Sadržaj
Geni su ključni za objašnjenje kako se imunološki sustav aktivira kod psorijatične bolesti, autoimunog stanja koje uključuje dva specifična upalna stanja: psorijazu i psorijatični artritis (PsA). Kada istraživači traže gene specifične za psorijatičnu bolest, oni pokušavaju utvrditi što bi gen normalno radio, a također i kako se ponaša kod osobe koja ima psorijazu ili psorijatični artritis. Postupak je vrlo naporan za istraživače jer smatraju da je više od jednog gena povezano s razvojem psorijatične bolesti.Psorijatična bolest i sve autoimune bolesti stanja su u kojima imunološki sustav napada zdrave stanice u tijelu. Te se bolesti često događaju u obiteljima i, šanse su, niste jedini u svojoj obitelji koji ima psorijatičnu bolest. Uz to, obiteljska anamneza također može objasniti ozbiljnost bolesti. Evo što trebate znati o ulozi koju obiteljska povijest ima u razvoju i napredovanju psorijatične bolesti.
Što je točno psorijatična bolest?Proces genskih bolesti
Vaši geni govore svakoj stanici u tijelu kako se ponašati. Pritom kontroliraju sve, od vaše visine do boje kose i očiju. Ljudi su različiti i jedinstveni zbog varijacija gena, koje su kodirane u sekvencama DNA prisutnim na kromosomima u jezgri svake stanice.
Genetski poremećaji mogu biti uzrokovani mutacijom / varijantom u jednom genu ili mutacijama / varijantama u više gena. Za neke genetske bolesti nasljeđivanje varijanti gena nije dovoljno za dobivanje bolesti; potrebni su određeni okolišni okidači ili čimbenici.
Neki se poremećaji mogu opisati kao „trčanje u obitelji” ako bolest ima više od jedne osobe u obitelji. U obitelji se mogu pojaviti i uobičajene i rijetke bolesti. Poremećaji koji pogađaju više članova obitelji uzrokovani su mutacijama gena koje se prenose s roditelja na dijete.
Obiteljska povijest
Vaša obiteljska medicinska povijest zapis je zdravstvenih podataka o vama i vašoj bliskoj rodbini. Cjelovit zapis o obiteljskoj povijesti uključuje podatke o tri generacije rođaka, uključujući djecu, braću i sestre, roditelje, tetke, ujake, bake i djedove, nećake, nećakinje i rođake.
Budući da su obitelji gene, okoliš i način života uobičajeni čimbenici, ovo su naznake o zdravstvenim stanjima koja se mogu pojaviti u obiteljima. Obrasci povezani s medicinskim poremećajima među rođacima pomažu medicinskim stručnjacima da utvrde da li ste vi, članovi vaše obitelji i buduće generacije u opasnosti od određene bolesti.
Obiteljska povijest posebno je korisna u pružanju uvida u rizik za rijetka stanja uzrokovana mutacijama s jednim genom, uključujući cističnu fibrozu i Huntingtonovu bolest. Zanimljivo je da, unatoč rijetkosti monogenih poremećaja, njihovi se nasljedni obrasci vrlo dobro razumiju, što nije slučaj s drugim genetskim poremećajima, uključujući psorijatičnu bolest.
Obrazac nasljeđivanja način je na koji se osobina ili bolest prenosi generacijama. Na primjer, neke dominantne osobine, poput smeđe boje očiju, zahtijevaju prijenos genske varijante samo od jednog roditelja. Recesivne osobine, s druge strane, zahtijevaju nasljeđivanje varijante gena od oba roditelja da bi se osobina vidjela.
Ljudi imaju 23 para kromosoma, od kojih se 22 naziva autosomima.23. par su spolni kromosomi (X i Y), s tim da ženke nasljeđuju X od svakog roditelja (a oni su XX), a muškarci nasljeđuju X od ženskog roditelja i Y od muškog roditelja (oni su XY).
