Sadržaj
Aplasia cutis congenita je poremećaj kože koji uzrokuje rađanje djece s nedostajućim dijelom kože. Aplasia cutis congenita može se javiti sama od sebe ili kao simptom drugih poremećaja kao što su Johanson-Blizzardov sindrom i Adams-Oliverov sindrom. Aplasia cutis congenita može se naslijediti ili se može dogoditi bez ikakve obiteljske povijesti bolesti. Poremećaj pogađa muškarce i žene svih etničkih porijekla, a javlja se u oko 1 od 10 000 poroda.Istraživači nisu sigurni koji geni uzrokuju aplasia cutis congenita, ali sumnjaju da geni koji utječu na rast kože mogu biti mutirani. U nekim slučajevima stanje može biti uzrokovano izlaganjem metimazolu, lijeku koji se koristi za liječenje hipertireoze. Druge slučajeve također može uzrokovati virus ili bilo kakva ozljeda djeteta tijekom trudnoće. Ako je uvjet naslijeđen, obično ga prenosi samo jedan roditelj.
Znaci i simptomi
Djetetu rođenom s aplasia cutis congenita nedostajat će mrlja kože, obično na vlasištu (70 posto osoba). Nedostajuće mrlje mogu se pojaviti i na trupu, rukama ili nogama. Većini djece nedostaje samo jedan dio kože; međutim, može nedostajati više zakrpa. Zahvaćeno područje obično je prekriveno tankom prozirnom membranom, dobro je definirano i nije upaljeno. Otvoreno područje može izgledati poput čira ili otvorene rane. Ponekad se kožica koja nedostaje zacijeli prije rođenja djeteta. Zakrpa koja nedostaje obično je okrugla, ali može biti i ovalna, pravokutna ili u obliku zvijezde. Koliko je flaster velik, varira.
Ako se aplasia cutis congenita pojavi na vlasištu, možda postoji nedostatak lubanje ispod nedostajuće zakrpe. U ovom slučaju, oko flastera često postoji iskrivljeni rast kose, poznat kao znak ovratnika. Ako je zahvaćena kost, povećan je rizik od infekcija. Ako je kost ozbiljno ugrožena, može se izložiti moždani pokrov i povećati rizik od krvarenja.
Dobivanje dijagnoze
Aplasia cutis congenita dijagnosticira se na temelju izgleda kože dojenčeta. Defekti se mogu primijetiti odmah nakon rođenja. Ako je flaster zacijelio prije rođenja djeteta, na zahvaćenom području nedostajat će kosa. Nisu potrebni posebni laboratorijski testovi za dijagnozu stanja. Vrlo velike nedostatke vlasišta, posebno one s znakom ovratnika, trebaju se istražiti zbog mogućih temeljnih oštećenja kostiju ili mekog tkiva.
Liječenje
Najčešće je jedini tretman potreban za urođenu aplasia cutis nježno čišćenje zahvaćenog područja i primjena srebrnog sulfadiazina kako bi se spriječilo isušivanje flastera. Većina pogođenih područja zacijelit će sama od sebe tijekom nekoliko tjedana, što će rezultirati razvojem ožiljka bez dlake. Mali defekti kosti također se obično sami zatvaraju u prvoj godini života. Kirurški zahvat obično se može izbjeći ako područje kože koje nedostaje nije veliko ili ako je zahvaćeno nekoliko područja vlasišta.