Sadržaj
Hiperekpleksija (HPX), kako je definirala Nacionalna organizacija za rijetke bolesti (NORD), nasljedni je neurološki poremećaj. Stanje se smatra rijetkim. HPX se može pojaviti u maternici ili novorođenčadi i dojenčadi. Poremećajem mogu utjecati i djeca i odrasli. HPX mogu biti poznata i kao druga imena, uključujući:- Obiteljska bolest trzanja
- Nasljedna hiperekpleksija
- Startleov sindrom
- Sindrom ukočene bebe
Ljudi s HPX-om pokazuju pojačan zapanjujući odgovor na glasne zvukove ili druge iznenađujuće podražaje. Dojenčad pokazuje povećani tonus mišića, koji se naziva i hipertonija. Nakon što se pojavi zapanjujući odgovor, dojenčad će proći kroz razdoblje krutosti (ekstremne napetosti mišića) i neće se moći kretati. Neka dojenčad mogu prestati disati tijekom epizode ukočenosti, što potencijalno može dovesti do situacije opasne po život.
Nadalje, razdoblja krutosti mogu uzrokovati pad nekih osoba bez gubitka svijesti. Ljudi s HPX-om mogu pokazivati abnormalnosti u hodu, preaktivne reflekse i druge znakove i simptome.
Simptomi
Ukupna težina stanja može se uvelike razlikovati među pojedincima. Iako se simptomi mogu nastaviti tijekom odraslih godina, oni su najčešći u novorođenčadi i djece.
Najkarakterističniji simptom HPX-a je pretjerana reakcija zaprepaštenja nakon naglog podražaja.
Podražaji mogu uključivati zvukove, neočekivani dodir, iznenadni pokret poput kvrge i nepredviđena viđenja ljudi ili drugih predmeta. Jednom kada se aktivira odgovor na trzaj, pojedinac doživljava ukočenost ili ukočenost mišića i vjerojatno će pasti. Postoji opasnost od ozljeda jer se rukama ne mogu uhvatiti i slomiti pad.
Ostali simptomi koji mogu pratiti HPX uključuju:
- Izvijanje glave zajedno s reakcijom zaprepaštenja
- Trzavi pokreti nakon zapanjujuće reakcije ili kada pokušavate zaspati
- Ozbiljna napetost mišića, koja se može najviše primijetiti kod dojenčadi
- Nedostatak pokreta ili sporiji pokreti kod beba
- Preaktivni refleksi
- Intermitentna apneja
- Nestabilan hod
- Iščašeni kuk pri rođenju
- Ingvinalna kila
Mnogim će se ljudima simptomi HPX-a povući do prve godine, izvještava Genetics Home Reference, ogranak američke Nacionalne medicinske knjižnice, ali to nije slučaj za sve, a neke će starije osobe i dalje pokazivati hiperreaktivni zapanjujući odgovor, epizode ukočenosti, padovi i pokreti tijekom spavanja. Također mogu osjetiti prekomjernu stimulaciju u gužvi ili na mjestima s jakim zvukovima.
Uzroci
HPX utječe na muškarce i žene. Iako se najčešće viđa kod beba pri rođenju, može se pojaviti kasnije u životu, primjerice tijekom adolescencije ili odrasle dobi.
Većina slučajeva HPX-a uzrokovana je nasljeđivanjem autosomno dominantne osobine, što znači da od roditelja trebate primiti samo jedan mutirani gen da biste razvili stanje.
Ti geni igraju ulogu u tjelesnoj proizvodnji glicina, inhibitorne aminokiseline koja umanjuje odgovor na podražaje u mozgu i živčanom sustavu. Ako je proizvodnja glicina smanjena ili receptori pretrpe oštećenja, živčane stanice ne mogu regulirati svoju reaktivnost, pa shodno tome pretjerano reagiraju na podražaje.
Ostali potencijalni uzroci HPX-a uključuju autosomno recesivni obrazac i novu mutaciju. S autosomnim recesivnim uzorkom nasljeđujete dva mutirana gena - po jedan od svakog roditelja - i vaši roditelji možda neće pokazivati nikakve znakove ili simptome poremećaja. S novim mutacijama, genetska varijanta spontano nastaje u ranim fazama razvoja pojedinca.
Dijagnoza
Ako se kod dojenčeta javlja preaktivan zapanjeni odgovor, povećana ukočenost, smanjena sposobnost sudjelovanja u dobrovoljnim pokretima, liječnik može razmotriti dijagnozu HPX-a. Ova se dijagnoza također često uzima u obzir kod razlike dojenčadi koja ima uroke koji sugeriraju napadaje. Budući da se HPX najčešće nasljeđuje, liječnik će detaljno uzeti u obzir obiteljsku zdravstvenu povijest tražeći tragove o mogućim genetskim bolestima. Početna dijagnoza HPX-a može se temeljiti na kliničkoj prezentaciji stanja.
Da bi potvrdio dijagnozu, liječnik može naručiti testove poput elektromiografije (EMG) koja ispituje koliko dobro tjelesni živci kontroliraju mišiće i elektroencefalografije (EEG) koja procjenjuje električnu aktivnost koja se događa u različitim dijelovima mozak.
Uz to, genetsko testiranje opcija je za učvršćivanje dijagnoze i pomoć u pronalaženju uzroka.Područje genetskog testiranja uvijek se razvija, tako da bi se kasnije u životu moglo pojaviti novo testiranje koje bi moglo pomoći u odgovoru na sva pitanja koja imate vi ili vaša obitelj.
Liječenje
Tretmani su često usmjereni na upravljanje simptomima HPX-a, ponajviše preaktivnim zaprepašćujućim odgovorom i mišićnim sustavima. Trenutno ne postoji lijek za poremećaj. Lijekovi koji se mogu koristiti uključuju anti-anksiozne i anti-spastične lijekove kao što su klonazepam i diazepam, kao i karbamazepin, fenobarbital i drugi.
Fizička ili radna terapija mogu se koristiti kao dodatna terapija za ublažavanje simptoma, procjenu potrebe za pomoćnim uređajima i prilagodljivom opremom (kolica, šetači, uređaji za sjedenje i pozicioniranje) za poboljšanje kvalitete života. Kognitivna bihevioralna terapija (CBT) također može biti korisna terapija za smanjenje anksioznosti.
Kada dojenče ima značajne probleme s disanjem, liječnik mu može predložiti monitor za disanje ili otkucaje srca kako bi budno pazio na dijete. Roditelji se također mogu odlučiti naučiti KPR za dojenčad kako bi mogli pomoći svom djetetu ako se ukaže potreba.
Snalaženje
Neočekivana dijagnoza bilo koje vrste može biti porazna, ali ona koja uključuje rijetku neurološku bolest može biti zastrašujuća. Pronalaženje podrške od drugih koji prolaze kroz iste stvari poput vas i vaše obitelji može vam biti od velike pomoći.
Za mrežne forume za podršku HPX-a možete pokušati posjetiti Društvo hiperekpleksije na Facebooku, na primjer.
Drugi način za suočavanje i pronalaženje podrške je povezivanje s ljudima s povezanim poremećajima i sličnim simptomima. Ta stanja uključuju epilepsiju, generaliziranu anksioznost i TIC poremećaje (poput Touretteova sindroma).
U konačnici, što više znate o stanju i mogućnostima liječenja koje su vam dostupne, to ćete više osjećati kontrolu nad djetetom i zdravljem svoje obitelji.
Genetski poremećaji novorođenčadi- Udio
- Flip