Sadržaj
- Simptomi kraniofacijalnih abnormalnosti
- Dijagnoza kraniofacijalnih abnormalnosti
- Liječenje kraniofacijalnih abnormalnosti
Simptomi kraniofacijalnih abnormalnosti
Kraniofacijalne malformacije mogu biti blage ili ozbiljne i ovise o tome koji su dijelovi lubanje dojenčeta pogođeni. Određene skupine znakova i simptoma poznate su kao sindromi, a nekoliko ih rezultira vidljivim anomalijama lica:
Apertov sindrom: Kraniofacijalna abnormalnost koju karakteriziraju abnormalni oblik glave, mala gornja čeljust i spajanje prstiju na rukama i nogama.
Brahikefalija: Urođena mana koju karakterizira nesrazmjerna kratkoća glave. Uzrokovano je preuranjenim spajanjem koronalnog šava. Brachycephaly je često povezan s brojnim sindromima, kao što su Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen i Carpenter.
Crouzonov sindrom: Prirođena mana koju karakteriziraju abnormalnosti lubanje i kostiju lica, uzrokovane spajanjem obje strane koronalnog šava. Ovaj sindrom često uzrokuje da je lubanja kratka sprijeda i straga. Ravne kosti obraza i ravan nos također su tipični za ovaj poremećaj.
Encefalokela: Stanje koje karakterizira izbočenje mozga ili njegovih pokrivača kroz lubanju.
Kleeblattschadel sindrom: Vrlo rijetka prirođena mana, koju karakteriziraju abnormalnosti lubanje i kostiju lica. Uzrokovano je preuranjenim spajanjem gotovo svih vlaknastih šavova. Naziva se i lubanja djeteline.
Oksicefalija: Urođena mana koju karakteriziraju abnormalnosti u lubanji i kostima lica. Ovaj sindrom uzrokuje da vrh lubanje bude šiljast ili u obliku konusa. Uzrokovano je preuranjenim spajanjem koronalnih i sagitalnih šavova. Također je poznat kao turicefalija ili sindrom visoke glave.
Pfeifferov sindrom: Prirođena mana koju karakteriziraju abnormalnosti lubanje, ruku i stopala. Ovaj sindrom rezultira široko postavljenim, ispupčenim očima, nerazvijenom gornjom čeljusti i kljunastim nosom zbog toga što glava ne može normalno rasti.
Sindrom Pierre Robin: Prirođena mana koju karakteriziraju abnormalnosti na kostima lica, što rezultira manjom donjom čeljusti manjom od normalne ili odstupanjem brade. Jezik često padne natrag u grlo, uzrokujući poteškoće s disanjem.
Plagiokefalija: Trajno ravno mjesto na jednoj strani ili na stražnjem dijelu djetetove glave uzrokovano spavanjem većinom u istom položaju. Ovo je vrlo često pitanje i pogađa približno svako deseto dojenče u SAD-u. Većina novorođenčadi pokazuje poboljšanje repozicioniranjem i vježbama. Ponekad plagiocefalija može započeti prije rođenja, a češća je kod blizanaca.
Saethre-Chotzenov sindrom: Prirođena mana, koju karakterizira neobično kratka ili široka glava. Uz to, oči mogu biti široko razmaknute, kapci mogu biti obješeni, a prsti mogu biti neobično kratki i mrežasti.
Scaphocephaly: Dugi, uski oblik glave koji je rezultat ranog stapanja sagitalnog šava, koji ide naprijed-natrag, niz sredinu vrha glave.
Tortikolis: Uvijanje vrata zbog kojeg se glava okreće i naginje pod čudnim kutom. Najčešće je rezultat zategnutosti jednog od mišića vrata. Tortikolis često vrlo dobro reagira na vježbe za vrat. Poznat je i pod nazivom iskrivljeni vrat.
Trigonocefalija: Trokutasta konfiguracija lubanje uzrokovana preuranjenim spajanjem dviju polovica frontalnih kostiju na metopijskom šavu, koji se proteže sredinom čela prema nosu.
Dijagnoza kraniofacijalnih abnormalnosti
Neki od ovih sindroma vidljivi su pri rođenju, dok drugi nisu očiti dok djetetova glava ne poraste tijekom prvih nekoliko mjeseci. Većinu vremena vaš liječnik može prepoznati kraniofacijalnu abnormalnost samo pregledom. Ispitivanje lubanje, mozga i lica vašeg djeteta magnetskom rezonancom ili CT-om može vam pomoći razjasniti dijagnozu.
Glave beba brzo rastu prve godine života, zbog čega je rano dojenačko doba kada će se ovi uvjeti vjerojatno dijagnosticirati i zahtijevati liječenje. Vaš pedijatar može preporučiti promatranje nekoliko tjedana ili mjeseci kako bi utvrdio hoće li stanje vašeg djeteta napredovati. Možda ćete biti upućeni na neurokirurga koji će s vama moći razviti najprikladniji plan liječenja za vaše dijete.
Liječenje kraniofacijalnih abnormalnosti
Kraniofacijalna kirurgija
Za istinsku kraniosinostozu i druge sindrome, liječnik vam može preporučiti operaciju za ispravljanje tjelesnih formi lubanje i kostiju lica te maksimiziranje funkcionalnosti vašeg djeteta.
Te operacije mogu biti složene i intenzivne, zahtijevaju uklanjanje, preoblikovanje i zamjenu dijelova lubanje. Dječji neurokirurzi mogu surađivati s dječjim kraniofacijalnim plastičnim kirurzima kako bi osigurali najbolji rezultat.
Rekonstrukcija lubanje može uključivati kirurge pomoću šavova, žica, malih vijaka ili ploča kako bi stabilizirali kost i zaštitili mozak dok vaše dijete raste. Ti su materijali često premali da bi se osjetili ispod kože.
Minimalno invazivna kirurgija
U nekim slučajevima, ako se djetetovoj anomaliji dijagnosticira prije nego što napuni tri mjeseca, kirurški tim možda će moći koristiti jedan od nekoliko minimalno invazivnih postupaka. Ovi endoskopski pristupi mogu smanjiti rizik od transfuzije krvi i komplikacija u usporedbi s otvorenom operacijom, a mogu značiti i brži oporavak vašeg djeteta.
Minimalno invazivne operacije mogu se pratiti terapijom kacigom, u kojoj vaše dijete nosi posebnu kacigu koja nježno usmjerava rastuće kosti lubanje u položaj kako bi se mogla normalnije spojiti.
Što je prije moguće obratite se stručnjaku
U svakom slučaju, vrijeme je najvažnije, jer bebin mozak brzo raste. Hitna evaluacija kod stručnjaka od ključne je važnosti kako bi se osiguralo da vaše dijete ima na raspolaganju čitav niz terapija.