Pregled kleidokranijalne displazije

Sadržaj

• Simptomi
• Uzroci
• Dijagnoza
• Liječenje
• Snalaženje
• Riječ iz vrlo dobrog

Utječući na razvoj kostiju i zuba, kleidokranijalna displazija je urođena mana koja obično dovodi do nerazvijenih ili odsutnih vratnih kostiju. Kao rezultat, oni koji imaju to stanje imaju kosa i uska ramena koja se neobično mogu približiti. Ovo stanje također može dovesti do odgođenog ili nepotpunog formiranja lubanje, kao i niza drugih fizičkih učinaka koji se vide u rukama, nogama, nogama i licu. Vrlo je rijetka i javlja se kod otprilike jednog od milijun ljudi širom svijeta.

Simptomi

Mnogo je varijacija što se tiče ozbiljnosti učinaka kleidokranijalne displazije. U većini slučajeva - između 80 i 99 posto - vide se sljedeće:

• Nerazvijenost ili odsutnost klavikula: Najistaknutiji znak je nerazvijenost ili potpuno odsustvo kostiju ovratnika. Oni omogućuju onima koji su u stanju pomicati ramena - koja su uža i nagnuta - neobično blizu jedno uz drugo ispred tijela.
• Odgođeno formiranje lubanje: Iako su svi ljudi rođeni s lubanjama koje nisu u potpunosti oblikovane, oni s ovim stanjem vide usporeni razvoj. To znači da se šavovi (spojevi) između dijelova lubanje sporije spajaju, a postoje i veće fontanele (razmaci između kostiju kod dojenčadi koji se na kraju zatvaraju).
• Kraći rast: U usporedbi s članovima obitelji, ova je populacija relativno kraće visine.
• Kratke lopatice: Lopatice (lopatice) obično su kraće među onima s kleidokranijalnom displazijom, što utječe na oblik ovog dijela tijela.
• Zubne abnormalnosti: Uključuju abnormalnu zubnu caklinu i zube sklone šupljinama. Osim toga, neki mogu doživjeti rast dodatnih zuba ili odgođeno formiranje zuba.
• Wormian Bones: To su male, dodatne kosti koje se pojavljuju u šavovima lubanje osoba s ovim stanjem.
• Visoko, usko nepce: Nepce je gornji dio usta i u ovoj je populaciji veće i uže od normalnog.

Često oni s kleidokranijalnom displazijom također imaju abnormalnosti lica, uključujući:

• Široka, kratka lubanja: Istaknuta značajka je širi i kraći oblik lubanje, koji se naziva "brahikefalija".
• Istaknuto čelo: Oni s ovim stanjem opisani su kao da imaju veće, istaknutije čelo.
• Široko postavljene oči: Sljedeći uobičajeni atribut kleidokranijalne displazije je širi sklop očiju, nazvan "hipertelorizam".
• Veća donja čeljust: Značajka koja je često prisutna je povećana donja čeljust, stanje nazvano "mandibularna prognatija".
• Druge značajke: Širi, ravni nos, kao i mala gornja čeljust također su povezani sa stanjem.

Nadalje, u pet do 79 posto slučajeva postoje i drugi učinci:

• Kraći prsti na rukama i nogama: Oni s kleidokranijalnom displazijom često imaju neobično kraće prste na rukama i nogama, stanje koje se naziva brahidaktilija. Vrhovi prstiju su također suženi.
• Kratki palci: Često su palci osoba s ovim stanjem široki i kraći u odnosu na ostatak ruke.
• Oštećen sluh: Značajan broj osoba s ovim stanjem pati od pogođene oštrine sluha.
• Osteoporoza: Mnogi koji imaju ovo stanje razvijaju osteoporozu, što je niža gustoća kostiju. Zbog toga su lomljivi i skloni lomljenju.
• Spina Bifida: Ovo je urođena mana koju karakterizira deformacija kralježnice, u kojoj se kralješci ne formiraju pravilno oko leđne moždine.
• Kronične infekcije uha: Veća stopa upala uha također se vidi kod neke kleidokranijalne displazije.
• Zapreka gornjeg dišnog puta: Ova genetska bolest može uzrokovati disanje i druge respiratorne probleme. To također može dovesti do apneje u snu (hrkanje).
• Kucajte koljenima: Ovo stanje, poznato i kao "genu valgum", karakterizira neusklađenost nogu, što dovodi do zbližavanja koljena.
• Skolioza: Poznato je i da kliidokranijalna displazija uzrokuje skoliozu, koja je bočna zakrivljenost kralježnice.

Uzroci

Cleidokranialna displazija je urođena urođena mana, uzrokovana mutacijama gena RUNX2, koji regulira razvoj i aktivnost kostiju, hrskavice i zuba. U najranijim fazama tjelesnog razvoja, hrskavica - žilavo, ali podatno tkivo - čini veliki dio kostura. Kroz postupak nazvan "okoštavanje", velik dio ove hrskavice pretvara se u kosti, a vjeruje se da RUNX2 služi kao vrsta glavnog prekidača u ovom procesu.

