Sadržaj
Dobivanje točne dijagnoze mišićne distrofije jedan je od izazova koje stanje predstavlja. Općenito govoreći, mišićnu distrofiju uzrokuje odsutnost ili disfunkcija proteina nazvanog distrofin, koji djeluje tako što stvara most između vaših mišićnih vlakana i okoline, pomažući u prenošenju vaših mišićnih kontrakcija na susjedna područja. Kada ovaj protein ne radi pravilno ili ga nema, dolazi do gubitka mišića i slabosti. Ispitivanje ovog proteina, između ostalih testova, pomaže pravilno dijagnosticirati mišićnu distrofiju.Analiza simptoma također pomaže razlikovati devet različitih vrsta mišićne distrofije. Razlikuju se po kliničkoj prezentaciji.
Samoprovjera / testiranje kod kuće
Početna dijagnoza mišićne distrofije obično se postavlja kada se pojave simptomi. Uzimajući na znanje kako vaše tijelo radi i mijenja se, možete dovesti do sumnje na mišićnu distrofiju.
Duchenneova mišićna distrofija, najčešći tip, ima određeni skup simptoma koji ljude navode na zaključak da mogu imati bolest.
Ovi simptomi mogu uključivati:
- Slabost mišića oko zdjelice, bokova i nogu, što uzrokuje poteškoće u hodanju i kontroli trupa.
- Mlada dob. Mišićna distrofija obično pogađa djecu, posebno tip Duchennea ili Beckera.
- Poteškoće u stajanju i hodanju.
- Nestabilan ili mašući hod.
- Nespretnost i padanje.
Ako imate bilo koji od ovih simptoma, nužno je odmah posjetiti svog liječnika. Može provesti klinički pregled i testiranje kako bi potvrdio ili isključio mišićnu distrofiju i započeo najbolji tretman za vaše stanje.
Vodič za diskusiju liječnika o mišićnoj distrofiji
Nabavite naš vodič za ispis za sljedeći pregled kod liječnika koji će vam pomoći da postavite prava pitanja.
Mišićna distrofija je genetska bolest i nasljeđuje se od jednog od vaših roditelja. Obiteljska povijest bolesti također je trag da bolest uzrokuje vaše simptome.
Laboratoriji i testovi
Nakon što vaš liječnik izvrši kliničku procjenu vaše mišićne slabosti, on ili ona mogu naručiti posebne testove za potvrdu dijagnoze. To može uključivati:
- Krvne pretrage. Specifični enzimi puštaju se u krvotok kada dolazi do gubitka mišića. Ti enzimi, nazvani serumska kreatin kinaza i serumska aldolaza, mogu značiti da se gubitak mišića događa zbog mišićne distrofije.
- Genetsko ispitivanje. Budući da je mišićna distrofija nasljedno stanje, genetsko testiranje može se obaviti na vama i vašim roditeljima kako bi se utvrdilo je li specifični gen za distrofin prisutan u vašem X kromosomu. To može potvrditi dijagnozu mišićne distrofije.
- Ispitivanje čvrstoće. Ispitivanje snage pomoću dinamometra može dati točno mjerenje vaše snage i može dovesti vašeg liječnika da potvrdi mišićnu distrofiju.
- Biopsija mišića. Biopsija mišića je test gdje se uklanja mali dio vašeg mišićnog tkiva i ispituje pod mikroskopom. Pregled može otkriti podatke o određenim genima i proteinima koji uzrokuju mišićnu distrofiju, što dovodi do dijagnoze.
- Testiranje srca. Ponekad mišićna distrofija može utjecati na tkivo srčanog mišića. Može se izvršiti kardiološko testiranje kako bi se utvrdilo utječe li vaše srce na vaše stanje.
- Ispitivanje elektromiogramom (EMG). Radi se EMG test za mjerenje mišićne funkcije. Smanjena funkcija mišića može ukazivati na mišićnu distrofiju.
Dijagnoza mišićne distrofije obično se ne postavlja jednim određenim testom ili mjerom; već se mnoštvo testova i vaša klinička prezentacija koriste za formiranje točne dijagnoze vašeg stanja.
Imaging
Iako se dijagnoza mišićne distrofije u velikoj mjeri postavlja kliničkim pregledom, genetskim testiranjem i pretragama krvi, vaš liječnik može naručiti test magnetske rezonancije (MRI). To se koristi za procjenu mišićne mase i tkiva. Često dok mišići troše, zamjenjuje ih masno tkivo; za procjenu se može koristiti MRI.
Diferencijalna dijagnoza
Čak i ako imate slabost u tijelu (ili jednom dijelu tijela), to ne znači nužno da imate mišićnu distrofiju. Ostali uvjeti također mogu uzrokovati slabost mišića. To može uključivati:
- Cervikalna ili lumbalna mijelopatija. To je slabost uzrokovana kompresijom perifernog živca u kralježnici.
- Neurološka stanja. Ostala neuromuskularna stanja mogu uzrokovati slabost. To može uključivati multiplu sklerozu (MS) ili amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS).
- Slabost uzrokovana lijekovima. Neke nuspojave lijekova mogu uzrokovati bolove i slabost u mišićima. Vaš liječnik i ljekarnik mogu vam pomoći utvrditi uzrokuje li to vašu slabost.
Ako osjećate bilo kakvu abnormalnu rasipnost mišića ili slabost, odmah morate posjetiti svog liječnika. Može izvršiti sveobuhvatan pregled i isključiti ili isključiti dijagnozu mišićne distrofije. Na taj način možete započeti najbolje liječenje i njegu vašeg stanja.
Kako se liječi mišićna distrofija- Udio
- Flip