Tvrtke za genomsko zdravlje i molekularnu dijagnostiku

Sadržaj

• Potencijalne koristi
• Metoda genomskog zdravlja
• Vrste ispitivanja
• Uobičajena pitanja
• Više tvrtki
• Dostupnost
• Ograničenja

U prošlosti, kada vam je dijagnosticiran rak, primali biste sličan tretman onima koji su imali istu vrstu raka i čiji su karcinomi bili u istoj fazi kao i vaš. Međutim, pojavom precizne medicine to se donekle promijenilo. Precizna medicina oblik je skrbi za rak u kojem liječnici odabiru najprikladniji i personalizirani tretman za pacijenta s karcinomom na temelju određene genetike tumora i bolesti pacijenta.

Personaliziranje liječenja karcinoma znači da se svaki pojedinac može liječiti na temelju specifičnih genetskih promjena prisutnih u njegovom / njenom tumoru. Na tumoru se izvodi biopsija, odnosno uklanja se mali dio tkiva karcinoma i uzima na testiranje. Mnogo je puta pacijent s karcinomom već podvrgnut nekom obliku operacije kako bi pokušao ukloniti rak. U slučajevima poput ovog, dio karcinoma koji je uklonjen (ako je pohranjen) koristit će se za test, tako da nije potrebna naknadna operacija biopsije.

Ciljevi genomskog testiranja na rak

• Mapirajte cjelokupni genetski profil kanceroznog tumora.
• Identificirajte mutacije i promjene koje su se dogodile u tumoru.
• Pomozite liječniku da odluči koja je vrsta liječenja ili kombinacija najprikladnija za pacijenta na temelju prikupljenih podataka.

Potencijalne koristi

Genomsko testiranje na rak ima mnogo prednosti, a poznato je da poboljšava ishode raka. Postaje poznata kao manje invazivna, jeftinija i manje toksična alternativa kemoterapiji, koja pacijentima predstavlja ozbiljne nuspojave.

To znači da pacijenti s karcinomom mogu izbjeći liječenje potencijalno opasnim opcijama. Izvještaj o genomskim ispitivanjima Svjetske zdravstvene organizacije daje savršeni primjer za to. Tamoksifen (popularni tretman za pacijente s karcinomom dojke) pokazao je za pacijente s mutacijom SULTIA1 da "nisu reagirali optimalno" na liječenje. Prema izvješću, neki su pacijenti bili "jednostavno otporni na ovaj lijek". Međutim, kod ostalih pacijenata "pogrešno doziranje može biti smrtonosno za pacijenta." Ovo istraživanje prikazuje značajno raznolik niz negativnih učinaka koje određeni tretmani mogu imati, ovisno o pacijentu.

Konačno, genomsko testiranje na rak također pomaže u razvoju novih i učinkovitijih lijekova protiv raka. Neki primjeri lijekova koji su razvijeni za različito liječenje karcinoma ciljanjem specifičnih genetskih promjena su Imatinib (Gleevec), Trastuzumab (Herceptin), Gefitinib (Iressa) i Erlotinib (Tarceva).

Metoda genomskog zdravlja

Genomic Health je tvrtka koja pruža dijagnostičke testove za analizu aktivnosti određenih gena prisutnih u tkivu pacijenta s karcinomom.

Zatim se otkrivaju važne informacije o tumoru i koriste za prilagodbu njege bolesnika s rakom. Ispitivanje genomskog zdravlja dostupno je za rani i kasni stadij karcinoma dojke, rani i kasni stadij karcinoma te rak debelog crijeva. Dijagnostički testovi genomskog zdravlja pružaju liječnicima i pružateljima njege odgovore na sljedeća pitanja o tumoru i mogućnostima liječenja:

• Koliko je rak agresivan?
• U kojoj je fazi pacijent?
• Treba li pacijentu operacija, zračenje, kemoterapija ili kombinacija?

Vrste ispitivanja

Postoji nekoliko vrsta ispitivanja koja Genomic Health nudi pacijentima. Određivanje odgovarajućeg testa za pacijenta ovisi o čimbenicima kao što su vrsta i stadij raka.

Ispitivanja genomskog zdravlja

Onkotip DX za rak dojke. Ovaj test analizira aktivnost 21 specifičnog gena u tumoru raka. Namijenjen je pacijentima koji su tek dijagnosticirani i imaju „rani stadij (stadij I, II ili IIIa), rak dojke koji imaju negativne ili pozitivne čvorove (1-3), pozitivne na estrogenske receptore (ER +) ili HER2-negativna bolest. " Test predviđa koliko će kemoterapija biti učinkovita u liječenju, šanse da se karcinom ponovi u budućnosti (zvan Breast Recurrence Score) i hoće li se rak uspješno liječiti samo hormonskom terapijom.