Kada se recesivna genska mutacija prenese na X kromosom, muški potomci imaju veću vjerojatnost od ženskog potomstva da pokažu svojstvo (npr. Sljepoća za boje i neki oblici mišićne distrofije) jer ne postoji drugi X kromosom koji bi pružio normalnu kopiju gena . Žensko potomstvo imalo bi X od svakog roditelja, što bi moglo prikriti ili izmijeniti stanje, ovisno o tome je li to dominantno ili recesivno stanje. Isto tako, postoje rijetka stanja koja se prenose samo na Y kromosomu, pa ih nasljeđuju samo muškarci, samo po ocu i po ocu.
Iako je obiteljska anamneza važna za procjenu rizika zbog određenih zdravstvenih problema, rođak s određenim stanjem ne znači da ćete vjerojatno imati isto stanje. To je zato što čak i ljudi bez obiteljske povijesti mogu razviti bolesti za koje se kaže da se pojavljuju u obiteljima.
Geni i psorijatična bolest
Prema Nacionalnoj zakladi za psorijazu, do 10% populacije nasljeđuje jedan ili više gena koji bi mogli povećati rizik od razvoja psorijaze. Iako psorijatični artritis ima nepoznat obrazac nasljeđivanja, do 40% ljudi koji obolevaju imaju barem jedna obitelj koja ima PsA ili psorijazu.
Imati člana obitelji s PsA ili psorijazom ne znači da ćete zapravo razviti jedno ili oba stanja. Razlozi zbog kojih neki ljudi s genetskim rizikom ne razvijaju psorijatičnu bolest su sljedeći:
- Nemaju specifičnu ili ispravnu kolekciju genskih značajki
- Nisu bili izloženi određenim pokretačima iz okoliša
To znači da povećani rizik zbog gena i obiteljske povijesti znači veće šanse za razvoj stanja, ali samo ako postoje određene druge karakteristike. Iz tog je razloga nemoguće predvidjeti hoće li osoba zaista razviti psorijatičnu bolest.
Uzroci i čimbenici rizika psorijatičnog artritisaGenetski rizik
Istraživači kontinuirano traže specifične gene i genetske uzroke povezane s psorijazom i PsA.
Psorijaza
Istraživanje psorijaze identificiralo je nekoliko upalnih bjelančevina nazvanih citokini - koji su uključeni u bolest. Ovaj je upalni odgovor posljedica mutacija gena nazvanih aleli. Istraživanje psorijaze dovelo je istraživače do uvjerenja da bi jedan specifični alel, nazvan HLA-Cw6, mogao biti povezan s prenošenjem bolesti kroz obitelji. U posljednjih nekoliko godina istraživači su otkrili da prisutnost samo HLA-Cw6 nije dovoljna kako bi se kod osobe razvila bolest, a potrebno je još istraživanja kako bi se razumio odnos između HLA-Cw6 i psorijaze. Daljnja studija dovela je do identifikacije oko 25 drugih gena i varijanti gena povezanih s razvojem psorijaze.
Istraživači su uspjeli identificirati rijetku gensku mutaciju povezanu s psorijazom, kako je izvješteno 2012. godineAmerički časopis za humanu genetiku. Rijetke mutacije gena - u genu zvanom CARD14 - povezane su s razvojem psorijaze u plakovima, najčešće vrste psorijaze. Vjeruje se da ove mutacije mogu uzrokovati psorijazu plaka kod ljudi izloženih okidačima iz okoliša, poput infekcija.Drugo izvješće o mutaciji CARD14 otkriva da je mutacija prisutna u velikim obiteljima s više članova obitelji s psorijatičnom bolešću.
Psorijatični artritis
Tek nedavno istraživači su mogli ukazati na specifične genske markere povezane s PsA. Prema jednoj studiji objavljenoj 2015. godine u časopisuPrirodne komunikacije, postoje jedinstvene genske inačice IL23R i na kromosomu 1 koje su specifično povezane s razvojem PsA.
