Sadržaj
Pojam bulozna epidermoliza (EB) odnosi se na skupinu rijetkih stanja kože zbog kojih koža stvara suvišne mjehuriće jer je tako krhka. To se obično događa zbog genetskih mutacija zbog kojih koža nije toliko jaka koliko bi trebala biti. Iako se EB smatra rijetkom bolešću, bolesti ove skupine zahvaćaju gotovo pola milijuna ljudi u svijetu.
Simptomi
Mjehurići su ključni simptom EB. Oni se često javljaju u djetinjstvu. Za razliku od nekoga bez EB, ovi se mjehurići mogu stvarati uz minimalni pritisak na kožu. To mogu postati kronične, bolne rane. U nekih ljudi s EB-om zahvaćena je samo koža, ali mogući su i drugi simptomi. Različite podtipovi EB-a mogu uzrokovati ponešto različite simptome.
Ozbiljnost ovih simptoma također se može prilično razlikovati. Ponekad EB uzrokuje teški invaliditet, uzrokujući teške mjehuriće na većem dijelu tijela. Ali ponekad može uzrokovati samo blage simptome koji zahtijevaju tehnike prevencije, a mjehurići se pojavljuju samo na rukama i nogama. To se dijelom temelji na specifičnoj vrsti i težini genetske mutacije.
Neki mogući problemi uključuju:
- Kožni mjehurići (posebno na rukama i nogama)
- Plikovi u ustima ili grlu
- Mjehurići vlasišta, ožiljci i gubitak kose
- Koža koja se čini pretjerano tankom
- Svrbež i bolna koža
- Sitne kvržice na koži (zvane milje)
- Problemi s formiranjem ili rastom noktiju
- Zubni problemi zbog nepravilno oblikovanih zuba
- Poteškoće u gutanju
- Plikovi unutar probavnog trakta i analnog područja
- Tamne mrlje na koži
- Pyloric atresia (začepljenje donjeg dijela želuca)
Komplikacije
Ovi problemi mogu uzrokovati dodatne medicinske komplikacije. Na primjer, mjehurići su skloni pucanju, što može dovesti do infekcije. U nekim slučajevima to može biti opasno po život. Dojenčad s teškim oblicima EB-a posebno su izložena riziku.
Plikovi u ustima i grlu mogu dovesti do prehrambenih nedostataka. To, pak, može uzrokovati loš rast ili druge medicinske probleme poput anemije ili lošeg zacjeljivanja rana. Plikovi u analnom području mogu uzrokovati zatvor. Plikovi u grlu mogu kod nekih novorođenčadi uzrokovati poteškoće s disanjem.
Neki ljudi s ozbiljnom EB također razvijaju kontrakture, što može uzrokovati abnormalno skraćivanje ili savijanje određenih zglobova. To se može dogoditi zbog opetovanog stvaranja mjehura i stvaranja ožiljaka. To može dovesti do smanjene pokretljivosti.
Dojenčad rođena s piloričnom atrezijom (većina ljudi s EB-om) imat će simptome poput povraćanja, natezanja trbuha i nedostatka stolice. To je hitna medicinska pomoć koja zahtijeva operaciju ubrzo nakon rođenja.
Osobe s određenim vrstama EB-a također imaju povećani rizik od nastanka skvamoznih stanica kože kao adolescenti ili odrasli.
Traženje hitnog liječenja
Odmah potražite liječničku pomoć ako vaše dijete otežano diše ili guta. Također posjetite liječnika za bilo kakve znakove infekcije, poput mrzlice, vrućice ili crvene, bolne kože s neugodnim mirisom.
U težim slučajevima, vašem će djetetu možda trebati hitan, spasonosan tretman.
Uzroci
Većina vrsta EB-a uzrokovana je genetskim mutacijama, a to su promjene u genetskom materijalu koji nasljeđujete od roditelja. Da biste razumjeli zašto ove mutacije dovode do simptoma EB-a, korisno je naučiti malo o tome kako vaša koža djeluje.
Uobičajena koža
Razne stanice koje čine vašu kožu čvrsto su povezane posebnim proteinima. To je ono što stanice drži povezanima sa stanicama u blizini i sa dubljim slojevima tkiva ispod. To je također ono što omogućuje stanicama da zadrže svoju strukturu čak i kada se na kožu vrši vanjski pritisak. Uobičajeno se naša koža dobro drži pod različitim vrstama pritiska vanjskog okruženja.
