Sadržaj
Esencijalna trombocitemija (ET) rijedak je poremećaj kod kojeg koštana srž proizvodi previše trombocita. ET je dio kategorije bolesti poznatih kao mijeloproliferativni poremećaji, skupina poremećaja koju karakterizira povećana proizvodnja određene vrste krvnih stanica.Trombociti su stanice odgovorne za zgrušavanje krvi koje se doslovno lijepe na mjestu razderanja ili ozljede kako bi zaustavile krvarenje. U osoba s ET-om prisutnost prekomjernih trombocita može biti problematična, uzrokujući abnormalno stvaranje ugrušaka u krvnoj žili (stanje poznato kao tromboza).
Iako je specifičan uzrok ET nepoznat, oko 40 do 50 posto ljudi s tim poremećajem ima genetsku mutaciju poznatu kao JAK2 kinaza. Druge klonske mutacije koje se ponekad vide uključuju gene za kalreticulin i MPL. ET je izuzetno neobičan poremećaj koji godišnje pogađa manje od tri od 100 000 ljudi. Utječe na žene i muškarce svih etničkih pripadnosti, ali se češće primjećuje kod odraslih starijih od 60 godina.
Simptomi
Ljudima s esencijalnom trombocitemijom često se dijagnosticira nakon razvijanja specifičnih simptoma povezanih s krvnim ugruškom, koji može biti venski ili arterijski. Ovisno o tome gdje se ugrušak nalazi, simptomi mogu uključivati:
- Glavobolja
- Vrtoglavica ili vrtoglavica
- Slabost
- Livedo reticularis (karakterističan osip na koži)
- Nesvjestica
- Bolovi u prsima
- Promjene u vidu
- Utrnulost, crvenilo, trnci ili osjećaj pečenja u rukama i nogama
- Veći rizik od krvarenja
Rjeđe se abnormalno krvarenje može razviti kao rezultat ET-a. Iako nizak broj trombocita može uzrokovati krvarenje zbog nedostatka zgrušavanja, prekomjerni trombociti mogu imati jednak učinak kao i proteini potrebni za njihovo lijepljenje (zvani von Willebrandov faktor), a mogu se previše raširiti da bi bili učinkoviti. Kada se to dogodi, mogu se pojaviti abnormalne modrice, krvarenje iz nosa, krvarenje iz usta ili desni ili krv u stolici.
Stvaranje krvnih ugrušaka ponekad može biti ozbiljno i potencijalno može dovesti do srčanog udara, moždanog udara, prolaznog ishemijskog napada ("mini moždani udar") ili digitalne ishemije (gubitak protoka krvi u prstu ruke ili stopala). Povećana slezena također se uočava u oko 28 do 48% slučajeva zbog ometanja cirkulacije krvi.
Dodatne komplikacije uključuju povećani rizik od gubitka trudnoće i druge komplikacije trudnoće kod osoba s ET-om. Osobe s ET-om dodatno imaju povećani rizik od razvoja mijelodisplastičnih sindroma (MDS) ili akutne mijeloične leukemije (AML).
Dijagnoza
Esencijalna trombocitemija često se uočava tijekom rutinskog pregleda krvi kod osoba koje nemaju simptome ili su nejasne, nespecifične simptome (poput umora ili glavobolje). Svaka krvna slika od preko 450 000 trombocita po mikrolitru smatra se crvenom zastavom. Oni preko milijun po mikrolitru povezani su s većim rizikom od abnormalnih modrica ili krvarenja.
Fizikalni pregled može otkriti povećanje slezene koje karakterizira bol ili punoća u lijevom gornjem dijelu trbuha koji se može proširiti na lijevo rame. Genetska ispitivanja mogu se također provesti kako bi se otkrile mutacije JAK2, kalreticulina i MPL.
Dijagnoza ET-a uglavnom je isključujuća, što znači da se svaki drugi uzrok visokog broja trombocita mora prvo isključiti kako bi se postavila konačna dijagnoza. Ostala stanja povezana s visokim brojem trombocita uključuju policitemiju, kroničnu mijeloičnu leukemiju i mijelofibrozu.
Tretmani
Liječenje esencijalne trombocitemije uvelike ovisi o tome koliko je povišen broj trombocita, kao i o vjerojatnosti komplikacija. Ne trebaju svi ljudi s ET-om liječenje. Neke jednostavno treba nadzirati kako bi se osiguralo da se stanje ne pogoršava.
Ako je potrebno, liječenje može uključivati dnevne niske doze aspirina za one za koje se smatra da su pod većim rizikom od krvarenja (na temelju starije dobi, povijesti bolesti ili čimbenika životnog stila kao što su pušenje ili pretilost) ili za bolesnike s manjim rizikom koji imaju vazomotorne motore simptomi (znakovi širenja i suženja krvnih žila).
Lijekovi poput hidroksiureje često se koriste za broj trombocita iznad 1 milijuna kako bi pomogli smanjiti razinu trombocita. Ostali lijekovi koji se mogu propisati uključuju anagrelid i interferon-alfa.
U nuždi se može izvršiti trombocfereza (postupak u kojem se krv razdvaja na svoje pojedinačne komponente) radi brzog smanjenja broja trombocita. Međutim, ovo je kratkotrajno rješenje koje obično slijedi upotreba lijekova za smanjenje trombocita na manje od 400 000.