Pregled eritropoetske protoporfirije

Posted on
Autor: William Ramirez
Datum Stvaranja: 19 Rujan 2021
Datum Ažuriranja: 13 Studeni 2024
Anonim
Anemija • Malokrvnost
Video: Anemija • Malokrvnost

Sadržaj

Eritropoetska protoporfirija (EPP) jedan je od nekoliko rijetkih nasljednih poremećaja zvanih porfirije. Pacijenti s EPP imaju mutacije u jednom ili više gena zbog kojih imaju smanjenu aktivnost enzima zvanog protoporfirin IX u svojim crvenim krvnim stanicama. To dovodi do nakupljanja proteina koji se naziva protoporfirin, što može učiniti njihovu kožu vrlo osjetljivom na sunčevu svjetlost.

Pacijenti s EPP-om mogu osjetiti jaku bol kad su na suncu ili čak izloženi intenzivnom umjetnom osvjetljenju. Ovi simptomi obično započinju u djetinjstvu i traju tijekom pacijentovog života. EPP je treća najčešća porfirija - procjenjuje se da se javlja u oko 1 od oko 74.300 osoba - i vrsta koja se najčešće viđa kod djece. Čini se da su žene i muškarci podjednako pogođeni. Iako trenutno nije poznat lijek za EPP, postoje načini za upravljanje.

Simptomi

Najčešći simptom EPP-a je fotosenzibilnost, što znači da osoba osjeća bol ili druge simptome kože kada je na suncu. Fotosenzibilnost uzrokovana EPP-om može biti toliko jaka da pacijenti osjećaju bol čak i kada su izloženi sunčevoj svjetlosti koja dolazi kroz prozore automobila u kojem se voze ili voze.


Pacijenti mogu imati i druge simptome kože nakon što su bili izloženi sunčevoj svjetlosti, uključujući:

  • Svrbež
  • Gori
  • Oteklina

Bol i drugi simptomi najčešće se osjećaju na licu, rukama i rukama. Pacijenti često primijete da se simptomi češće događaju ljeti. Ti se simptomi mogu kretati od blagih smetnji do ozbiljnih i iscrpljujućih u svakodnevnom životu.

Simptomi obično nestanu u roku od 24 sata. Pacijenti s EPP-om obično nemaju trajna oštećenja kože, poput ožiljaka (iako mjehurići i ožiljci mogu nastati zbog drugih vrsta porfirija koje utječu na kožu).

Neki pacijenti s EPP-om mogu također doživjeti oštećenje jetre, jer previše protoporfirina u tijelu može stvoriti stres na jetri. Rijetko je kad EPP ozbiljno ošteti jetru, međutim - ova se komplikacija javlja kod manje od 5 posto pacijenata. Neki pacijenti s EPP-om (do 8 posto) mogu imati i žučne kamence u kojima je protoporfirin, što može dovesti do upale žučnog mjehura (kolecistitis).


Uzroci

EPP je najčešće uzrokovan mutacijama gena ferohelataze (FECH). Rijeđe su EPP uzrokovane mutacijama drugog gena koji se naziva sintaza-2 delta-aminolevulinske kiseline (/ ALAS2 /). Kada ovaj gen uzrokuje stanje, naziva se X-vezana protoporfirija (XLP).

Mutacije u genu FECH prenose se uzorkom koji se naziva autosomno recesivan. To znači da jedan roditelj ima vrlo jaku mutaciju, a drugi slabiju. Dijete prima obje mutacije, ali jača mutacija dominira slabijom. Roditelj koji ima jaku mutaciju neće imati simptome ako osim toga nema slabiju mutaciju od jednog od roditelja. Ako nemaju simptome, oni su ono što se naziva "nosačem". To znači da, iako ne pokazuju simptome bolesti, gen koji ga uzrokuje mogu prenijeti na svoje dijete.

Nasljeđivanjem ovih mutacija u genu FECH pacijent ima previše protoporfirina IX u crvenim krvnim stanicama i plazmi. Protoporfirin se nakuplja u koštanoj srži, krvnim stanicama i jetri.


Dijagnoza

Simptomi povezani s izlaganjem sunčevoj svjetlosti obično se javljaju u djetinjstvu - čak i u dojenačkoj dobi - ali može biti potrebno vrijeme da se dijagnosticira EPP. Djeci može nedostajati jezik za izražavanje da ih boli. Ako nemaju vidljive simptome kože, roditeljima ili liječnicima može biti teško uspostaviti vezu. EPP je također vrlo rijetko stanje. Kao rezultat toga, mnogi pedijatri i liječnici opće prakse možda nisu upoznati s tim.

Jednom kada liječnik posumnja da pacijent ima EPP, vrlo je lako testirati ga i potvrditi dijagnozu.Postoji nekoliko testova za otkrivanje abnormalnih razina protoporfirina u krvi, urinu i izmetu.

Uz to, genetsko testiranje može otkriti specifične mutacije u genu FECH. To može biti vrlo važna informacija za pacijente, jer možda žele potražiti genetsko savjetovanje kad počnu razmišljati o planiranju obitelji.

Ako se utvrdi da jedan član obitelji ima EPP, nije rijetkost da se i drugi članovi obitelji testiraju imaju li i mutaciju, čak i ako ne pokazuju simptome.

Liječenje

Najvažniji tretman za pacijente s EPP-om je zaštita od sunca. Izbjegavanje ili ograničavanje izlaganja sunčevoj svjetlosti, kao i svako izlaganje nekim oblicima fluorescentne svjetlosti, najbolji je način za prevenciju i kontrolu simptoma.

Primjeri zaštite od sunčeve svjetlosti mogu obuhvaćati:

  • Nošenje šešira kad ste vani
  • Nošenje odjeće koja pokriva što više kože (dugi rukavi i hlače)
  • Krema za sunčanje
  • Sunčane naočale
  • Zatamnjivanje stakala kod kuće i u vozilima
  • Nekim pacijentima liječnik može propisati određene lijekove ili dodatke (poput oralnog beta-karotena) koji pomažu u poboljšanju tolerancije na sunčevu svjetlost.

Pacijentima s EPP-om može se savjetovati da izbjegavaju određene lijekove ili dodatke, poput kontracepcijskih pilula koje sadrže estrogen ili nadomjesnu terapiju hormona, dodataka testosteronu ili bilo kojih lijekova koji imaju određene učinke na jetru. Iz tog razloga pacijentima se također može savjetovati da ne piju alkohol.

Kad se pacijenti s EPP podvrgavaju operaciji, možda će trebati biti posebnih razloga u vezi s anestezijom. Pacijenti će također trebati dodatnu zaštitu tijekom operacije kako bi izbjegli simptome nakon što su bili izloženi jakom svjetiljci koja se koristi u operacijskim salama.

Riječ iz vrlo dobrog

Pacijenti s EPP-om izbjegavanje sunčeve svjetlosti može negativno utjecati na kvalitetu života, posebno u smislu socijalnih iskustava. To se posebno može odnositi na djecu i mlade, koji se mogu osjećati izostavljenima iz društvenih aktivnosti i posebnih prigoda, poput ljetnih odmora, školskih putovanja i rođendana.

Resursi poput Camp Discovery pružaju mogućnosti djeci i njihovim obiteljima. Pored toga, odjeli za odnose s gostima Disneylanda i Disney Worlda također mogu osigurati smještaj za obitelji i djecu s EPP-om, tako da mogu uživati ​​u mnogim posebnim dječjim iskustvima i sudjelovati u aktivnostima vani sa svojim vršnjacima.