Sadržaj
- Što je Ebsteinova anomalija?
- Srčani problemi s Ebsteinovom anomalijom
- Uzroci
- Simptomi
- Dijagnoza
- Liječenje
- Dugoročni ishod
Neka dojenčad s Ebsteinovom anomalijom kritično su bolesna pri rođenju. Drugi žive u odrasloj dobi bez ikakvih simptoma. Međutim, gotovo svi rođeni s ovim stanjem prije ili kasnije razvit će srčane probleme.
Što je Ebsteinova anomalija?
Prvenstveno, Ebsteinova anomalija uzrokovana je neuspjehom tricuspid ventila da se normalno razvije u fetusu. Tijekom razvoja, listići tricuspid ventila ne uspijevaju se pomaknuti u svoj normalan položaj, na spoju desne pretkomore i desne klijetke. Umjesto toga, leci su pomaknuti prema dolje unutar desne klijetke. Dalje, sami listići su često laminirani („zalijepljeni“) na stijenku desne klijetke i stoga se ne otvaraju i ne zatvaraju na odgovarajući način.
Budući da je trikuspidalni ventil u Ebsteinovoj anomaliji pomaknut prema dolje, kaže se da je dio desne klijetke koji se nalazi iznad abnormalnog trikuspidalnog ventila "atrijaliziran". Odnosno, pretkomorska komora srca sadržavat će ne samo normalno pretkomorsko tkivo, već i dio onoga što bi trebala biti desna klijetka.
Srčani problemi s Ebsteinovom anomalijom
Zbog abnormalnog položaja i izobličenja trikuspidalnog zaliska koji se javlja u Ebsteinovoj anomaliji, zalistak je obično regurgitativan ili "propušta". Kao rezultat, trikuspidalna regurgitacija tipično je glavna manifestacija ovog stanja.
Uz to, atrijalizacija dijela desne klijetke koji leži iznad pomaknutog trikuspidalnog ventila također uzrokuje probleme. Atrijalizirani dio desne klijetke otkuca kad otkuca ostatak desne klijetke, a ne kada otkuca desna pretkomora. Ovo neskladno mišićno djelovanje u pretkomorskoj komori pretjeruje s trikuspidalnom regurgitacijom, a također stvara tendenciju stagniranja krvi u desnom atriju - stanja koje može stvoriti krvne ugruške.
Ozbiljnost Ebsteinove anomalije povezana je s mjerom u kojoj je trikuspidalni zalistak pomaknut i neispravan, te s količinom tkiva desne klijetke koja se naknadno atrijalizira. Ljudi rođeni s Ebsteinovom anomalijom koji imaju relativno malo (ili uopće nemaju) simptoma, obično imaju vrlo malo pomicanje ventila, a time i vrlo malo atrijalizirane desne klijetke.
Osim same Ebsteinove anomalije, ljudi s ovim stanjem imaju i visoku učestalost dodatnih urođenih srčanih problema. To uključuje očnu foramenu ovale, defekt atrijalne pregrade, opstrukciju plućnog odljeva, otvoreni duktus arteriosus, defekt ventrikularne pregrade i dodatne električne puteve u srcu koji mogu stvoriti srčane aritmije. Ako je prisutan jedan ili više ovih dodatnih urođenih problema, simptomi i ishodi ljudi s Ebsteinovom anomalijom često su znatno pogoršani.
Uzroci
Ebsteinova anomalija javlja se u oko 1 od 20 000 živorođenih. Iako su određene genetske mutacije povezane s Ebsteinovom anomalijom, ne smatra se da je posebna mutacija glavni uzrok ovog stanja. Zabilježena je povezanost između Ebsteinove anomalije i upotrebe litija ili benzodiazepina kod trudnice, ali ni tamo nije dokazana uzročna povezanost. Dakle, čini se da se Ebsteinova anomalija uglavnom javlja slučajno.