Kako radi? Mutacije koje utječu na ovaj gen ograničavaju njegovu sposobnost stvaranja potrebnih proteina koji potiču rast kostiju i zuba.Gen RUNX2 je transkripcijski faktor, što znači da se veže na određene dijelove DNA radi regulacije aktivnosti. U slučajevima kleidokranijalne displazije, ovaj gen je smanjio funkcionalnost - jedna kopija po stanici smanjila je ili uopće ne ometa aktivnost kostura, zuba ili hrskavice. Značajno je da se u približno 30 posto slučajeva ta mutacija ne vidi, a uzroci su nepoznati.

Nasljedni poremećaj, kleidokranijalna displazija slijedi autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja, sa samo jednom kopijom mutiranog gena koja je potrebna da uzrokuje bolest. To znači da će samo jedan roditelj s mutacijom dovesti do nje. Uz to, mutacija se može dogoditi i spontano.

Razumijevanje nasljeđivanja genetskih poremećaja

Dijagnoza

Što se tiče dijagnoze, dva primarna pristupa djeluju zajedno: fizička procjena i genetsko testiranje.Liječnici (obično pedijatri) u početku identificiraju kleidokranijalnu displaziju procjenom vanjskih znakova i simptoma; u dojenčadi se to obično vidi kao povećani fontaneli. Radiografsko snimanje može dalje potvrditi odsutnost koštanih struktura i drugih nepravilnosti kao što je gore spomenuto.

Jednom kada se posumnja na ovo stanje, potrebno je genetsko testiranje kako bi se utvrdilo postoji li uistinu poremećaj gena RUNX2. To se postiže procjenom uzorka tkiva osumnjičenog pacijenta, a postoji nekoliko vrsta testova, od kojih se svaki povećava opsegom: testiranje s jednim genom, kariotip i multigena ploča.

Liječenje

Ne postoji izravni lijek za ovo stanje, pa liječenje uključuje postupno upravljanje simptomima. Pristupi se mogu raščlaniti na temelju mjesta simptoma:

• Za pitanja glave i lica: Iako to može potrajati duže nego što je tipično za dojenčad, fontanele u lubanji obično se zatvaraju. Oni koji su bolesni možda će tijekom ovog postupka morati nositi kacigu. Neki s tim stanjem važu mogućnost kirurške korekcije ostalih abnormalnih crta lica.
• Skeletni simptomi: Budući da je smanjena gustoća kostiju uobičajena značajka, oni koji imaju bolest možda će trebati uzimati dodatke vitamina D ili kalcija.
• Zubni problemi: Odgođeni razvoj zuba ili prisutnost suvišnih zuba mogu zahtijevati stomatološke operacije kako bi se problem ispravio. Glavni je cilj takvog rada normalizirati denticiju (sposobnost žvakanja) kod osobe s kleidokranijalnom displazijom.
• Govorna terapija: Patolozi govornog jezika mogu biti potrebni za rad na sposobnosti govora kod ovih pacijenata.
• Ometanje dišnih putova: Studija spavanja može biti indicirana u slučajevima abnormalnosti disanja i apneje tijekom spavanja povezane s tim stanjem. U tim slučajevima liječenje može uključivati ​​operaciju.
• Infekcija sinusa i uha: U slučajevima kada postoje trajne infekcije u sinusnoj šupljini i ušnom kanalu, liječenje mora biti proaktivno. U slučajevima trajne infekcije, možda će biti potrebna posebna cijev koja se naziva timpanostomna cijev.

Snalaženje

Uvjeti poput kleidokranijalne displazije zasigurno predstavljaju velik izazov ne samo pogođenoj osobi već i njezinoj obitelji. Ovisno o težini stanja i uporedo s liječenjem, morat će se napraviti smještaj koji će olakšati život. Opadi mogu biti i psihološki.No, posebno je tu pomoć: individualno ili grupno savjetovanje dostupno je osobama s tjelesnim invaliditetom i članovima njihove obitelji. I ne samo to, internetske grupe i oglasne ploče također mogu dodati osjećaj zajedništva onima koji su pogođeni.

Galen Matarazzo, jedna od mladih zvijezda televizijske serije "Stranger Things", ima kleidokranijalnu displaziju. Podiže svijest o stanju i prikuplja sredstva za dobrotvornu organizaciju, CCD Smiles, koja financira oralnu kirurgiju za druge koji imaju to stanje. Kreatori emisije upisali su njegovo stanje u njegov lik (Dustin) nakon što je dobio ulogu. Karijeru je započeo kao glumac na Broadwayu s 9 godina i nagrađen je nagradom Ceha filmskih glumaca za glumačku postavu.

Riječ iz vrlo dobrog

Koliko god je kleidokranijalna displazija teška i za osobu koja je doživljava i za njenu obitelj, važno je imati na umu da naše razumijevanje ovog rijetkog stanja raste iz dana u dan. Kako se istraživanja nastavljaju, i dalje će se pojavljivati ​​bolji i učinkovitiji pristupi upravljanju. Nadalje, na pomolu su potencijalne terapije kojima je cilj preokrenuti neke učinke ovog stanja. Kako medicinsko područje uči više o kleidokranijalnoj displaziji, nema sumnje da će se ishodi i dalje poboljšavati.