Onkotip DX za duktalni karcinom in situ (DCIS). Ovo je druga vrsta testa za rak dojke. DCIS je oblik raka dojke koji je još uvijek u vrlo ranoj fazi i nije se proširio (neinvazivan je). Namijenjen je pacijentima s ovim preinvazivnim rakom dojke i daje liječniku informacije o tumoru DCIS, kako se ponaša i koliko je vjerojatno da će se ponoviti u istoj dojci.

Onkotip DX za rak prostate. Ovaj test pomaže muškarcima kojima je dijagnosticiran rak prostate u ranoj fazi odlučiti pravi put liječenja. Operacija i / ili zračenje često se propisuju za rak prostate iako nije uvijek potrebno. Onkotip DX za rak prostate pomaže liječnicima da utvrde je li rak agresivan ili ne i predviđaju kratkoročni i dugoročni mogući rast i ishode raka prostate.

Onkotipski test otkrivanja nukleusa DX AR-V7.Ovaj test namijenjen je muškarcima koji imaju rak prostate u kasnoj fazi. Kasni stadij često se liječi anti-androgenim lijekovima koji zaustavljaju stanice raka u sintezi bilo kojeg muškog hormona. Test oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect pomaže liječniku da utvrdi reagira li rak na antiandrogene terapije ili je postao otporan. To određuje treba li pacijent započeti drugu vrstu terapije.

Onkotip DX za rak debelog crijeva. Ovaj test predviđa rizik od recidiva karcinoma u bolesnika sa stadijumom II i III stupnja A / B karcinoma debelog crijeva. To pomaže liječnicima da odluče hoće li nastaviti s kemoterapijom nakon operacije i ako da, kakvu pomoćnu terapiju treba dodati kemoterapiji.

Uobičajena pitanja

Tko može naručiti ove testove?

Ove genomske testove za rak može naručiti samo ovlašteni zdravstveni radnik koji će najprije odrediti korisnost testa ili ne u svakom slučaju pojedinog pacijenta.

Jesu li testovi pokriveni osiguranjem?

• Oncotype DX za rani stadij invazivnog karcinoma pokrivaju Medicare i druga velika osiguravajuća društva poput Aetne, CIGNE, United Healthcarea, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Crossa i Federalnog.
• Oncotype DX za DCIS u ovom trenutku pokriva samo Medicare.
• Test za rak prostate Oncotype DX pokriva Medicare.
• Otkrivanje nukleusa Oncotype DX AR-V7 još nije pokriven Medicareom.
• Test karcinoma debelog crijeva Oncotype DX pokriven je Medicareom za stadij II raka debelog crijeva, ali samo putem Palmetto GBA (nacionalnog izvođača Medicare za Genomic Health).

U svim slučajevima, ispunjavanje uvjeta pacijenta s karcinomom za određeni test prvo mora biti medicinski potvrđeno prije nego što se primijeni osiguravajuće pokriće.

Više tvrtki

Caris znanosti o životu

Ovo je tvrtka koja nudi svoj cjeloviti pristup profiliranju tumora Caris Molecular Intelligence®. Ova metoda otkriva genetski nacrt karcinoma i pomaže liječnicima u donošenju boljih odluka o liječenju. Pristup profiliranju uključuje provjeru nekoliko različitih čimbenika:

• Inhibitori imunološke kontrolne točke. To su lijekovi koji obnavljaju antitumorski mehanizam imunološkog sustava kad su inhibirani. U osnovi se procjenjuje osjetljivost tumora na ove lijekove.
• Mikrosatelitska nestabilnost (MSI). To se odnosi na promjenu broja ponavljajućih sekvenci u DNA određenih stanica.
• Mutacijski teret tumora (TMB). Ovo je broj mutacija koje tumorske stanice imaju.

Nakon završetka profiliranja tumora, također se daje popis lijekova protiv raka koji mogu biti učinkoviti i koji imaju kliničku korist.

Zakladna medicina

Foundation Medicine je tvrtka za molekularne uvide koja ima na raspolaganju niz testova za genomsko testiranje raka.