Simptomi
Simptomi koje imaju ljudi s Ebsteinovom anomalijom izuzetno se razlikuju, ovisno o stupnju abnormalnosti trikuspidalnog zaliska i o prisutnosti ili odsutnosti drugih urođenih srčanih problema.
Djeca rođena s ozbiljnom disfunkcijom trikuspidalnog zaliska uzrokovanom Ebsteinovom anomalijom često imaju i druge urođene srčane probleme i mogu biti kritično bolesna od rođenja. Te bebe često imaju ozbiljnu cijanozu (niska razina kisika u krvi), dispneju, slabost i edeme (otekline).
Djeca rođena s Ebsteinovom anomalijom koja imaju značajnu trikuspidalnu regurgitaciju, ali nemaju drugih ozbiljnih urođenih srčanih problema, mogu biti zdrava beba, ali će često razviti desničarsko zatajenje srca tijekom djetinjstva ili odrasle dobi.
S druge strane, ako je disfunkcija trikuspidalnog zaliska samo blaga, osoba s Ebsteinovom anomalijom može ostati bez simptoma cijeli život.
Postoji snažna povezanost između Ebsteinove anomalije i anomalnih električnih putova u srcu. Ti takozvani "pomoćni putovi" stvaraju abnormalnu električnu vezu između jednog od pretkomora i jedne od komora; u Ebsteinovoj anomaliji gotovo uvijek povezuju desni pretkomor s desnom klijetkom.
Ti pomoćni putovi često uzrokuju vrstu supraventrikularne tahikardije koja se naziva atrioventrikularna reentrantna tahikardija (AVRT). Ponekad ti isti pomoćni putovi mogu uzrokovati Wolff Parkinson Whiteov sindrom, koji može dovesti ne samo do AVRT-a, već i do daleko opasnijih aritmija, uključujući ventrikularnu fibrilaciju. Kao rezultat, ovi pomoćni putovi mogu stvoriti povećani rizik od iznenadne smrti.
Budući da Ebsteinova anomalija često stvara usporeni protok krvi unutar desnog pretkomore, tamo se obično stvaraju krvni ugrušci. Ako se ovi krvni ugrušci emboliziraju (odnosno prekinu), mogu putovati kroz cirkulaciju i uzrokovati oštećenje tkiva. Dakle, Ebsteinova anomalija povezana je s povećanom učestalošću plućne embolije, a (jer se ugrušci iz desnog atrija mogu kretati kroz otvoreni foramen ovale u lijevi atrij), mogu uzrokovati i moždani udar.
Glavni uzroci smrti od Ebsteinove anomalije su zatajenje srca i iznenadna smrt od srčanih aritmija.
Dijagnoza
Ključni test u dijagnosticiranju Ebsteinove anomalije je ehokardiogram, obično transezofagealni test eha daje najtočnije rezultate. Ehokardiogramom se može precizno procijeniti prisutnost i stupanj abnormalnosti trikuspidalnog zaliska, a može se otkriti i većina drugih urođenih srčanih mana koje mogu biti prisutne.
U odrasle i starije djece koja primaju početnu procjenu na Ebsteinovu anomaliju, ispitivanje vježbanjem obično se provodi kako bi se procijenio njihov kapacitet vježbanja, oksigenacija krvi tijekom vježbanja i odgovor njihovog pulsa i krvnog tlaka na vježbanje. Ova mjerenja pomažu u procjeni ukupne ozbiljnosti njihovog srčanog stanja te nužnosti i hitnosti kirurškog liječenja.
Također je važno procijeniti ljude koji imaju Ebsteinovu anomaliju na prisutnost srčanih aritmija. Uz godišnje elektrokardiograme (EKG) i ambulantno praćenje EKG-a, većinu tih ljudi treba pregledati i srčani elektrofiziolog nakon što im se postavi dijagnoza, kako bi se procijenila vjerojatnost od razvoja potencijalno opasnih aritmija.
Liječenje
Općenito, ako Ebsteinova anomalija proizvodi značajne simptome, liječenje je kirurški popravak.
