Pregled sindroma Cri du Chat

Sadržaj

• Simptomi
• Uzroci
• Dijagnoza
• Liječenje

Sindrom Cri du Chat (francuski za "mačji plač") rijedak je kromosomski poremećaj uzrokovan nedostajućim ili izbrisanim dijelovima kromosoma 5. Dojenčad rođena sa sindromom često imaju visoki plač koji zvuči poput mačke, stoga stanje Ime. Budući da se stanje javlja zbog nedostatka dijelova kratkog kraka (p) kromosoma 5, Cri du Chat je poznat i kao 5p- (5p minus) sindrom.

Simptomi

Ključne fizičke karakteristike i simptomi Cri du Chat sindroma uzrokuju nedostajući ili izbrisani geni u malom kraku (p) kromosoma 5. Istraživači sumnjaju da specifični skup simptoma povezanih s Cri du Chatom i ozbiljnost tih simptoma, je povezan s veličinom i mjestom izbrisanog ili nedostajućeg dijela kromosoma.

Poput ostalih kromosomskih poremećaja, simptomi i težina stanja razlikuju se od osobe do osobe. Međutim, postoji nekoliko ključnih manifestacija stanja koje su uočljive od rođenja. Te značajke obilježja uključuju:

• Mala porođajna težina
• Loš refleks sisanja
• Polagani rast ili neuspjeh u napredovanju
• Visoki, meuhavi krik koji zvuči poput mačke
• Nizak tonus mišića

Iako možda nemaju sve značajke, mnoga novorođenčad s Cri du Chatom imaju različite fizičke karakteristike, uključujući:

• Mala glava (mikrocefalija) i čeljust
• Nenormalno okruglo lice
• Malokluzija zuba
• Široko postavljene, prema dolje kose oči
• Dodatni nabori kože oko očiju
• Nisko postavljene uši
• "Umrežavanje" prstiju na rukama i nogama (sindaktilija)
• Rascjep usne ili rascjep nepca

Kako djeca s tim stanjem odrastaju, mogu početi pokazivati ​​i iskusiti spektar simptoma povezanih s Cri du Chatom, kao i drugih poremećaja koji se često nalaze kod ljudi kojima je dijagnosticirano stanje, uključujući:

• Motorna, kognitivna i govorna kašnjenja
• Umjereni do teški intelektualni invaliditet
• Psihomotorni invaliditet
• Napadaji
• Ponašanja slična autizmu, poput mahanja rukama, ljuljanja i osjetljivosti na buku
• Skolioza
• Urođene srčane greške (oko 15–20 posto bolesnika)
• Kila
• Problemi u ponašanju kao što su napadaji bijesa i loša kontrola pažnje / impulsa
• Hodanje sporim, čuvanim hodom ili potrebom pomagala za kretanje, uključujući invalidska kolica
• Samodestruktivna ponašanja poput lupanja glavom i biranja kože
• Ponavljajuće se infekcije (posebno respiratorne, ušne i gastrointestinalne)
• Kratkovidost
• Zatvor
• Bubrežne ili mokraćne abnormalnosti
• Prerano posijeđivanje kose
• Problemi sa spavanjem
• Pitanja o obuci u WC-u

Uzroci

Sindrom Cri du Chat prvi je put opisao 1963. godine francuski pedijatar Jérôme Lejeune. Lejeune je najpoznatiji po otkrivanju genetske osnove trisomije 21 (Downov sindrom).

Vjeruje se da je poremećaj vrlo rijedak - samo se oko 50-60 novorođenčadi rodi s Cri du Chatom u Sjedinjenim Državama svake godine. To stanje obično pogađa žene nego muškarci i dijagnosticira se kod ljudi svih etničkih skupina.

Iako je Cri du Chat povezan s genima, to nije nužno naslijeđeno stanje. Većina slučajeva se dogodi de novo (ili spontano) tijekom embrionalnog razvoja. Istraživači nisu sigurni zašto se ta brisanja događaju. Roditelji bebe rođene s Cri du Chatom zbog spontanog brisanja imat će normalne kromosome. Stoga, ako u budućnosti dobiju još jedno dijete, malo je vjerojatno da će se i drugo dijete roditi s tim stanjem.

U nekim se slučajevima stanje događa jer se geni premještaju s jednog kromosoma na drugi. To dovodi do preuređivanja genetskog materijala. Translokacije između kromosoma mogu se dogoditi spontano ili se mogu prenijeti od roditelja koji je nositelj pogođenog gena.

Istraživači sumnjaju da osobe s Cri du Chatom koje imaju ozbiljan intelektualni invaliditet mogu imati brisanje određenog gena, CTNND2. Potrebno je više istraživanja o potencijalnoj povezanosti između simptoma bolesti i specifičnih gena, no kako se više saznaje o vezi, vjerojatno će se uzrok bolje razumjeti. Razumijevanje zašto se događaju delecije u genu bit će važan dio usmjeravanja dijagnoze i liječenja radi poboljšanja života ljudi s Cri du Chatom.