EB koža
Do sada je identificirano preko 20 različitih gena koji mogu dovesti do EB-a. Ti geni stvaraju različite proteine koji su važni za pomoć vašoj koži da održi svoju snagu. Ako postoji genetska mutacija u jednom od ovih proteina, to bi moglo dovesti do toga da se stanice kože ne vežu tako čvrsto jedna za drugu. To može dovesti do krhkosti kože, što uzrokuje lomljenje stanica jedni od drugih uz minimalni pritisak.
To je ono što uzrokuje tako lako stvaranje mjehura. Kao primjer, mutacije gena koji stvaraju određene vrste kolagena mogu uzrokovati EB.
Vrste EB-a
Bulozna epidermoliza može se svrstati u podtipove, dijelom na temelju određenog dijela kože na koji utječe.
Epidermoliza Bullosa Simplex
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) najčešći je oblik EB-a. Ova vrsta EB utječe samo na vanjski sloj kože, na epidermu. Tipično ima manje ozbiljne simptome od ostalih oblika EB-a. Postoji specifična podvrsta EBS-a koja dolazi sa simptomima mišićne distrofije, ali nemaju svi ljudi s EBS-om ovaj problem.
Junction Epidermolysis Bullosa
Junction epidermolysis bullosa (JEB) utječe na dio kože u najunutarnjem sloju epiderme. Ova vrsta EB-a može biti ozbiljna, a simptomi počinju u dojenačkoj dobi.
Distrofična buloza epidermolize
Distrofična buloza epidermolize (DEB) utječe na dio kože koji se naziva dermis, a nalazi se u dubljem sloju od epiderme.
Specifična vrsta distrofične EB, koja se naziva recesivni distrofični EB (RDEB), općenito je najteži oblik bolesti.
RDEB ima najveći potencijal za utjecaj na unutarnje organe i izazivanje značajnih invaliditeta ili čak smrti.
Kindlerov sindrom
Ovo je vrlo rijedak oblik EB-a koji uzrokuje lako stvaranje mjehura i ekstremnu osjetljivost na sunce. Na koži se mogu pojaviti tamne mrlje, a može izgledati i suho i tanko.
Epidermoliza Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosa acquisita razlikuje se od ostalih oblika EB-a. Nije uzrokovana izravnom genetskom mutacijom. Umjesto toga, smatra se da je uzrokovan oblikom autoimune bolesti. Za razliku od ostalih oblika EB-a, simptomi se često pojavljuju tek kad ljudi uđu u 30-te ili 40-e.
Dijagnoza
Početni dio dijagnoze temeljita je povijest bolesti, koja bi trebala uključivati osobnu povijest bolesti i obiteljsku povijest pojedinca. To uključuje pitanja o simptomima i kada su počeli.
Temeljit liječnički pregled također je važan dio dijagnoze. Liječnik bi trebao obaviti liječnički pregled cijelog tijela, uključujući pažljiv pregled kože. Uzeti zajedno, povijest bolesti i klinički pregled često su dovoljni da liječnik postavi preliminarnu dijagnozu EB-a.
Sljedeći korak je često biopsija kože. Zbog toga netko uklanja mali dio zahvaćene kože, nakon što je prvo očistio i umrtvio područje anestetikom. Tada se uzorak može analizirati u laboratoriju. To može pomoći u identificiranju podtipa EB-a.
Genetska analiza također je često dio dijagnoze. Za to se uzima mali uzorak krvi. Tada se koriste posebni genetički testovi za utvrđivanje specifične genetske mutacije koja uzrokuje bolest. To može dati informacije o ozbiljnosti stanja kao i specifičnim simptomima koji bi se mogli pojaviti. Također daje informacije o tome kako se može očekivati da će gen biti naslijeđen u obitelji.
Liječenje
Nažalost, liječenje EB-a još je uvijek ograničeno. Liječenje se usredotočuje na sprečavanje oštećenja, smanjenje učinka simptoma i sprečavanje i liječenje komplikacija. Trenutno ne postoji liječenje koje djeluje na liječenje samog procesa bolesti.