• Foundation One CDX. Ovo je FDA odobreni test koji se koristi za mapiranje genomskog profila solidnih tumora. Analizira MSI i TMB te uključuje mogućnost PD-L1 imunohistokemijskog testiranja (imunološki srodni biomarker koji se može vidjeti na stanicama tumora). Oni pomažu liječniku u donošenju utemeljenih odluka o terapiji raka koju će nastaviti. Foundation One CDX pokriva Medicare i Medicare Advantage sve dok pacijent sa solidnim tumorom zadovoljava kriterije CMS-a (Centri za Medicare i Medicaid). Prema Foundation Medicine, ovaj se test može koristiti za rak kao što su karcinom pluća nedrobnoćelijske stanice, melanom, rak jajnika, rak dojke, rak debelog crijeva i debelog crijeva.
• Foundation One Liquid. Za razliku od većine drugih genomskih testova raka koji se za prikupljanje podataka oslanjaju na čvrsto biopsijsko tkivo, ovaj se određeni test oslanja na vađenje krvi. Tipičan je za pacijente s rakom koji su već u poodmakloj fazi i pruža rezultate na MSI i odabranim ciljanim genima. Ovaj test mogu poduzeti pacijenti s karcinomom koji imaju solidne tumore pluća, dojke, prostate, gastrointestinalnog trakta, melanoma ili mozga. Medicare je ne pokriva.
• Zaklada Jedan Heme.Ovaj se test koristi za profiliranje genetike sarkoma i hematoloških malignih bolesti (karcinomi koji započinju u krvotvornim stanicama krvi ili u imunološkom sustavu). Rezultati ispitivanja pokazuju mutacije gena i sugeriraju dostupne terapije liječenja kao i dostupna / prikladna klinička ispitivanja. Foundation One Heme koristi ne samo DNA sekvenciranje već i RNA sekvenciranje i daje informacije o TMB i MSI. Sve to pomaže liječniku da odluči najbolju terapiju za pacijenta. Za razliku od druga dva testa, Foundation One Heme može se koristiti za testiranje i sarkoma poput Ewingova sarkoma i leiomiosarkoma i ne-solidnih tumora poput leukemija, mijelodisplastičnih sindroma, limfoma, multiplog mijeloma i mijeloproliferativnih novotvorina.

Zdravlje čuvara

Guardant Health pruža usluge pacijentima čiji je rak već u poodmakloj fazi. Njihov test Guardant360 daje genomske rezultate iz uzoraka iz vađenja krvi - ovo je vrlo korisno kad je biopsija tehnički teška. Guardant360 dostupan je za različite vrste tumora, uključujući rak pluća.

Nebrojena genetika

Myriad Genetics je tvrtka za molekularnu dijagnostiku koja pacijentima s karcinomom nudi brojne mogućnosti za istraživanje precizne medicine.

• EndoPredict. Ovo je genomski test koji se koristi za predviđanje vjerojatnosti recidiva za žene s invazivnim karcinomom dojke u ranoj fazi, posebno "s ER +, statusom HER2-receptora i koji su negativni na čvor (N0) i pozitivni na čvor (N1)."
• Prolarisov test. Ovaj test mjeri koliko brzo i agresivno raste tumor prostate pacijenta.

Dostupnost

Teoretski, genomsko testiranje dostupno je svim pacijentima s karcinomom. Nažalost, djelomično zbog toga koliko je skupo, genomsko testiranje nije postalo rutinsko liječenje svih vrsta karcinoma. U konačnici, liječnik pacijenta mora utvrditi postoji li potreba za tim. Unatoč velikoj korisnosti genomskog testiranja, učinkovitost ovisi o pojedinačnom slučaju.

Ograničenja

Imajte na umu da unatoč svojim prednostima, genomsko testiranje za liječenje raka ima određena ograničenja. Tijekom testa možda neće biti identificirana nikakva genetska mutacija, pa čak i ako se primijeti genetska mutacija, možda neće biti dostupnih terapija.

Znajte da se stanice raka vremenom mijenjaju, pa se mutacije / promjene uočene u tumoru u jednom trenutku mogu promijeniti. Također, neki tumori nisu jednoliki, a budući da genomsko testiranje koristi samo mali dio tumora, možda neće biti otkrivene mutacije koje postoje u drugim dijelovima tumora koji nisu testirani. To znači da ako se liječite terapijom koja cilja identificirane mutacije, stanice karcinoma koje nose mutacije koje nisu otkrivene i ciljane mogu vjerojatno rasti.

Riječ iz vrlo dobrog

Genomsko testiranje vrlo je koristan i učinkovit način osiguravanja najboljeg liječenja raka. Opširno razgovarajte sa svojim liječnikom o svojim mogućnostima i nemojte se bojati pitati je li uputno da se podvrgnete genomskom testiranju na rak. Slobodno potražite drugo liječničko mišljenje ako mislite da bi genomsko testiranje moglo biti korisno, ali vaš onkolog misli drugačije.

U odabiru najbolje tvrtke za genomsko testiranje karcinoma koja će se koristiti, opširno istražite, ako je moguće, uz pomoć prijatelja i obitelji. To će vam pomoći da budete sigurni da provodite najbolju vrstu ispitivanja za određeni karcinom koji imate i u kojoj je fazi. Napokon, genomsko testiranje na rak može biti vrlo skupo. Svakako potvrdite svoju policu osiguranja.

Koje snimke dobiti, a koje izbjegavati tijekom liječenja raka