Dijagnoza

Većina slučajeva Cri du Chat može se dijagnosticirati pri rođenju kao dio temeljite procjene novorođenčadi. Ključne fizičke značajke stanja, posebno mikrocefalija, lako se mogu prepoznati u novorođenčadi. I drugi povezani simptomi, poput dječjeg "mačjeg plača", niskog tonusa mišića i lošeg refleksa sisanja, također su vidljivi ubrzo nakon rođenja.

Nekoliko različitih vrsta genetskih ispitivanja, uključujući kariotipizaciju, fluorescentnu hibridizaciju in situ (FISH) i analizu mikrorazreda kromosoma, može se koristiti za traženje delecija u kromosomu 5 koje su dijagnostičke za Cri du Chat.

Liječnik također može naručiti uže specijalizirane testove kako bi utvrdio jesu li brisanja bila spontana ili su bila zahvaćena roditeljskim genom. Ako je ovo posljednje, postoje testovi koji mogu identificirati koji roditelj ima translocirani gen.

Sve veća dostupnost specijaliziranijih tehnika genetskog ispitivanja omogućila je da se neki slučajevi Cri du Chat dijagnosticiraju prenatalno.

Pregledi novorođenčadi za genetske poremećaje

Liječenje

Ozbiljnost Cri du Chat postoji na spektru. Iskustvo postojanja, dijagnoze i liječenja stanja i njegovih simptoma bit će jedinstveno za svaku osobu koja ga ima. Obitelji koje imaju djecu s Cri du Chatom često traže pomoć različitih vrsta pružatelja zdravstvenih usluga, uključujući povezane zdravstvene radnike, socijalne radnike i obrazovne stručnjake. Nakon rođenja djeteta s Cri du Chatom, roditelji se obično upućuju na genetsko savjetovanje.

Kako se Cri du Chat često dijagnosticira pri rođenju ili ubrzo nakon toga, obitelji mogu odmah započeti izgradnju tima za podršku. Rana intervencija pomaže obiteljima da razviju strategije za upravljanje i fizičkim i emocionalnim razlikama djece s Cri du Chat licem u usporedbi s njihovim vršnjacima.

Većina djece s dijagnozom Cri du Chat započinju neki oblik terapije prije svog prvog rođendana. To često uključuje kombinaciju fizičke, radne i govorne terapije. Ako pacijent ima pridruženo zdravstveno stanje, poput urođene srčane greške, uz rutinsku njegu trebat će i više specijaliziranih medicinskih usluga.

Roditelji će možda morati potražiti zajednicu i akademske resurse kako bi pomogli djeci s Cri du Chatom da se prilagode školi. Programi specijalnog obrazovanja jedna su od mogućnosti, ovisno o vrsti i opsegu djetetova učenja i / ili tjelesnom invaliditetu, kao i uzimajući u obzir njegove socijalne potrebe i potrebe u ponašanju. Neke obitelji odaberu djecu u kućnom školovanju s Cri du Chatom ili ih upišu u posebno dizajnirane škole ili programe.

Očekivano trajanje života pacijenata s Cri du Chatom stanje ne utječe izravno, iako komplikacije zbog njegovih značajki - poput razvoja aspiracione upale pluća ako su skloni respiratornim problemima - mogu predstavljati rizik. U mnogim dokumentiranim slučajevima djeca s Cri du Chatom živjela su i do srednje dobi i kasnije. Međutim, ljudi koji imaju Cri du Chat nisu uvijek u mogućnosti samostalno živjeti. Mnoge će odrasle osobe trebati zdravstvene usluge, socijalne usluge, upravljanje slučajem i strukovne usluge.

Alternativne i komplementarne terapije također mogu biti korisne za pacijente s Cri du Chatom, posebno tijekom djetinjstva i adolescencije. Terapija igrama, aromaterapija, glazbena terapija i terapija koja uključuje životinje pokazale su da svi imaju koristi od djece s Cri du Chatom.

5 najpopularnijih alternativnih lijekova koji se danas koriste

Djeci s težim invaliditetom trebaju sonde za hranjenje (parenteralna prehrana), a onima koja se ozbiljno samoozljeđuju može biti potrebna dodatna njega. Kućne zdravstvene sestre, život u zajednici ili njege također su mogućnosti za obitelji kojima je potrebna pomoć u pomaganju djetetu da živi pun, siguran, sretan i zdrav život.

Riječ iz vrlo dobrog

Simptomi Cri du Chat postoje na širokom spektru i mogu uključivati ​​ozbiljne intelektualne i tjelesne smetnje, kašnjenje u govoru ili motoričkim funkcijama te probleme u ponašanju ili druga medicinska stanja, poput urođenih srčanih mana ili skolioze. Komplikacije povezane s tim stanjem ili one koje se često javljaju zajedno s njim mogu uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme, ali važno je imati na umu da većina ljudi s Cri du Chatom živi i do srednje dobi i nakon nje.