Operacija u novorođenčadi s ozbiljnom Ebsteinovom anomalijom obično se odgađa što je duže moguće, zbog visokog rizika od popravljanja ovog problema u novorođenčadi. Ovom se bebom obično upravlja s agresivnom medicinskom podrškom u jedinici intenzivnog liječenja, pokušavajući odgoditi operaciju dok ne dobiju priliku za rast. Kad god je to moguće, operacija se odgađa najmanje nekoliko mjeseci.
U starije djece i odraslih kojima je tek dijagnosticirana Ebsteinova anomalija, strogo se preporučuje kirurški popravak čim se pojave simptomi. Međutim, ako imaju značajan stupanj zatajenja srca, pokušava se stabilizirati medicinskom terapijom prije operacije.
Kirurški postupci koji se koriste za Ebsteinovu anomaliju mogu biti prilično složeni, a specifične kirurške intervencije koje se izvode razlikuju se od osobe do osobe, ovisno o stanju trikuspidalnog zaliska, o prisutnosti ili odsutnosti dodatnih urođenih srčanih mana, neovisno o tome jesu li ili nisu prisutno je ozbiljno zatajenje srca i u dobi pacijenta.
Općenito, cilj kirurgije je normalizirati (koliko je to moguće) položaj i funkciju trikuspidalnog zaliska te smanjiti atrijalizaciju desne klijetke. U blažim slučajevima ovom se cilju može pristupiti korištenjem tehnika kirurškog popravljanja i premještanja trikuspidalnog zaliska. U težim slučajevima potrebna je zamjena trikuspidalnog zaliska umjetnim zaliskom. Operacija za Ebsteinovu anomaliju također uključuje popravak oštećenja atrijalnog i / ili ventrikularnog septuma ako su prisutni, kao i bilo koji drugi dijagnosticirani kongenitalni srčani problem.
Djeca i odrasli kojima je dijagnosticirana samo blaga Ebsteinova anomalija i koji nemaju nikakve simptome, često uopće ne trebaju kirurški popravak. Međutim, još uvijek im je potrebno pažljivo praćenje do kraja života radi bilo kakve promjene u njihovom srčanom stanju. Nadalje, unatoč njihovoj "blagoj" Ebsteinovoj anomaliji, još uvijek mogu imati pomoćne električne puteve i stoga rizik od srčanih aritmija, uključujući povećani rizik od iznenadne smrti. Stoga bi trebalo pažljivo procijeniti postoji li rizik. Ako se identificira potencijalno opasan pomoćni put, treba ozbiljno razmotriti terapiju ablacije kako bi se riješili abnormalne električne veze.
Dugoročni ishod
Prognoza Ebsteinove anomalije ovisi o ozbiljnosti problema s trikuspidalnim zaliskom i o prisutnosti ili odsutnosti drugih urođenih srčanih problema. U beba s ovim stanjem koje su rođene kritično bolesne, rizik od smrtnosti je velik - preko 30 posto umre prije nego što se mogu otpustiti iz bolnice.
Rizik od rane smrti kada se Ebsteinova anomalija dijagnosticira u kasnijem djetinjstvu ili odrasloj dobi također ovisi o težini stanja. Međutim, posljednjih desetljeća agresivno kirurško liječenje i profilaktički tretman potencijalnih srčanih aritmija uvelike su poboljšali prognozu ljudi s Ebsteinovom anomalijom.
Riječ iz vrlo dobrog
Ebsteinova anomalija je prirođena malformacija i nepravilno raspoređivanje trikuspidalnog ventila. Značaj ovog stanja varira od osobe do osobe i varira od izuzetno teške do relativno blage. Važno je da svatko s Ebsteinovom anomalijom, čak i onaj s vrlo blagim oblicima, dobije cjelovitu srčanu procjenu i cjeloživotno praćenje. S modernim kirurškim tehnikama i pažljivim upravljanjem, prognoza ljudi s Ebsteinovom anomalijom znatno se poboljšala posljednjih desetljeća.