Sprječavanje oštećenja kože
Jedna od najvažnijih stvari koju treba učiniti prilikom upravljanja EB je što je moguće više spriječiti stvaranje mjehura. Čak i manje traume mogu uzrokovati stvaranje žuljeva. Neke tehnike prevencije su kako slijedi:
- budite vrlo nježni kad rukujete kožom nekoga s EB-om
- koristite labavu, meku odjeću i podstavljene cipele
- djeca u pelenama možda će trebati dodatno podmetanje na nogama i struku (uklonite gumice)
- izbjegavajte ljepljive ili poluljepljive zavoje na površini kože
- redovito obrezujte djetetove nokte kako biste spriječili ogrebotine
- pokušajte održavati kožu hladnom - na nju se ne smije nanositi ništa vruće
- održavajte kožu vlažnom pomoću nježnih maziva, poput vazelina
- pokrijte tvrde površine kako biste izbjegli traumu kože
Umanjenje simptoma
Osobe s EB-om možda će trebati lijekove protiv bolova kako bi umanjile nelagodu. Različiti lijekovi također mogu pomoći u smanjenju svrbeža.
Liječenje i sprečavanje komplikacija
Njega rana vrlo je važan aspekt liječenja EB-a. To će vam pomoći spriječiti ozbiljnu infekciju i omogućiti brže zacjeljivanje. Mnogi ljudi s EB-om imat će obloge za rane koje treba mijenjati svaki dan ili dva. Medicinska sestra će vam možda moći pružiti posebno obrazovanje i pomoć u rješavanju ovog problema.
Ostali aspekti njege mogu uključivati:
- antibiotici ako se koža zarazi
- cijev za hranjenje, ako je potrebno, kako bi se zadovoljile prehrambene potrebe
- presadnica kože ako su ožiljci utjecali na funkciju šake
- rehabilitacijska terapija ili operacija za liječenje kontrakture zglobova
Također je važno da ljudi s EB redovito pregledavaju kožu kako bi provjerili ima li ranih znakova karcinoma kože barem jednom godišnje.
Istražni tretmani
Istraživači razmatraju nove tretmane koji bi se jednog dana mogli koristiti za izravnije liječenje EB-a. Neki mogući budući tretmani mogu uključivati transplantaciju koštane srži, genske terapije ili neki drugi napredak. Neke od ovih terapija mogu biti u kliničkom ispitivanju. Razgovarajte sa svojim liječnikom ako ste zainteresirani za potencijalno sudjelovanje u kliničkom ispitivanju. Ili provjerite bazu podataka Sjedinjenih Država za klinička ispitivanja.
Nasljeđivanje
Većina slučajeva EB-a uzrokovana je specifičnom genetskom mutacijom. Neke vrste EB uzrokuju dominantna mutacija. To znači da osoba treba naslijediti samo jednu kopiju pogođenog gena da bi dobila stanje. Ostale vrste EB uzrokovane su recesivnom mutacijom. Za ove tipove osoba mora dobiti pogođenu kopiju gena od oba roditelja.
Ako EB postoji u vašoj obitelji ili ako ste već imali dijete s EB-om, možda će vam biti korisno razgovarati s genetskim savjetnikom. Ta vam osoba može dati predodžbu o rizicima od rođenja drugog djeteta s EB-om u budućnosti. Prenatalno testiranje može biti moguće za neke vrste EB-a.
Snalaženje
Neki ljudi pate od problema sa samopoštovanjem zbog EB-a. Mogu biti posramljeni vidljivošću svojih lezija ili se osjećati isključeno ako ne mogu sudjelovati u određenim aktivnostima. Za neke ljude to može dovesti do socijalne izolacije, tjeskobe i depresije. Kronična, vidljiva priroda bolesti može biti vrlo teška za ljude. Za neke ljude ovo može biti najizazovniji aspekt EB-a. Pa ako se tako osjećate, znajte da niste sami. Ponekad se ljudi koji imaju i blaže oblike bolesti mogu tako osjećati.
Suočiti se s kroničnom bolešću nikad nije lako. Ne ustručavajte se potražiti psihološku podršku profesionalca. Mnogi ljudi koji se bave EB-om smatraju korisnim povezati se s drugima s ovim stanjem. Primjerice, mreže pacijenata, poput Američkog udruženja za istraživanje distrofične epidermolize, olakšale su povezivanje s drugima koji razumiju ono što proživljavate.
Riječ iz vrlo dobrog
Suočavanje s kroničnim stanjem poput bullosa epidermolize predstavlja izazov. Mnogim će ljudima biti potrebna svakodnevna briga i pažnja. Novopečeni roditelji mogu biti razumljivo zabrinuti zbog učenja kako upravljati svojim djetetom. No ako naučite što više o EB-u i kako spriječiti njegove komplikacije, može vam pomoći da se osjećate osnaženijima i kontroliranijima. Vaš će medicinski tim također biti na raspolaganju da pomogne vama i vašoj obitelji u donošenju najboljih mogućih medicinskih odluka.
Znajući koje antibiotike uzeti