U identificiranju ova dva markera, istraživači su izvršili ispitivanje genetske sekvence na 1.962 osobe s psorijatičnim artritisom i 8.923 kontrolne osobe bez psorijaze ili PsA. Prema autorima studije, ovo bi otkriće moglo pomoći liječnicima da bolje identificiraju osobe s psorijazom koje su najviše izložene riziku od PsA, potaknu razvoj lijekova posebno za PsA i pruže uvid u to zašto su neki trenutni tretmani bolji u liječenju simptoma kože nego kod liječenja simptoma zglobova.
Kako se liječi psorijatični artritisNalazi
Genetske studije o psorijatičnoj bolesti korisne su u davanju liječnicima i njihovim pacijentima pokazatelja rizika za razvoj PsA, psorijaze ili oboje. Većina ovih novijih otkrića pronicljiva je, ali ne nude odgovore zašto neki ljudi s genetskim rizikom razvijaju psorijatičnu bolest, a drugi ne. Nadalje, čak i način na koji se geni specifični za PsA ili psorijazu prenose s pacijenta na dijete još uvijek nije u potpunosti razumljiv.
Učinak bolesti
Obiteljska anamneza može biti korisna u određivanju učinka psorijatične bolesti na osobu. Ovaj učinak može uključivati ozbiljnost bolesti, mišićno-koštane značajke i karakteristike kože, prema rezultatima studije objavljene uNjega i istraživanje artritisa. Cilj studije bio je utvrditi kako je obiteljska anamneza utjecala na karakteristike bolesti u PsA ili psorijazi. Od ukupno 1.393 sudionika studije, 31,9% (444 pacijenta) imalo je obiteljsku anamnezu psorijatične bolesti. To su uglavnom bile žene, raniji početak bolesti i ozbiljnija bolest, uključujući manji potencijal za remisiju (razdoblje od malo ili nikakva aktivnost bolesti) ili minimalna aktivnost bolesti i veća deformacija, enteza (upala mjesta na kojima se tetive ili ligamenti ubacuju u kost) i bolest noktiju.
Neka od otkrića istraživača bila su:
- Obiteljska anamneza psorijaze bila je povezana s ranijim početkom psorijaze i entezitisom.
- Obiteljska anamneza PsA povezana je s nižim rizikom od psorijaze u plaku i većim rizikom od deformacije.
- Obitelj PsA s obiteljskom anamnezom psorijaze povećala je rizik od deformacije i smanjila rizik od rizika od psorijaze u plaku.
Istraživači su zaključili da je obiteljska anamneza utjecala na specifične karakteristike bolesti. Nadalje, veza s obiteljskom anamnezom i psorijatičnom bolešću može biti specifična za različita genetska podrijetla i određene patogene bolesti u određenim skupinama ljudi.
Riječ iz vrlo dobrog
O svojoj obiteljskoj anamnezi za psorijatičnu bolest možete saznati razgovarajući s rodbinom koja ima to stanje. Poznavanje vaše obiteljske povijesti psorijatične bolesti može vam pomoći da poduzmete korake potrebne za smanjenje rizika od razvoja psorijatičnog artritisa ili psorijaze. Vaša obiteljska povijest također može biti korisna vašem liječniku u izradi plana liječenja koji povećava potencijal za minimalnu aktivnost bolesti i smanjuje komplikacije bolesti.
Osobama kojima nije dijagnosticirana, ali imaju obiteljsku anamnezu psorijatične bolesti, poznavanje obiteljske povijesti može vam pomoći da poduzmete potrebne korake za smanjenje rizika. Liječnik će vas poticati da redovito dođete na preglede ili testiranja kako biste izbjegli bilo kakve probleme i rano liječili bolest ako se razvije psorijatična bolest. Rano, agresivno liječenje ključ je boljih ishoda, uključujući remisiju i smanjeni rizik od komplikacija poput oštećenja zglobova.
Uz to, važno je usvojiti promjene u načinu života, poput zdrave prehrane, redovitog vježbanja i nepušenja kako biste smanjili rizik. Promjene u načinu života također mogu pomoći u upravljanju psorijatičnom bolešću, poboljšanju ishoda liječenja i smanjenju komplikacija.
Kako gene utječu na psorijatični artritis i psorijazu