadi ili kod mladih odraslih osoba. Prije prvog moždanog udara, dijete može sporo rasti i razvijati se, ili ima poteškoće u učenju ili poremećaj pažnje.
Testovima se može provjeriti razina mliječne kiseline u krvi i likvoru. Krvni testovi mogu provjeriti postoji li enzim (kreatin kinaza) prisutan u bolestima mišića. Uzorak mišića (biopsija) može se testirati na najčešće genetske nedostatke prisutne u MELAS-u. Studije snimanja mozga, poput računalne tomografije (CT) ili magnetske rezonancije (MRI), mogu pokazati abnormalnosti mozga tijekom ovih epizoda sličnih moždanom udaru. Za razliku od bolesnika s moždanim udarom, krvne žile u mozgu onih s MELAS-om obično su normalne.
Liječenje
Nažalost, još uvijek nema liječenja za zaustavljanje štete nanesene MELAS sindromom, a ishod za osobe sa sindromom obično je loš. Umjereni trening na traci može pomoći u poboljšanju izdržljivosti osoba s miopatijom.
Metaboličke terapije, uključujući dodatke prehrani, pokazale su dobrobiti za neke pojedince. Ti tretmani uključuju koenzim Q10, L-karnitin, arginin, filokinon, menadion, askorbat, riboflavin, nikotinamid, kreatin monohidrat, idebenon, sukcinat i dikloroacetat. Hoće li ovi dodaci pomoći svim osobama s MELAS sindromom, još se proučava.